가족성 고환암의 유전학

고환 생식 세포 종양(TGCT)의 가족 집단화는 잘 기록되어 있으며 TGCT의 가족력은 이 질병의 위험 증가와 관련이 있습니다. ITCLC(International Testicular Cancer Linkage Consortium)는 이러한 종류의 하위 집합에서 감수성 유전자를 염색체 Xq27에 잠정적으로 매핑한 연결 노력을 지원하기 위해 350개의 다중 사례 TGCT 제품군을 모았습니다. 그러나 가족성 TGCT는 유 전적으로 이질적이므로 진행중인 유전 및 병인 연구에서 세심한 사례 정의 및 분류의 필요성이 증가합니다. TGCT의 조직병리학적 분류는 매우 복잡합니다. 이 드문 종양을 검토한 광범위한 경험을 가진 병리학자는 거의 없습니다. 지역 병리학 보고서에 기초한 역학 연구는 다발성 유전성 신장암 장애와 같은 다양한 유전성 암 증후군을 의심하고 정의하는 데 중심이 되는 종류의 병인학적으로 중요한 TGCT 하위 집합을 인식하지 못하는 결과를 초래할 수 있습니다.

산발적인 TGCT 환자의 친척들 사이에서 암의 위험을 다룬 연구는 거의 없습니다. 최근 보고에 따르면 TGCT 환자의 직계 가족 사이에서 전체 암 위험이 20% 증가하고 남성 친척과 TGCT 환자의 어머니에서 부위별 초과 암 위험이 증가했습니다. 이러한 암 부위는 TGCT와의 유전적 관계를 시사하는 일부 사전 증거가 있는 질병을 구성합니다. 가족성 TGCT 질병 스펙트럼의 일부로 다른 암을 식별하면 이 증후군에 대한 임상적으로 관련된 통찰력을 제공하고 유전자 탐색 연결 분석의 통계적 능력을 향상시킬 수 있습니다.

우리는 각각 미국에서 온 것이 아닌 고위험 TGCT 가족의 ITCLC 세트를 대상으로 하는 두 가지 연구를 제안합니다. (a) 가족 TGCT의 중앙 집중식 병리 검토; 및 (b) TGCT 계열에서 생식 세포 종양 이외의 암 발생. 데이터는 가장 큰 ITCLC 기여자 중 세 곳이 제공할 것입니다. 각각은 TGCT 프로밴드 및 그 친척에게 연락하여 가족 및 비가족 TGCT에서 기본 데이터를 수집하고 두 연구에 대한 데이터 분석을 수행합니다. NCI는 참가자로부터 개인 식별 정보를 구하거나 받지 않습니다. 현재 우리의 영국 공동 작업자는 FWA(Federal Wide Assurance) 및 지역 윤리 검토 인수를 완료했습니다. 이 그룹은 이 두 프로젝트에서 가족의 70%를 기여하고 있으므로 이제 NCI Special Studies IRB에 해당 구성 요소를 가져옵니다. 우리는 다른 두 기여자의 현지 윤리 검토 프로세스가 완료되면 검토를 위해 IRB로 돌아갈 것입니다.