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Biomarcatori clinici nell'alfa-mannosidosi

30 novembre 2019 aggiornato da: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Sfondo:

- L'alfa-mannosidosi è una rara malattia ereditaria. Provoca problemi in molti organi e tessuti del corpo. Può verificarsi nei bambini e negli adulti. Poiché non esiste un trattamento per questa malattia, i ricercatori vogliono saperne di più.

Obbiettivo:

- Per saperne di più sull'alfa-mannosidosi.

Eleggibilità:

- Persone di età compresa tra 5 e 60 anni con alfa-mannosidosi.

Design:

  • I partecipanti saranno reclutati da organizzazioni di supporto ai pazienti e cliniche di genetica medica.
  • I partecipanti avranno 3 visite di studio, circa una volta all'anno. Una valutazione finale sarà effettuata dopo 3 anni.
  • I partecipanti avranno una storia medica e un esame fisico.
  • Saranno raccolti campioni di sangue e un campione di urina.
  • Verrà raccolto il liquido cerebrospinale. Una piccola area della parte bassa della schiena sarà intorpidita con la medicina. Un ago sottile verrà inserito tra le ossa della colonna vertebrale. Verranno rimossi circa 2 cucchiai di liquido spinale.
  • Le scansioni di spettroscopia di risonanza magnetica cerebrale (MRS) verranno eseguite ad ogni visita. MRS utilizza un forte campo magnetico e onde radio per scattare foto di sostanze chimiche nel cervello con uno scanner. Il partecipante giace su un tavolo che può scorrere dentro e fuori dal cilindro. Mentre si trova nello scanner, il partecipante sentirà forti rumori di colpi. Riceveranno tappi per le orecchie o paraorecchie per attutire il suono. I farmaci potrebbero essere usati per mantenere il partecipante addormentato durante la MRS.
  • I partecipanti avranno una biopsia cutanea solo alla prima visita. Una piccola area della pelle del partecipante sarà intorpidita. Un piccolo cerchio di pelle verrà rimosso con uno strumento per biopsia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'alfa-mannosidosi (AMD) è una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale causata da mutazioni nel gene LAMAN, che codifica per l'alfa-mannosidasi lisosomiale ed è caratterizzata da ritardo dello sviluppo neurologico, lieve immunodeficienza, anomalie facciali e scheletriche, compromissione dell'udito, disabilità intellettiva, debolezza muscolare e atassia. La progressione del deterioramento neuromuscolare e scheletrico è insidiosa e si verifica nell'arco di diversi decenni, rendendo la maggior parte dei pazienti dipendenti dalla sedia a rotelle. Non è disponibile alcun trattamento di successo costante. Per caratterizzare meglio il fenotipo biochimico e la storia naturale di questo disturbo, studieremo 15 pazienti con AMD, di età compresa tra i cinque e i 60 anni, reclutati dai Dipartimenti di Genetica Biochimica e Genetica Medica presso centri medici universitari principalmente negli Stati Uniti e in Canada o citato dalla Intl Society for Mannosidosis & Related Diseases. I partecipanti allo studio visiteranno il Centro clinico NIH 2-3 giorni su base ambulatoriale e saranno sottoposti a valutazioni cliniche e biochimiche per stabilire dati clinici affidabili

benchmark e per identificare i biomarcatori del liquido cerebrospinale che potrebbero fungere da candidati

marcatori surrogati dell'effetto del trattamento in futuri studi clinici. Il protocollo trarrà vantaggio dalla struttura di spettrometria di massa biomedica NICHD per generare profili proteomici CSF. I pazienti saranno inoltre sottoposti a spettroscopia RM (sotto sedazione/anestesia, se del caso) al fine di stabilire la linea di base fenotipica e per una possibile utilità come guida per la storia naturale e/o gli esiti del trattamento in studi futuri. Se i componenti preclinici di questa proposta si dimostreranno promettenti, la prospettiva di uno studio di terapia genica virale adeno-associata ricombinante che coinvolge un approccio diretto al cervello (intratecale) per l'AMD sarebbe possibile entro 3 anni.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

11

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 56 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

    1. Deve avere una diagnosi verificabile di AMD basata su basi cliniche, biochimiche e/o molecolari, tra cui aumento dell'escrezione urinaria di oligosaccaridi ricchi di mannosio, diminuzione dell'attività acido-mannosidasica nei leucociti o in altre cellule nucleate e/o mutazioni in due alleli del gene LAMAN gene.
    2. Deve avere almeno cinque anni.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

  1. Malattia sistemica o grave significativa tra cui insufficienza cardiaca congestizia, malattia coronarica, malattia cerebrovascolare e malattia polmonare preesistente o di recente insorgenza, insufficienza renale, trapianto di organi, malattia epatica scompensata, malattia psichiatrica grave o tumore maligno che, a parere dello sperimentatore, potrebbe precludere la partecipazione di successo..
  2. Gravidanza. Eseguiremo un test di gravidanza sulle urine su tutte le donne dopo il menarca lo stesso giorno dell'anamnesi e dell'esame fisico, prima della risonanza magnetica. Se viene identificata una gravidanza, seguiremo la legge dello stato del Maryland in vigore al momento in merito alla notifica ai genitori. Nel caso in cui una donna rimanga incinta durante lo studio, verrà ritirata da tutte le procedure dello studio, ma il team dello studio seguirà il partecipante in merito all'esito della gravidanza.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare i biomarcatori del liquido cerebrospinale che potrebbero fungere da candidati marcatori surrogati dell'effetto del trattamento in una futura sperimentazione clinica.
Lasso di tempo: Linea di base
Identificare i biomarcatori del liquido cerebrospinale che potrebbero fungere da candidati marcatori surrogati dell'effetto del trattamento in una futura sperimentazione clinica.
Linea di base

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Stabilire parametri clinici affidabili per l'alfa-mannosidosi.
Lasso di tempo: In corso
Stabilire parametri clinici affidabili per l'alfa-mannosidosi.
In corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Investigatori

  • Investigatore principale: Stephen G Kaler, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

24 luglio 2014

Completamento primario (Effettivo)

29 novembre 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

29 novembre 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 maggio 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 maggio 2014

Primo Inserito (Stima)

19 maggio 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 dicembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 novembre 2019

Ultimo verificato

29 novembre 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 140106
  • 14-CH-0106

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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