Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Perheen kivessyövän genetiikka

torstai 16. heinäkuuta 2020 päivittänyt: National Cancer Institute (NCI)

Sukuperäisten kivesten sukusolukasvainten kliiniset, geneettiset, käyttäytymis-, laboratorio- ja epidemiologiset tutkimukset

Tämä tutkimus on tehty yhteistyössä Kansallisen syöpäinstituutin kliinisen genetiikan osaston ja kansainvälisen kivestensyövän yhteyskonsortion (ITCLC) kanssa. ITCLC:n ensisijainen tavoite on kartoittaa ja kloonata herkkyysgeenejä familiaaliseen TGCT:hen. Tämänhetkisen tutkimuksen tavoitteet ovat:

  • Tunnista geenit, jotka ovat vastuussa kivesten sukusolukasvaimesta (TGCT) (kivessyöpä) perheissä, joilla on perinnöllinen taipumus sairastua
  • Selvitä, lisäävätkö geenit, jotka altistavat kivessyövän kehittymiselle myös muiden tiettyjen syöpien riskiä TGCT-potilaiden ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisten keskuudessa.
  • Selvitä, eroaako familiaalisten kivessyöpien mikroskooppinen ulkonäkö ei-perheeseen kuuluvien TGCT:n ulkonäöstä

ITCLC:n Yhdistyneessä kuningaskunnassa, Alankomaissa ja Norjassa värvätyt potilaat ja perheenjäsenet voivat osallistua tähän tutkimukseen. Henkilöt, joilla on seuraavat lääketieteelliset kriteerit, voivat osallistua:

  • Potilaat, joilla on kivesten sukusolusyöpä ja joilla on vähintään yksi muu verisukulainen, jolla on sairaus
  • Potilaiden perheenjäsenet (ensimmäisen ja toisen asteen sukulaiset)

Osallistujat käyvät läpi seuraavat menettelyt:

  • Täytä kyselylomakkeita saadaksesi tietoa kaikkien verisukulaisten, mukaan lukien vanhemmat, sisarukset, lapset, isovanhemmat, tädit, sedät ja serkut, sairastumishistoriasta sekä miespuolisten verisukulaisten syntymättömistä kiveksistä. Osallistujilta voidaan pyytää lupaa ottaa yhteyttä perheenjäseniin ja pyytää heidän apuaan myös tutkimuksessa.
  • Toimita verinäyte TGCT:hen liittyvää geneettistä testausta varten (paitsi alle 16-vuotiaille lapsille).
  • Lääketieteellisten asiakirjojen tarkastelu ja kasvainnäytteen tutkimus (vain TGCT-potilaat).
  • Muiden syöpätyyppien diagnoosin vahvistaminen samoissa perheissä (potilastiedot, patologiset tutkimukset)
  • Katsaus kivessyöpäkudoksesta, joka on saatu leikkauksen aikana useiden tapausperheiden jäseniltä, ​​ja näiden löydösten vertailu TGCT-sarjaan, joka on kehittynyt miehillä, joilla ei ole sukuhistoriaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Kivesten itusolukasvainten (TGCT) familiaalinen klusteroituminen on hyvin dokumentoitua, ja TGCT-suvussa esiintyy lisääntynyt riski sairastua tähän sairauteen. International Testicular Cancer Linkage Consortium (ITCLC) on koonnut 350 usean tapauksen TGCT-perhettä tukemaan kytkentäyritystä, joka kartoitti väliaikaisesti herkkyysgeenin kromosomiin Xq27 näiden sukulaisten osajoukossa. Perheellinen TGCT on kuitenkin geneettisesti heterogeeninen, mikä lisää tarvetta tapausmäärittelylle ja luokittelulle meneillään olevissa geneettisissä ja etiologisissa tutkimuksissa. TGCT:n histopatologinen luokitus on hyvin monimutkainen; harvoilla patologilla on laaja kokemus tämän harvinaisen kasvaimen arvioinnista. Epidemiologisten tutkimusten perustaminen paikallisiin patologiaraportteihin saattaa johtaa siihen, ettei tunnisteta etiologisesti kriittisiä TGCT-alaryhmiä, jotka ovat olleet keskeisiä erilaisten perinnöllisten syöpäoireiden, kuten useiden perinnöllisten munuaissyöpäsairauksien, epäilyssä ja määrittelyssä.

Harvat tutkimukset ovat käsitelleet syöpäriskiä satunnaisten TGCT-potilaiden sukulaisten keskuudessa. Viimeaikaiset raportit viittaavat 20 prosentin yleiseen syöpäriskiin TGCT-potilaiden ensimmäisen asteen sukulaisten keskuudessa ja paikkaspesifisen liiallisen syöpäriskin lisääntymiseen miessukulaisilla ja TGCT-potilaiden äideillä. Nämä syöpäpaikat ovat sairauksia, joista on olemassa joitain aikaisempia todisteita, jotka viittaavat geneettiseen suhteeseen TGCT:hen. Muiden syöpien tunnistaminen osaksi familiaalista TGCT-sairausspektriä antaisi sekä kliinisesti merkityksellisen käsityksen tästä oireyhtymästä että parantaisi geenien etsintäkytkentäanalyysin tilastollista tehoa.

Ehdotamme kahta tutkimusta, joista kumpikin kohdistuu ITCLC:n suuren riskin TGCT-perheisiin, joista yksikään ei ole peräisin Yhdysvalloista: (a) Keskitetty perhe-TGCT:n patologinen katsaus; ja (b) muiden syöpien kuin sukusolukasvainten esiintyminen TGCT-perheissä. Tiedot toimittaa kolme suurinta ITCLC:n avustajaa; kumpikin ottaa yhteyttä TGCT-tutkijoihin ja heidän sukulaisiinsa ja kerää ensisijaiset tiedot suvun ja ei-perheen TGCT:n perusteella ja suorittaa data-analyysin molemmille tutkimuksille. NCI ei etsi eikä vastaanota henkilökohtaisia ​​tunnistetietoja miltään osallistujalta. Tällä hetkellä brittiläinen yhteistyökumppanimme on saanut päätökseen Federal Wide Assurancen (FWA) hankinnan ja paikallisen eettisen tarkastelun. Koska tämä ryhmä osallistuu 70 % perheistä näissä kahdessa hankkeessa, tuomme sen nyt NCI Special Studies IRB:n edelle. Palaamme IRB:hen tarkastelemaan kahta muuta osallistujaa, kun heidän paikallisen eettisen arviointiprosessinsa on saatu päätökseen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

1842

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Cancer Institute (NCI), 9000 Rockville Pike

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 vuotta - 100 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Uros

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Perheet, joilla on vähintään kaksi histopatologisesti vahvistettua TGCT-tapausta tai TGCT:n ja ekstragonadaalisen sukusolukasvaimen yhdistelmä ja joilla on DNA:ta vähintään yhdestä sairastuneesta tapauksesta, rekisteröidään Yhdysvalloissa, Isossa-Britanniassa ja Norjassa. Osatutkimuksia varten saadaan tietoja kaikista perheenjäsenistä (sisarukset, vanhemmat, jälkeläiset, tädit, sedät, isovanhemmat, serkut) enintään 3 asteen geneettisellä sukulaisuusasteella.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Sukuperäisen TGCT:n perusteena on vähintään kahden dokumentoidun GCT-tapauksen esiintyminen verisukulaisissa.

Tapauksessa määritetään TGCT seuraavien kriteerien mukaisesti:

Kiveksessä syntyvän sukusoluperäisen kasvaimen patologinen vahvistus. Estragonadaaliset siittiösolukasvaimet otetaan myös mukaan.

Sukusoluista peräisin olevat histologiat, mukaan lukien: seminooma, alkiosyöpä, endodermaalinen poskiontelosyöpä, gonadoblastooma, koriokarsinooma, teratoma ja sekasukusolukasvain.

Tapauksella määritetään TIN Burken ja Mostofin määrittelemien intratubulaaristen pahanlaatuisten sukusolujen patologisen vahvistuksen perusteella.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Muut

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Uusien kivessyöpäalttiusgeenien löytäminen
Aikaikkuna: Opintojen kesto
Tämä tulos on koko ITCLC-konsortion vastuulla, ja se perustuu DNA-näytteiden keräämiseen moninkertaisista TGCT-perheistä, jotka on koottu geenien löytämistä varten. Tämä toiminta on erillinen tässä asiakirjassa ehdotetuista kahdesta osatutkimuksesta.
Opintojen kesto

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Familiaalisen kivessyöpäoireyhtymän fenotyypin karakterisointi
Aikaikkuna: Opintojen kesto
1. Kvantifioimme muiden kuin TGCT:n syöpäriskit (sekä kaikkien alueiden yhteiset riskit että paikkakohtaiset riskit) useiden perheiden sukulaisissa. 2. Suoritamme keskeisen patologian tarkastelun, jossa verrataan familiaalisia TGCT-tapauksia ikään sopiviin valitsemattomiin TGCT-tapauksiin selvittääksemme, onko perhetapauksille ominaisia ​​ainutlaatuisia histologisia piirteitä.
Opintojen kesto

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Cancer Institute (NCI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 2. tammikuuta 2004

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 31. joulukuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 14. heinäkuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 19. kesäkuuta 2006

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 19. kesäkuuta 2006

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 21. kesäkuuta 2006

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 17. heinäkuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 16. heinäkuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 999904076
  • 04-C-N076

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Kivessyöpä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Denmark

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa