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Alpha-mannosidosis의 임상 바이오마커

2019년 11월 30일 업데이트: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Alpha-Mannosidosis의 임상 바이오마커

배경:

- Alpha-mannosidosis는 드문 유전 질환입니다. 그것은 신체의 많은 기관과 조직에 문제를 일으킵니다. 그것은 어린이와 성인에서 발생할 수 있습니다. 이 질병에 대한 치료법이 없기 때문에 연구자들은 이에 대해 더 알고 싶어합니다.

객관적인:

- Alpha-mannosidosis에 대해 자세히 알아보십시오.

적임:

- Alpha-mannosidosis가 있는 5-60세의 사람들.

설계:

  • 참가자는 환자 지원 조직 및 의료 유전학 클리닉에서 모집됩니다.
  • 참가자는 1년에 약 1회, 3번의 연구 방문을 하게 됩니다. 최종 평가는 3년 후에 이루어집니다.
  • 참가자는 병력과 신체 검사를 받게 됩니다.
  • 혈액 샘플과 소변 샘플을 채취합니다.
  • 뇌척수액이 수집됩니다. 허리의 작은 부분을 약으로 마비시킵니다. 척추 뼈 사이에 얇은 바늘을 삽입합니다. 약 2 큰 술의 척수액이 제거됩니다.
  • 뇌 자기 공명 분광법(MRS) 스캔은 방문할 때마다 수행됩니다. MRS는 강력한 자기장과 전파를 사용하여 스캐너로 뇌의 화학 물질 사진을 찍습니다. 참가자는 실린더 안팎으로 미끄러질 수 있는 테이블에 눕습니다. 스캐너에 있는 동안 참가자는 큰 노크 소리를 듣게 됩니다. 귀마개나 귀덮개를 사용하여 소리를 차단합니다. MRS 동안 참가자를 잠들게 하기 위해 약물을 사용할 수 있습니다.
  • 참가자는 첫 방문 시에만 피부 생검을 받습니다. 참가자 피부의 작은 부분이 마비될 것입니다. 생검 도구로 피부의 작은 원을 제거합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

알파-만노시다증(AMD)은 리소좀 알파-만노시다아제를 암호화하는 LAMAN 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 유전성 리소좀 저장 장애이며 신경 발달 지연, 가벼운 면역 결핍, 안면 및 골격 이상, 청력 손상, 지적 장애, 근육 약화를 특징으로 합니다. 운동 실조증. 신경근 및 골격 악화의 진행은 교활하며 수십 년에 걸쳐 발생하여 대부분의 환자가 휠체어에 의존하게 됩니다. 지속적으로 성공적인 치료법은 없습니다. 이 장애의 생화학적 표현형과 자연사를 더 잘 특성화하기 위해 우리는 주로 미국과 캐나다에 있는 대학 의료 센터의 생화학 유전학과 의학 유전학과에서 모집한 5세에서 60세 사이의 AMD 환자 15명을 연구할 것입니다. Intl Society for Mannosidosis & Related Diseases에서 추천함. 연구 참여자는 외래 기준으로 2~3일 동안 NIH 임상 센터를 방문하여 신뢰할 수 있는 임상 확립을 위해 임상 및 생화학적 평가를 받게 됩니다.

후보로 작용할 수 있는 뇌척수액 바이오마커 식별

향후 임상 시험에서 치료 효과의 대리 마커. 이 프로토콜은 NICHD 생물 의학 질량 분석 시설을 활용하여 CSF 프로테오믹 프로파일을 생성합니다. 환자는 또한 표현형 기준선을 설정하고 향후 연구에서 자연사 및/또는 치료 결과에 대한 지침으로 가능한 유용성을 위해 MR 분광법(적절한 경우 진정/마취 하에서)을 받게 됩니다. 이 제안의 전임상 구성 요소가 유망한 것으로 판명되면 AMD에 대한 뇌 유도(척수강내) 접근법을 포함하는 재조합 아데노 관련 바이러스 유전자 치료 시험의 전망은 3년 이내에 가능할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

11

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

3년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

  • 포함 기준:

    1. 만노스가 풍부한 올리고당의 소변 배설 증가, 백혈구 또는 기타 유핵 세포의 산성 만노시다제 활성 감소 및/또는 LAMAN의 두 대립유전자의 돌연변이를 포함하여 임상적, 생화학적 및/또는 분자적 근거를 기반으로 AMD의 확인 가능한 진단이 있어야 합니다. 유전자.
    2. 최소 5세 이상이어야 합니다.

제외 기준:

  1. 울혈성 심부전, 관상 동맥 질환, 뇌혈관 질환 및 기존 또는 최근 발병한 폐 질환, 신부전, 장기 이식, 비대상성 간 질환, 심각한 정신 질환 또는 조사관의 의견에 따른 악성 종양을 포함하는 중요한 전신 또는 주요 질환 성공적인 참여를 방해합니다..
  2. 임신. MRI 전에 병력 및 신체 검사와 같은 날 모든 초경 후 여성 피험자에 대해 소변 임신 테스트를 수행합니다. 임신이 확인되면 부모 통지와 관련하여 당시 메릴랜드 주법을 따를 것입니다. 연구 중에 여성이 임신하는 경우 모든 연구 절차에서 제외되지만 연구 팀은 임신 결과에 대해 참가자에게 후속 조치를 취할 것입니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 다른

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
향후 임상 시험에서 치료 효과의 후보 대리 마커 역할을 할 수 있는 뇌척수액 바이오마커를 식별합니다.
기간: 기준선
향후 임상 시험에서 치료 효과의 후보 대리 마커 역할을 할 수 있는 뇌척수액 바이오마커를 식별합니다.
기준선

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
알파-만노시다증에 대한 신뢰할 수 있는 임상 벤치마크를 설정합니다.
기간: 전진
알파-만노시다증에 대한 신뢰할 수 있는 임상 벤치마크를 설정합니다.
전진

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

수사관

  • 수석 연구원: Stephen G Kaler, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2014년 7월 24일

기본 완료 (실제)

2019년 11월 29일

연구 완료 (실제)

2019년 11월 29일

연구 등록 날짜

최초 제출

2014년 5월 15일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2014년 5월 15일

처음 게시됨 (추정)

2014년 5월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 12월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 11월 30일

마지막으로 확인됨

2019년 11월 29일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 140106
  • 14-CH-0106

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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