フォーカスグループの臨床試験

結節性硬化症 | 脆弱X症候群 | レット症候群 | 過誤腫症候群、複数 | アンジェルマン症候群 | クレアチン欠乏症、X連鎖 | テロメア 22Q13 モノソミー症候群 | 染色体 15Q、部分欠失

アメリカ

便秘 | 副鼻腔炎 | アレルギー性鼻炎 | 細気管支炎 | 蕁麻疹 | 咽頭炎 | クループ | 急性中耳炎

アメリカ

神経膠腫 | 新生物 | 膠芽腫 | 新生物、神経上皮 | 中枢神経系腫瘍 | 脳腫瘍 | 脳腫瘍 | 上衣腫 | 髄芽腫 | 退形成性星細胞腫 | 未分化神経膠腫 | 退形成性上衣腫 | 未分化乏突起膠腫 | 松果体芽腫 | 再発髄芽腫 | 中枢神経系腫瘍 | 小児脳腫瘍 | 神経膠腫、悪性 | 非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍 | 原始神経外胚葉性腫瘍 | 脈絡叢癌 | 退形成性髄膜腫 | 多形性黄色星細胞腫、退形成性 | ラブドイドの特徴を伴うCNS胚性腫瘍 | 中枢神経系の神経節芽細胞腫 | 中枢神経系の胚性腫瘍 | 髄芽腫;不特定のサイト | 髄上皮腫 | 神経上皮腫瘍 | 松果体部の乳頭状腫瘍（高悪性度のみ） | 中分化型松果体実質腫瘍（高悪性度のみ） | 難治性脳腫瘍 | 神経芽細胞腫。中枢神経系 | 膠芽腫、IDH変異 | 膠芽腫、IDH野生型 | 髄芽腫、グループ... およびその他の条件

アメリカ

神経筋疾患 | 運動障害 | 知的障害 | 自閉症スペクトラム障害 | 小頭症 | 難聴 | 遺伝病 | 先天性代謝異常症 | てんかん;発作 | 脳奇形 | 筋緊張低下 | 開発の遅れ | 染色体異常 | 変形特徴 | 骨格異形成 | 先天異常 | 大頭症

アメリカ

胆管腺癌 | ファンコニ貧血補完群遺伝子変異 | 転移性胆管がん | PTEN遺伝子の欠失

アメリカ

MOPDⅡ | RNU4atac-opathy (例: MOPDI/III、ロウリーウッド症候群、ロイフマン症候群) | マイヤー・ゴーリン症候群 | ソール・ウィルソン症候群 | リガーゼ4症候群 | 小頭症原始小人症

アメリカ

リンパ管平滑筋腫症 | 上衣下巨細胞性星細胞腫 | 顔面血管線維腫 | 皮質異形成 | 腎血管筋脂肪腫 | メラニン低下斑 | シャグリーンパッチ | 爪の線維腫 | 心臓横紋筋腫

スリランカ, アルバニア, ルーマニア, エジプト, パキスタン, グルジア, インド, リトアニア

糖尿病 | 慢性腎臓病 | 結節性硬化症 | 蛋白尿 | 治療遵守 | 動脈性高血圧症 | 治療のアドヒアランスとコンプライアンス | 腎盂炎 | 多発性嚢胞腎 | 慢性糸球体腎炎 | 嚢胞性腎疾患 | 皮質嚢胞性疾患 | 嚢胞性疾患

イタリア

脳卒中 | 磁気共鳴画像 | ファブリー病 | 脳小血管疾患 | カダシル | HTRA1関連の常染色体優性脳血管障害 | 出血を伴うCOL4A1関連脳小血管疾患 | 次世代シーケンシング

台湾

生活の質 | 結節性硬化症 | 基底細胞母斑症候群 | キューティスラクサ | 表皮水疱症 | 魚鱗癬 | 外胚葉異形成 | 白皮症 | バート・ホッグ・デュベ症候群 | 掌蹠角化症

オランダ

結節性硬化症 | 基底細胞母斑症候群 | キューティスラクサ | 表皮水疱症 | 魚鱗癬 | 外胚葉異形成 | 白皮症 | 色素性乾皮症 | バート・ホッグ・デュベ症候群 | 掌蹠角化症

オランダ

知的障害 | 嚢胞性線維症 | 脳の鉄蓄積を伴う神経変性 (NBIA) | 先天性心疾患 | 白皮症 | ルビンスタイン・タイビ症候群 | 脳室周囲の結節性異所性

フランス

不安障害 | 全般性不安障害 | 不安 | 結節性硬化症 | ADHD | 神経発達障害 | 自閉症スペクトラム障害 | 脆弱X症候群 | 社会不安 | 社交不安障害 | 広場恐怖症 | トウレット症候群 | チック障害 | 自閉症 | ADHD 主に不注意なタイプ | ADHD - 混合型 | ADHD、主に多動性 - 衝動的 | 子供のトゥレット症候群 | 思春期のトゥレット症候群 | 全般性不安症 | 分離不安症 | 22Q11 欠失症候群 | 暫定的なチック障害 | 22Q11 削除 | 不特定の不安障害 | その他の特定の不安障害

カナダ

結節性硬化症 | ダウン症 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | レット症候群 | ターナー症候群 | ウィリアムズ症候群 | アンジェルマン症候群 | 染色体 22q11.2 欠失症候群 | クラインフェルター症候群 | フェラン・マクダーミド症候群 | Dup15Q症候群 | スミス・マジェニス症候群

アメリカ

性発達障害 | 先天性副腎過形成 | 結節性硬化症 | カルマン症候群 | プラダー・ウィリー症候群 | 神経線維腫症 | レット症候群 | 22q11欠失症候群 | ターナー症候群 | ヌーナン症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | セスレ・チョッツェン症候群 | 先天性下垂体機能低下症 | コーネリア・デ・ランゲ症候群 | PWS様症候群 | シルバーラッセル症候群 | クラインフェルター (XXY-) 症候群 | XXXXY症候群 | XXYY症候群 | XXXX症候群（テトラX症候群） | 46、XYDSD | Albright Hereditaire Osteodystrofie | 17p- 欠失症候群 | VCF症候群 | POLR3A変異 | オード症候群 | ヤコブセン症候群 / 11q 症候群 | ミルレ症... およびその他の条件

オランダ

エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー | 先天性筋無力症症候群 | 肢帯型筋ジストロフィー | ITGA7（インテグリンα-7）欠損症を伴う先天性筋ジストロフィー | Α-ジストログリカノパチー（重度のてんかんを伴う先天性筋ジストロフィーおよびジストログリカンの異常グリコシル化） | Α-ジストログリカノパシー（TRAPPC11変異による脂肪肝および乳児発症型白内障を伴う先天性筋ジストロフィー） | Α-ジストログリカノパチー（ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィー） | Α-ジストログリカノパチー（ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィーおよびてんかん） | Α-ジストログリカノパシー... およびその他の条件

アメリカ

膵臓癌 | ホジキンリンパ腫 | リンチ症候群 | 結節性硬化症 | ファンコニ貧血 | AML | 非ホジキンリンパ腫 | 家族性腺腫性ポリポーシス | 急性白血病 | 母斑基底細胞がん症候群 | 神経線維腫症1型 | 神経芽細胞腫 | 網膜芽細胞腫 | MDS | 横紋筋肉腫 | フォン・ヒッペル・リンダウ病 | 副腎皮質がん | II型神経線維腫症 | 先天性角化異常症 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 要旨 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 脈絡叢癌 | カーニーコンプレックス | ポイツ・ジェガーズ症候群 | 遺伝性乳がんおよび卵巣がん | 体質ミスマッチ修復不全症候群 | リ・フラウメニ症候群 | BAP1 腫瘍素因症候群 | DICER1症候群 | PTEN過誤腫腫瘍症候群 | 褐色細胞腫/傍神経節腫 | 家族性急性骨... およびその他の条件

アメリカ

血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件

イギリス

原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件

アメリカ