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Klinische Biomarker bei Alpha-Mannosidose

30. November 2019 aktualisiert von: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Hintergrund:

- Alpha-Mannosidose ist eine seltene Erbkrankheit. Es verursacht Probleme in vielen Organen und Geweben des Körpers. Es kann bei Kindern und Erwachsenen auftreten. Da es keine Behandlung für diese Krankheit gibt, wollen Forscher mehr darüber herausfinden.

Zielsetzung:

- Um mehr über Alpha-Mannosidose zu erfahren.

Teilnahmeberechtigung:

- Menschen im Alter von 5 bis 60 Jahren mit Alpha-Mannosidose.

Design:

  • Die Teilnehmer werden von Patientenunterstützungsorganisationen und Kliniken für medizinische Genetik rekrutiert.
  • Die Teilnehmer haben etwa einmal im Jahr 3 Studienbesuche. Eine abschließende Bewertung erfolgt nach 3 Jahren.
  • Die Teilnehmer werden eine Anamnese und eine körperliche Untersuchung haben.
  • Es werden Blutproben und eine Urinprobe entnommen.
  • Liquor wird gesammelt. Ein kleiner Bereich des unteren Rückens wird mit Medikamenten betäubt. Eine dünne Nadel wird zwischen die Wirbelsäulenknochen eingeführt. Etwa 2 Esslöffel Rückenmarksflüssigkeit werden entfernt.
  • Bei jedem Besuch werden Magnetresonanzspektroskopie-Scans (MRS) des Gehirns durchgeführt. MRS verwendet ein starkes Magnetfeld und Radiowellen, um mit einem Scanner Bilder von Chemikalien im Gehirn zu machen. Der Teilnehmer liegt auf einem Tisch, der in den Zylinder hinein- und herausgleiten kann. Im Scanner hört der Teilnehmer laute Klopfgeräusche. Sie bekommen Ohrstöpsel oder Ohrenschützer, um den Ton zu dämpfen. Medikamente können verwendet werden, um den Teilnehmer während der MRS schlafen zu lassen.
  • Die Teilnehmer erhalten nur beim ersten Besuch eine Hautbiopsie. Ein kleiner Bereich der Haut des Teilnehmers wird betäubt. Ein kleiner Hautkreis wird mit einem Biopsiewerkzeug entfernt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Alpha-Mannosidose (AMD) ist eine vererbte lysosomale Speicherstörung, die durch Mutationen im LAMAN-Gen verursacht wird, das für lysosomale Alpha-Mannosidase kodiert, und ist gekennzeichnet durch neurologische Entwicklungsverzögerung, leichte Immunschwäche, Gesichts- und Skelettanomalien, Hörbehinderung, geistige Behinderung, Muskelschwäche und Ataxie. Das Fortschreiten der neuromuskulären und skelettalen Verschlechterung ist schleichend und tritt über mehrere Jahrzehnte auf, wodurch die meisten Patienten rollstuhlabhängig werden. Eine dauerhaft erfolgreiche Behandlung ist nicht verfügbar. Um den biochemischen Phänotyp und den natürlichen Verlauf dieser Erkrankung besser zu charakterisieren, werden wir 15 Patienten mit AMD im Alter von fünf bis 60 Jahren untersuchen, die aus den Abteilungen für biochemische Genetik und medizinische Genetik an medizinischen Universitätszentren hauptsächlich in den USA und Kanada rekrutiert wurden von der Intl Society for Mannosidose & Related Diseases empfohlen. Die Teilnehmer der Studie besuchen das NIH Clinical Center für 2-3 Tage auf ambulanter Basis und werden klinischen und biochemischen Untersuchungen unterzogen, um zuverlässige klinische Ergebnisse zu erzielen

Benchmarks und zur Identifizierung von Biomarkern für die Zerebrospinalflüssigkeit, die als Kandidaten dienen könnten

Ersatzmarker für den Behandlungseffekt in zukünftigen klinischen Studien. Das Protokoll nutzt die NICHD Biomedical Mass Spectrometry Facility zur Erstellung von CSF-Proteomikprofilen. Die Patienten werden auch einer MR-Spektroskopie (gegebenenfalls unter Sedierung/Anästhesie) unterzogen, um die phänotypische Basislinie zu ermitteln und um eine mögliche Verwendbarkeit als Leitfaden für den natürlichen Verlauf und/oder Behandlungsergebnisse in zukünftigen Studien zu erhalten. Wenn sich die vorklinischen Komponenten dieses Vorschlags als vielversprechend erweisen, wäre die Aussicht auf eine rekombinante Adeno-assoziierte virale Gentherapiestudie mit einem gehirngesteuerten (intrathekalen) Ansatz für AMD innerhalb von 3 Jahren möglich.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

11

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr bis 56 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

    1. Muss eine verifizierbare AMD-Diagnose auf der Grundlage klinischer, biochemischer und/oder molekularer Gründe haben, einschließlich erhöhter Urinausscheidung von mannosereichen Oligosacchariden, verringerter saurer Mannosidase-Aktivität in Leukozyten oder anderen kernhaltigen Zellen und/oder Mutationen in zwei Allelen des LAMAN Gen.
    2. Muss mindestens fünf Jahre alt sein.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  1. Signifikante systemische oder schwere Erkrankung, einschließlich dekompensierter Herzinsuffizienz, koronarer Herzkrankheit, zerebrovaskulärer Erkrankung und vorbestehender oder kürzlich aufgetretener Lungenerkrankung, Nierenversagen, Organtransplantation, dekompensierter Lebererkrankung, schwerer psychiatrischer Erkrankung oder bösartiger Erkrankung, die nach Ansicht des Prüfarztes auftreten würde schließen eine erfolgreiche Teilnahme aus..
  2. Schwangerschaft. Wir führen bei allen Frauen nach der Menarche am selben Tag wie die Anamnese und die körperliche Untersuchung vor der MRT einen Urin-Schwangerschaftstest durch. Wenn eine Schwangerschaft festgestellt wird, befolgen wir die zum Zeitpunkt der Benachrichtigung der Eltern geltenden Gesetze des Bundesstaates Maryland. Falls eine Frau während der Studie schwanger wird, wird sie von allen Studienverfahren ausgeschlossen, aber das Studienteam wird die Teilnehmerin bezüglich des Schwangerschaftsergebnisses weiterverfolgen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizieren Sie Biomarker für die Zerebrospinalflüssigkeit, die in einer zukünftigen klinischen Studie als Ersatzmarker für die Behandlungswirkung in Frage kommen könnten.
Zeitfenster: Grundlinie
Identifizieren Sie Biomarker für die Zerebrospinalflüssigkeit, die in einer zukünftigen klinischen Studie als Ersatzmarker für die Behandlungswirkung in Frage kommen könnten.
Grundlinie

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Etablieren Sie zuverlässige klinische Benchmarks für Alpha-Mannosidose.
Zeitfenster: Laufend
Etablieren Sie zuverlässige klinische Benchmarks für Alpha-Mannosidose.
Laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Ermittler

  • Hauptermittler: Stephen G Kaler, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

24. Juli 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

29. November 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

29. November 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Mai 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Mai 2014

Zuerst gepostet (Schätzen)

19. Mai 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. Dezember 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. November 2019

Zuletzt verifiziert

29. November 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 140106
  • 14-CH-0106

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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