인간 조골세포에 대한 부로수맙 및 1-25(OH) 비타민 D (HYPO-BLASTES)
특발성 원인 또는 저인산혈증 구루병(HR)으로 인해 두개유합술 수술이 필요한 환자의 인간 조골세포에 대한 Burosumab 및 1-25(OH) 비타민 D의 효과
FGF23은 인산염/칼슘/비타민 D 대사의 초석입니다. 주로 골세포에서 합성되며 대부분의 조직에서 인산화제, 디하이드록시비타민 D 억제제, PTH 합성 및 분비 억제제로 작용합니다.
뼈에 대한 FGF23의 구체적인 역할은 아직 입증되지 않았습니다. 조골세포에서 시험관 내에서 FGF23의 과발현은 조골세포 분화뿐만 아니라 인산염 대사에 대한 전신 작용과 독립적으로 광물화된 기질의 합성을 억제합니다. 조골세포에서 FGF23은 또한 알칼리 포스파타제의 전사를 직접적으로 억제함으로써 오스테오폰틴의 분비를 조절합니다.
저인산혈증 구루병(HR)과 같은 일부 질병에서 뼈에 대한 FGF23의 직접적인 역할은 아직 우리가 아는 한 연구되지 않은 반면, 이러한 유전적 저인산혈증은 FGF23의 활성화 돌연변이 또는 억제제의 억제 돌연변이 여부에 관계없이 FGF23의 과발현에 이차적입니다. (DMP1 및 PHEX). 그러나 X-연관 저인산혈증 구루병(XLH) 환자는 건강한 대조군보다 순환 FGF23 수치가 더 높고 이 수치는 치료받은 환자에서 더 높습니다.
XLH의 관리는 주로 활성 비타민 D 유사체를 처방하고 인산염 보충제를 처방하여 천연 비타민 D 결함을 교정하여 뼈의 광물화를 개선하고 치아 합병증, 성장 및 뼈 기형을 줄이는 것으로 구성됩니다. 최근, FGF23 활성에 결합하여 억제하는 인간 단일클론 항체인 부로수맙(burosumab) XLH에 대한 새로운 치료 옵션이 개발되었습니다. 부로수맙의 사용은 현재 중증 XLH가 있는 일부 소아 환자에 대해 프랑스에서 승인되었습니다.
인산염 교정 및 비타민 D 수치의 간접적인 뼈 효과와는 별개로, 뼈 세포에 대한 부로수맙의 직접적인 역할은 연구된 적이 없습니다. 이 프로젝트의 목적은 대조군 환자와 비교하여 RH 환자의 골아세포 생물학을 연구하고 인간 조골세포에 대한 이 병리학에 사용된 치료법의 직접적인 영향을 평가하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Federico DI ROCCO, MD
- 전화번호: +33 04 72 35 75 72
- 이메일: federico.dirocco@chu-lyon.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Justine BACCHETTA, MD
- 전화번호: +33 0427856178
- 이메일: justine.bacchetta@chu-lyon.fr
연구 장소
-
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Bron, 프랑스, 69500
- 모병
- Centre de référence des craniosténoses et malformations cranio-faciales Service de neurochirurgie Pédiatrique
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연락하다:
- Justine BACCHETTA, MD
- 이메일: justine.bacchetta@chu-lyon.fr
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연락하다:
- Federico DI ROCCO, MD
- 이메일: federico.dirocco@chu-lyon.fr
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수석 연구원:
- Federico DI ROCCO, MD
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부수사관:
- Justine BACCHETTA, MD
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부수사관:
- Aurélia BERTHOLET-THOMAS, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 생후 4개월부터 18세까지의 어린이
- 칼슘 및 인 대사의 희귀 질환 / 두개안면 기형에 대한 참조 센터 이후 두개골 유합술 수술이 필요한 환자
- 환자 및 부모/친권자로서 연구에 대한 통지를 받았고 참여에 반대하지 않는 자
제외 기준:
- 경구 코르티코스테로이드 치료를 받고 있거나 수술 전 3개월 이상 코르티코스테로이드 치료를 받은 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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통제 환자
특발성 두개골유합증 환자
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HR로 인한 두개유합증 환자의 조골세포에서 인간 조골세포 형성에 대한 부로수맙과 비타민 D의 체외 작용을 설명합니다.
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HR 환자
HR로 인한 두개골유합증 환자
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HR로 인한 두개유합증 환자의 조골세포에서 인간 조골세포 형성에 대한 부로수맙과 비타민 D의 체외 작용을 설명합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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분화 말기에 얻은 조골 세포의 수
기간: 0일
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부로수맙 및/또는 1-25(OH) 비타민 D 환자의 골세포에서 얻은 조골세포 분화 분석(HR 환자 대 특발성 두개골유합증)
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0일
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Federico DI ROCCO, MD, Hospices Civils de Lyon Centre de référence des craniosténoses et malformations cranio-faciales Service de neurochirurgie Pédiatrique
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
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마지막으로 확인됨
추가 정보
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