Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische biomarkers bij alfa-mannosidose

30 november 2019 bijgewerkt door: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Achtergrond:

- Alfamannosidose is een zeldzame erfelijke aandoening. Het veroorzaakt problemen in veel organen en weefsels van het lichaam. Het kan voorkomen bij kinderen en volwassenen. Omdat er geen behandeling voor deze ziekte bestaat, willen onderzoekers er meer over te weten komen.

Doelstelling:

- Om meer te weten te komen over alfa-mannosidose.

Geschiktheid:

- Mensen van 5-60 jaar met alfamannosidose.

Ontwerp:

  • De deelnemers zullen worden geworven uit patiëntenondersteunende organisaties en klinieken voor medische genetica.
  • Deelnemers krijgen 3 studiebezoeken, ongeveer een keer per jaar. Na 3 jaar vindt een eindevaluatie plaats.
  • Deelnemers hebben een medische geschiedenis en een lichamelijk onderzoek.
  • Er worden bloedmonsters en een urinemonster afgenomen.
  • Er wordt hersenvocht afgenomen. Een klein deel van de onderrug wordt verdoofd met medicijnen. Er wordt een dunne naald tussen de botten van de wervelkolom gestoken. Er worden ongeveer 2 eetlepels ruggenmergvocht verwijderd.
  • Bij elk bezoek worden hersenmagnetische resonantiespectroscopie (MRS) -scans uitgevoerd. MRS gebruikt een sterk magnetisch veld en radiogolven om met een scanner foto's te maken van chemische stoffen in de hersenen. De deelnemer gaat op een tafel liggen die in en uit de cilinder kan schuiven. In de scanner hoort de deelnemer harde kloppende geluiden. Ze krijgen oordoppen of oorkappen om het geluid te dempen. Tijdens de MRS kunnen medicijnen worden gebruikt om de deelnemer in slaap te houden.
  • Alleen bij het eerste bezoek krijgen deelnemers een huidbiopsie. Een klein deel van de huid van de deelnemer wordt verdoofd. Een kleine huidcirkel wordt verwijderd met een biopsietool.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Alfa-mannosidose (AMD) is een erfelijke lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het LAMAN-gen, dat codeert voor lysosomale alfa-mannosidase en wordt gekenmerkt door neurologische ontwikkelingsachterstand, milde immuundeficiëntie, gezichts- en skeletafwijkingen, gehoorverlies, intellectuele achterstand, spierzwakte en ataxie. De progressie van neuromusculaire en skeletale achteruitgang is verraderlijk en vindt plaats over meerdere decennia, waardoor de meeste patiënten rolstoelafhankelijk worden. Er is geen consistent succesvolle behandeling beschikbaar. Om het biochemische fenotype en de natuurlijke geschiedenis van deze aandoening beter te karakteriseren, zullen we 15 patiënten met AMD bestuderen, variërend in leeftijd van vijf tot 60 jaar, gerekruteerd uit de afdelingen Biochemische Genetica en Medische Genetica van universitaire medische centra, voornamelijk in de VS en Canada of verwezen door de Intl Society for Mannosidosis & Related Diseases. Deelnemers aan de studie zullen het NIH Clinical Center 2-3 dagen poliklinisch bezoeken en klinische en biochemische evaluaties ondergaan om betrouwbare klinische resultaten vast te stellen.

benchmarks en om cerebrospinale vloeistof biomarkers te identificeren die als kandidaat zouden kunnen dienen

surrogaatmarkers van behandelingseffect in toekomstige klinische onderzoeken. Het protocol zal profiteren van de NICHD Biomedical Mass Spectrometry Facility om CSF-proteomische profielen te genereren. Patiënten zullen ook MR-spectroscopie ondergaan (onder sedatie/anesthesie, indien van toepassing) om de fenotypische basislijn vast te stellen en voor mogelijk nut als leidraad voor natuurlijke historie en/of behandelingsresultaten in toekomstige studies. Als de preklinische componenten van dit voorstel veelbelovend blijken, zou het vooruitzicht van een recombinant adeno-geassocieerde virale gentherapie-studie met een hersengerichte (intrathecale) benadering voor AMD binnen 3 jaar mogelijk zijn.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

11

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 58 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

    1. Moet een verifieerbare diagnose van AMD hebben op basis van klinische, biochemische en/of moleculaire gronden, waaronder verhoogde urinaire excretie van mannose-rijke oligosacchariden, verminderde zuur-mannosidase-activiteit in leukocyten of andere cellen met kern, en/of mutaties in twee allelen van de LAMAN gen.
    2. Moet minimaal vijf jaar oud zijn.

UITSLUITINGSCRITERIA:

  1. Significante systemische of ernstige ziekte waaronder congestief hartfalen, coronaire hartziekte, cerebrovasculaire ziekte en reeds bestaande of recent ontstane longziekte, nierfalen, orgaantransplantatie, gedecompenseerde leverziekte, ernstige psychiatrische ziekte of maligniteit die naar de mening van de onderzoeker zou succesvolle deelname in de weg staan..
  2. Zwangerschap. We zullen een urine-zwangerschapstest uitvoeren bij alle vrouwelijke proefpersonen na de menarche op dezelfde dag als de anamnese en het lichamelijk onderzoek, voorafgaand aan de MRI. Als zwangerschap wordt vastgesteld, volgen we de staatswet van Maryland die op dat moment van kracht was met betrekking tot ouderlijke kennisgeving. In het geval dat een vrouw tijdens het onderzoek zwanger wordt, wordt ze teruggetrokken uit alle onderzoeksprocedures, maar het onderzoeksteam zal contact opnemen met de deelnemer over de uitkomst van de zwangerschap.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Ander

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificeer cerebrospinale vloeistof biomarkers die kunnen dienen als kandidaat-surrogaatmarkers voor het behandelingseffect in een toekomstige klinische studie.
Tijdsspanne: Basislijn
Identificeer cerebrospinale vloeistof biomarkers die kunnen dienen als kandidaat-surrogaatmarkers voor het behandelingseffect in een toekomstige klinische studie.
Basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Vaststellen van betrouwbare klinische benchmarks voor alfa-mannosidose.
Tijdsspanne: Voortdurende
Vaststellen van betrouwbare klinische benchmarks voor alfa-mannosidose.
Voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Stephen G Kaler, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

24 juli 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

29 november 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

29 november 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 mei 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 mei 2014

Eerst geplaatst (Schatting)

19 mei 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 december 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 november 2019

Laatst geverifieerd

29 november 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 140106
  • 14-CH-0106

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Alfa-mannosidose

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Burundi

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren