若年性GM2ガングリオシドーシス患者におけるZavesca®（ミグルスタット）の薬物動態と忍容性

包含基準:

• GM2ガングリオシドーシスの診断は、末梢血白血球または培養皮膚線維芽細胞におけるβ-ヘキソサミニダーゼAまたはAおよびBの深刻な欠乏の実証によって確認されます
• 6歳から20歳
• 15歳未満の疾患の特徴的な臨床症状の発症
• 正常な腎機能または肝機能

除外基準:

• -研究全体およびミグルスタット治療の中止後3か月間、適切な避妊を使用することに同意しない肥沃な患者。
• -研究手順に耐えられない、治療に準拠できない、またはこのプロトコルで必要とされる研究センターに旅行できない患者。
• -研究開始から3か月以内に他の治験薬を投与された患者。
• 薬物の吸収または排泄に影響を与える可能性のある疾患を有する患者。
• -臨床的に重大な下痢に苦しんでいる患者（1日3回以上の液体便が7日間以上）ベースライン来院から3か月以内に明確な原因がない場合、または重大な胃腸障害の病歴がある。
• 嚥下障害のある患者。
• 研究中に死亡する可能性が高い患者。
• -研究者の意見で（何らかの理由で）研究に不適切であると考えられている患者。