レット症候群の少女と女性の治療のためのトロフィネチドの研究 (LAVENDER™)
2024年4月5日 更新者：ACADIA Pharmaceuticals Inc.
レット症候群の少女と女性の治療のためのトロフィネチドの無作為化、二重盲検、プラセボ対照、並行群間研究
レット症候群の女性における経口トロフィネチド対プラセボによる治療の有効性を調査する
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
187
段階
- フェーズ 3
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Alabama
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Birmingham、Alabama、アメリカ、35233
- University of Alabama at Birmingham
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Arizona
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Phoenix、Arizona、アメリカ、85012
- Translational Gemomics Research Institute (TGen)
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California
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La Jolla、California、アメリカ、92093
- University of California, San Diego
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Sacramento、California、アメリカ、95817
- Uc Davis Mind Institute
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Colorado
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Aurora、Colorado、アメリカ、80042
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Tampa、Florida、アメリカ、33606
- Children Medical Services
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
- Emory Genetics Clinical Trial Center
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60612
- Rush University Children's Hospital
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
- Kennedy Krieger Institute - Clinical Trials Unit
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital Harvard Medical School
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Minnesota
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Saint Paul、Minnesota、アメリカ、55101
- Gillette Children's Specialty Healthcare
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Missouri
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Saint Louis、Missouri、アメリカ、63110
- Washington University School of Medicine
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New York
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Bronx、New York、アメリカ、10467
- Montefiore Medical Center, Children's Hospital at Montefiore
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North Carolina
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Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27599
- The University of North Carolina at Chapel Hill
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Cleveland、Ohio、アメリカ、44195
- Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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South Carolina
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Greenwood、South Carolina、アメリカ、29646
- Greenwood Genetic Center
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Texas Children's Hospital
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Washington
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Seattle、Washington、アメリカ、98105
- Seattle Children's
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
5年～20年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- -スクリーニング時の5〜20歳の女性被験者
- -スクリーニング時の体重≧12kg
- 液体溶液として提供される治験薬を飲み込むことができるか、または胃瘻チューブで服用することができます
- 古典的/典型的なレット症候群 (RTT) がある
- MECP2遺伝子に疾患の原因となる変異が記録されている
- -スクリーニングから8週間以内に、発作のパターンが安定している、または発作がない
- -出産の可能性のある被験者は、研究期間中およびその後少なくとも30日間性行為を控える必要があるか、許容される避妊方法を使用することに同意する必要があります。 被験者は妊娠中または授乳中であってはなりません。
- -被験者の介護者は英語を話し、介護者の評価を完了するのに十分な言語スキルを持っています
- -被験者と介護者は、治験薬を配達できる場所に居住し、スクリーニングの少なくとも3か月前から現在の居住地にいなければなりません
除外基準:
- -ベースラインから12週間以内にインスリンで治療されました
- -現在、臨床的に重要な心血管、内分泌（甲状腺機能低下症または甲状腺機能亢進症、1型糖尿病、または制御されていない2型糖尿病など）、腎臓、肝臓、呼吸器または胃腸疾患（セリアック病または炎症性腸疾患など）または主要な手術を受けている研究中に計画された
- 脳血管疾患または脳外傷の既往歴がある、または現在ある
- 重大な未矯正の視覚障害または未矯正の聴覚障害がある
- 悪性腫瘍の病歴がある、または現在悪性腫瘍がある
- -QT延長症候群の既知の病歴または症状がある
追加の包含/除外基準が適用されます。 患者はスクリーニングで評価され、研究参加のすべての基準が満たされていることを確認します。 患者は、これらの評価に基づいて研究から除外される場合があります（特に、ベースラインの健康状態と状態が事前に指定されたすべての参加基準を満たしていないと判断された場合）。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：4倍
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：薬物 - トロフィネチド
ベースライン時の被験者の体重に基づいて 30 ～ 60 mL のトロフィネチド溶液を、経口または胃瘻チューブ (G チューブ) で 1 日 2 回投与
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ベースラインでの被験者の体重に基づいてトロフィネチド溶液を 1 日 2 回、12 週間投与
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プラセボコンパレーター：プラセボ
ベースラインでの被験者の体重に基づいて 30 ～ 60 mL のトロフィネチド プラセボ溶液を、経口または胃瘻チューブ (G チューブ) で 1 日 2 回投与
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ベースラインでの被験者の体重に基づいて投与されるトロフィネチド プラセボ溶液を、1 日 2 回、12 週間
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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12週目の臨床全体印象改善（CGI-I）スコア
時間枠：12週間の治療期間
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被験者の病気がベースラインの状態と比較してどの程度改善または悪化したかを評価するために、1 = 非常に改善、2 = かなり改善、3 = わずかに改善、4 = 変化なし、5 = わずかに悪化の 7 段階の尺度が使用されます。 、6=非常に悪い、7=非常に悪い。
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12週間の治療期間
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レット症候群行動質問票 (RSBQ) 合計スコア - ベースラインから 12 週目までの変化
時間枠：ベースラインと 12 週目
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RSBQ は、介護者が記入する 45 項目の評価スケールであり、45 項目が含まれており、そのうち 39 項目が 8 つのサブスケールにグループ化されており、その評価は症状の重症度と頻度を反映しています。
項目は 0 (真実ではない)、1 (ある程度、または時々真実)、または 2 (非常に真実) として評価されます。
8 つの下位尺度は、一般的な気分、呼吸の問題、手の動作、顔の動き、体の揺れ/無表情な顔、夜間の行動、恐怖/不安、歩行/立位です。
合計スコアの計算では、項目 31 のスコアが逆になります。
合計スコアの範囲は 0 ～ 90 で、項目スコアの合計として計算されます。
スコアが高いほど、悪い行動を意味します。
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ベースラインと 12 週目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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コミュニケーションおよび象徴的行動スケール発達プロファイル™ 乳児・幼児チェックリストのベースラインから 12 週目までの変化 - 社会複合スコア (CSBS-DP-IT 社会)
時間枠：12週間の治療期間
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生後 12 ～ 24 か月の幼児のコミュニケーションと言語以前のスキルを評価するための標準化されたスクリーニング スケールで、発達遅滞のある年長児にも使用できます。
CSBS-DP には、乳児と幼児のチェックリスト、フォローアップの介護者アンケート、行動サンプルという 3 つの個別の尺度が含まれています。
この研究では、乳児-幼児 (CSBS-DP-IT) チェックリストのみが使用されました。
CSBS-DP-IT チェックリストは 24 項目の評価スケールであり、各項目は「まだ」、「時々」、「頻繁に」の 3 レベルの頻度評価を使用してスコア付けされます。
CSBS-DP-IT ソーシャル複合スコアの範囲は 0 ～ 26 で、スコアが高いほど悪い結果を表します。
3 つの複合スコアを計算できます。1) ソーシャル複合スコア。 2) 合成音声。 3) シンボリックコンポジット。
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12週間の治療期間
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小児神経障害スケール (ICND) 合計スコアの影響におけるベースラインから 12 週目までの変化
時間枠：12週間の治療期間
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小児神経障害の影響 (ICND) スケールは、子どもや家族の生活の 11 の側面に対する 4 つの状態または健康上の問題の影響を、「かなり」、「ある程度」、「少し」、「まったくない」、または"適用されません"。
4 つの状態または健康上の問題とは、1) 不注意、衝動性、または気分、2) 思考および記憶能力、3) 神経学的または身体的制限、および 4) てんかんです。
ICND スコアは 0 ～ 132 の範囲であり、スコアが高いほど悪い結果を表します。
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12週間の治療期間
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レット症候群のベースラインから 12 週目までの変化 臨床医の手機能評価 (RTT-HF)
時間枠：12週間の治療期間
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機能的目的（物体に手を伸ばして掴む、自分で餌を食べる、または絵を描くなど）のために手を使用する被験者の能力の臨床評価。
評価は 8 段階のリッカート スケール (0 ～ 7) で行われ、0 は正常な機能を示し、7 は最も重度の機能障害を示します。
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12週間の治療期間
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レット症候群のベースラインから 12 週目までの変化 歩行および粗大運動能力の臨床医評価 (RTT-AMB)
時間枠：12週間の治療期間
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被験者の座る、立つ、歩く（歩く、走る、階段を登るなど）能力の臨床評価。
