神経皮膚メラノサイトーシス登録

包含基準:

• 以下のように定義されるLCMNの患者：

  • 出生時に存在する皮膚の暗色の斑点
  • 個人の皮膚のどこにでも配置できます
  • 衛星病変を含むことがある
  • 多毛症に関連している可能性があります

または、皮膚病変がない場合:

• 組織学的またはX線写真で確認されたCNSメラノサイトーシス。

  • 診断時の任意の年齢。
  • -患者、または親/法定後見人による署名済みのインフォームドコンセント。
  • 死亡した患者は、子供の誕生日または死亡記念日ではなく、子供の死後少なくとも 6 か月後に親/法定後見人に連絡があった場合に含めることができます。

MSK での病理検査は、LCMN または NCM の診断を確定するために必須ではありません。 特徴的な皮膚病変が存在し、髄膜の黒色症がレントゲン写真で明らかな患者では、軟髄膜沈着物の病理学的分析は必要ありません。 ただし、別の施設での患者の評価および治療の一環として病理学サンプルがすでに取得されている場合は、診断のレビューと確認のために組織サンプルが要求されます。

除外基準:

• インフォームドコンセントは提供されていません。