프리드라이히 운동실조증에서 니코틴아미드의 효과

중재 연구의 포함 기준

1. 참가자는 FXN 유전자의 두 대립 유전자에 대한 GAA 반복 확장으로 구성된 FRDA의 분자 유전 진단을 받아야 합니다.
2. 참가자는 영국에 거주하고 GP에 등록된 18세 이상이어야 합니다.
3. 참가자는 정보에 입각한 동의를 제공해야 합니다. 신체적 장애로 인해 서면 동의가 불가능한 경우 참가자를 대신하여 참가자의 친척이나 간병인에게 서면 동의를 구합니다.
4. 여성 참가자는 다음과 같은 경우 참가할 수 있습니다.

문서화된 난관 결찰 또는 자궁절제술을 받은 폐경 전 여성으로 정의된 비가임 가능성; 또는 12개월의 자발적인 무월경으로 정의되는 폐경 후[의심스러운 경우 동시 난포자극호르몬(FSH) > 40 MlU/ml 및 에스트라디올 < 40 pg/ml(<140 pmol/L)이 있는 혈액 샘플은 확진입니다].

가임 가능성이 있으며 다음 피임 방법 중 하나를 사용하는 데 동의합니다.

진정한 금욕: 이것이 참가자의 선호되고 일상적인 생활 방식과 일치하는 경우. [주기적 금욕(예: 달력, 배란, 증상체온, 배란 후 방법) 및 금단은 허용되는 피임 방법이 아닙니다].

실패율이 1% 미만인 피임 방법:

• 복합 또는 프로게스토겐 단독 경구 피임제;
• 주사용 프로게스토겐;
• 레보노르게스트렐 임플란트;
• 에스트로겐성 질 고리;
• 경피 피임 패치; -
• 제품 라벨에 명시된 대로 1% 미만의 실패율을 충족하는 자궁 내 장치(IUD) 또는 자궁 내 시스템(IUS)
• 여성 참여자가 연구에 참여하기 전에 남성 파트너(들) 불임(무정자증 기록이 있는 정관 절제술);
• 이중 장벽 방법: 콘돔 및 폐쇄 캡(격막 또는 자궁경부/볼트 캡) + 질 살정제(폼/젤/필름/크림/좌약).

중재 연구의 제외 기준

1. 상당한 임상적 삼킴곤란이 있는 참가자.
2. Sodium Valproate 또는 기타 알려진 히스톤 데아세틸라제 억제제를 복용하는 참가자.
3. 다른 중재적 임상 시험에 참여하거나 스크리닝 전 30일 이내에 참여한 참여자.
4. 인간 면역결핍 바이러스(HIV)에 대해 양성인 것으로 알려진 참가자.
5. CI의 의견에 따라 연구 준수를 방해하고/하거나 참가자가 연구에 참여하거나 완료할 수 있는 능력을 손상시킬 추가 의료 상태 또는 질병이 있는 참가자. 연구 참여 또는 안전을 방해할 수 있는 동시 질병 또는 상태에는 간 질환, 출혈 장애, 부정맥, 장기 이식, 장기 부전, 현재 신생물, 잘 조절되지 않는 당뇨병, 잘 조절되지 않는 고혈압, 임상적으로 유의한 혈액학적 또는 생화학적 이상이 포함됩니다.
6. 약물 남용의 병력이 있는 환자(예: 등록 전 6개월 이내에 알코올 또는 약물 남용).
7. 심각한 알레르기 병력이 있는 참가자.
8. 수유 중이거나 임신 중이거나(양성 사전 무작위화 혈청 임신 테스트) 연구 중에 임신할 계획이 있는 여성 참가자.
9. 니코비온(니코틴아미드) 또는 이 제제의 부형제에 대한 과민증
10. 정상 범위를 벗어난 간 기능 검사: 아스파르테이트 아미노전이효소(AST), 알라닌 아미노전이효소(ALT), 빌리루빈은 CI의 의견에 따라 참가자의 안전을 위험에 빠뜨릴 수 있습니다.

비중재적 연구에 대한 포함 기준

1. 최대 20명의 참가자는 FXN 유전자의 두 대립 유전자에 대한 GAA 반복 확장으로 구성된 FRDA의 분자 유전 진단을 받아야 합니다.

   최대 20명의 참가자가 HV여야 합니다.

2. 참가자는 영국에 거주하며 GP에 등록된 18세 이상입니다.
3. 참가자는 정보에 입각한 동의를 제공해야 합니다. 신체적 장애로 인해 서면 동의가 불가능한 경우 참가자를 대신하여 참가자의 친척이나 간병인에게 서면 동의를 구합니다.
4. 가임 여성은 소변 ​​임신 테스트 결과 음성이어야 합니다.

비중재적 연구에 대한 제외 기준

1. 다음을 포함하되 이에 국한되지 않는 MRI에 대한 금기 사항: 두개내 동맥류 클립(Sugita 제외), 금속 선반 작업 이력 또는 안와 내 금속 조각의 가능성, 심박 조율기 및 비 MR 호환 심장 판막 또는 기타 비 MR 호환 임플란트, 폐소공포증 병력이 있거나 참가자는 fMRI 스캐너에서 60-90분 동안 등을 대고 누워 있을 수 없다고 느낍니다.