評価は 8 段階のリッカート スケール (0 ～ 7) で行われ、0 は正常な機能を示し、7 は最も重度の機能障害を示します。
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12週間の治療期間
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レット症候群におけるベースラインから 12 週目までの変化 選択を伝える能力に関する臨床医の評価 (RTT-COMC)
時間枠：12週間の治療期間
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アイコンタクトやジェスチャーなどの非言語的手段の使用を含む、被験者の選択や好みを伝える能力の臨床評価。
評価は 8 段階のリッカート スケール (0 ～ 7) で行われ、0 は正常な機能を示し、7 は最も重度の機能障害を示します。
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12週間の治療期間
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レット症候群の臨床医による言語コミュニケーションの評価 (RTT-VCOM) のベースラインから 12 週目までの変化
時間枠：12週間の治療期間
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被験者の口頭コミュニケーション能力の臨床評価（例：
単語やフレーズ)。
評価は 8 段階のリッカート スケール (0 ～ 7) で行われ、0 は正常な機能を示し、7 は最も重度の機能障害を示します。
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12週間の治療期間
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臨床全体的な印象 - 重症度 (CGI-S) のベースラインから 12 週目への変化
時間枠：12週間の治療期間
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同じ診断を受けた被験者に対する臨床医の経験と比較して、評価時の被験者の病気の重症度を 7 ポイントのスケールで評価します。
対象は、評価時に病気の重症度で評価されます。 1、正常、まったく病気ではありません。 2、境界性疾患。 3、軽症。 4、中等度の病気。 5、著しく病気。 6、重病。または7、重篤な状態。
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12週間の治療期間
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レット症候群介護者負担インベントリ (RTT-CBI) 合計スコア (項目 1 ～ 24) のベースラインから 12 週目までの変化
時間枠：12週間の治療期間
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レット症候群介護者負担インベントリ (RTT-CBI) スケールは、介護者の負担に直接対処し、日常生活活動との関連で機能に対する治療効果の重要性を間接的に評価することを目的としています。
評価は、以下を含む 5 段階のリッカート スケールで行われます。 1 - めったにありません。 2-時々; 3 - 頻繁に、4 - ほぼ常に。
オリジナルの介護者負担目録と同様に、RTT-CBI には 24 の否定的な表現の項目 (項目 1 ～ 24) があり、合計スコアは最大 96 になります。
RTT-CBI の範囲は 0 ～ 96 で、スコアが高いほど悪い結果を表します。
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12週間の治療期間
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小児神経障害スケール（ICND）の影響に関する総合的な生活の質の評価におけるベースラインから12週目までの変化
時間枠：12週間の治療期間
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対象者の全体的な生活の質も、次の質問に答えることで評価されます。「お子様の全体的な『生活の質』を以下の尺度で評価してください。
最も良いと思われる番号を選択し、丸で囲んでください。」
選択肢の範囲は 1 (「悪い」) から 6 (「優れた」) です。
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12週間の治療期間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年11月6日
一次修了 (実際)
2021年10月28日
研究の完了 (実際)
2021年10月28日
試験登録日
最初に提出
2019年11月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年11月26日
最初の投稿 (実際)
2019年11月29日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年4月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年4月5日
最終確認日
2024年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
レット症候群の臨床試験
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University of TriestePoliclinico G . Martino, Messina Italy; IRCSS Gianna Gaslini, Genova, Italy; Policlinico S.Maria... と他の協力者募集
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Fenix Innovation GroupNeurotech International Limitedまだ募集していません
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Genecombio Ltd.Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine招待による登録
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisURC-CIC Paris Descartes Necker Cochin完了
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Healing Hope International募集神経発達障害 | 自閉症スペクトラム障害 | 脳性麻痺（CP） | 感覚処理障害 | 22q11.2 欠失症候群 | 低酸素性虚血性脳症 | 脳性麻痺、運動障害 | ウィリアムズ症候群 | 外傷性脳損傷（TBI） | 遺伝性疾患 | 脳性麻痺 痙性 片麻痺 | ダウン症（21トリソミー） | 染色体異常 | 自閉症スペクトラム障害（ASD） | 脆弱X症候群（FXS） | 脳性まひ 乳児 | MECP2変異が証明されているRETT症候群 | 発達遅滞（障害） | 低酸素性虚血性脳症 (HIE) | 神経発達障害と発達異常 | 脳性麻痺片麻痺脳性麻痺痙縮歩行障害、神経学的姿勢バランス障害 | 感覚運動統合 | 神経発達障害（NDD）アメリカ
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | もやもや病 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア