軟骨無形成症患者におけるレシフェルセプトについて学ぶための研究

包含基準:

• 1回目から11回目の訪問（D183）を完了した研究C4181005のすべての患者がこのプロジェクトに含まれます。

同時外部対照を構築するには、研究 C4181001 からの患者は、研究 C4181005 からの以下の選択基準を満たす必要があります。

• -過去の医療記録から文書化され、確認された軟骨無形成症の遺伝子診断（検査は、地域の規制の下で遺伝子検査が完全に認可された検査室で実施されている必要があります）
• 3か月以上から
• 少なくとも 2 回の有効な高さ/長さの測定を完了している (少なくとも 3 か月間隔で)
• -登録前または登録時の身体検査中にタナーステージ1について評価されました（女性の場合は乳房の発達、男性の場合は精巣段階の評価を含める必要があります）
• -身長測定のために独立して立つことができる（登録時に2歳以上の場合）;高齢の場合
• -自然史研究への登録後、少なくとも6か月の利用可能なフォローアップデータがある

除外基準:

• 次の基準のいずれかを満たす患者は、研究に含まれません。

  • -重度の肥満の存在（フーバーフォンBMIチャートでBMI> 95％パーセンタイル）;
  • 体重 30kg
  • 慢性腎臓病（CKD）または腎障害の病歴
  • -成長に影響を与える可能性があることが知られている治療の受領歴（登録前の過去6か月間の5日を超える経口ステロイド、高用量の吸入コルチコステロイド（> 800 mcg /日ベクラメタゾン相当）および注意欠陥多動性障害の投薬。
  • -ベースラインの訪問日から決定された骨の骨折または外科的処置から6か月未満。
  • 内部誘導成長プレート/デバイスの存在
  • -登録前6か月以内の内部誘導成長プレート/デバイスの取り外しの履歴