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다운 증후군의 면역 피부 상태에 대한 Tofacitinib

2025년 11월 25일 업데이트: University of Colorado, Denver

다운 증후군의 면역 피부 상태에 대한 Tofacitinib의 안전성 및 효능

다운 증후군(DS) 환자는 여러 면역 피부 상태를 포함하여 광범위한 면역 조절 장애를 나타냅니다. 이 연구는 DS에서 보이는 증가된 인터페론(IFN) 신호의 약리학적 억제가 안전하고 관련 피부 상태를 개선할 수 있다는 가설을 세웁니다.

이 연구는 DS 및 자가면역 및/또는 자가염증성 피부 상태를 가진 청소년 및 성인에서 IFN 신호를 차단하는 것으로 알려진 FDA 승인 약물인 Tofacitinib을 사용한 치료의 안전성 및 효능을 평가합니다. 조사관은 또한 참가자의 인지 능력과 삶의 질뿐만 아니라 다양한 분자 마커에 대한 인터페론 억제의 영향을 측정할 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

삼염색체성 21(T21)은 가장 흔한 인간 염색체 장애로, 약 1/700의 정상 출생에서 발생하며 다운 증후군(DS)으로 알려진 상태로 이어집니다. 중요한 것은 DS를 가진 사람들은 광범위한 면역 조절 장애를 나타내고 T21을 가진 성인의 절반 이상이 여러 면역 피부 상태를 포함하여 하나 이상의 자가 면역 상태에 의해 영향을 받는다는 것입니다. 이 연구의 추진 가설은 인터페론(IFN) 신호의 과활성화가 DS 환자에서 무수한 면역 구동 질병 및 면역학적 표현형을 유발하고 IFN 신호의 약리학적 억제가 이 집단에서 다차원적인 치료 이점을 가질 수 있다는 것입니다.

이 연구는 DS에서 IFN 신호를 줄이고 다차원 종점을 통해 그 효과를 측정하기 위해 IFN 신호 및 여러 수반되는 염증 경로를 차단하는 것으로 알려진 FDA 승인 약물인 Tofacitinib을 활용합니다. 이전 연구 및 현재 임상 시험에서는 Tofacitinib과 같은 JAK(Janus kinase) 억제제가 염증 경로를 차단할 수 있고 면역성 피부 상태에 유익한 효과를 가질 수 있음을 나타냅니다. 또한, 토파시티닙으로 DS에서 만성 활성 IFN 신호 전달을 억제하면 면역 조절 장애의 다른 핵심 동인을 약화시켜 잠재적으로 인지 장애와 같은 염증에 의해 유발될 수 있는 DS에 공통적인 다른 면역 질환 및 상태를 개선할 수 있습니다. 조사관은 인지 테스트 및 삶의 질 측정뿐만 아니라 면역 및 분자 평가 배터리를 사용하여 이러한 가설을 테스트합니다. 이 임상 시험은 약 5개월 동안 8번의 연구 방문 동안 DS가 있는 성인 참가자를 평가합니다.

구체적인 목표:

  1. DS 환자에서 JAK 억제의 안전성 프로파일을 정의하기 위해,
  2. 삼염색체성 21에 의해 유발된 면역 조절 장애에 대한 JAK 억제의 영향을 결정하기 위해,
  3. DS에서 면역 피부 상태에 대한 JAK 억제의 영향을 정의하기 위해, 그리고
  4. DS에서 JAK 억제가 인지 및 삶의 질에 미치는 영향을 특성화합니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

47

단계

  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, 미국, 80045
        • Linda Crnic Institute for Down Syndrome

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

12년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 체중이 40kg 이상인 12세에서 50세 사이의 DS가 있는 남성 또는 여성.

  • 다음을 포함하나 이에 국한되지 않는 적어도 하나의 활성 면역 피부 상태의 진단:

    1. 중등도에서 중증 아토피성 피부염
    2. 두피의 25% 이상에 영향을 미치는 원형 탈모증
    3. 중등도에서 중증의 화농성 한선염
    4. 중등도에서 중증 건선
    5. 중등도에서 중증의 백반증.
  • 기꺼이 임신이나 아이를 낳는 일을 피하십시오.
  • 학습 자료를 적절하게 완성하거나 완성하는 데 도움을 줄 수 있는 학습 파트너 또는 법적 보호자와 함께 제시해야 합니다.

제외 기준

  • 무게는 40kg 미만입니다.
  • 임신 또는 모유 수유.
  • 학습 파트너 또는 법적 보호자가 없습니다.
  • 연구에 포함되거나 연구 중에 계획된 지 6주 이내에 약독화된 생 바이러스로 백신 접종.
  • HIV, 간염, CMV, EBV, HSV를 포함하되 이에 국한되지 않는 임상적으로 중요한 만성 또는 활동성 바이러스 감염.
  • 심한 신장 장애.
  • 연구 시작 전 5년 이내 또는 현재 재발성 또는 전이성 질환의 증거가 있는 악성 고형 종양 암의 병력.
  • 반복적인 혈액 검사를 허용하지 않거나 정맥 천자 요건을 준수하지 않는 불량한 정맥 접근.
  • 등록 후 21일 이내에 JAK 억제제 또는 시험용 제제, 장치 또는 절차를 사용한 이전 치료.
  • 다른 면역억제제(예: 코르티코스테로이드, 메토트렉세이트) 또는 강력한 CP3A4 또는 CYP2C19 억제제 또는 유도제(예: 케토코나졸, 플루코나졸).
  • Tofacitinib에 대한 알려진 알레르기, 과민성 또는 과민증.
  • 혈전성 장애의 병력.
  • 연구에 포함된 지 2주 이내의 표재성 피부 감염.
  • 파종성 대상포진, 파종성 단순포진 또는 재발성 국소 피부분절 대상포진의 병력.
  • 연구에 포함된 후 3개월 이내에 정맥내 항균 요법.
  • 연구에 포함된 지 2주 이내에 경구용 항균제.
  • 참가자는 연구 의사의 재량에 따라 다른 예기치 않은 이유로 제외될 수 있습니다.
  • 다른 위임 대리인으로부터 정보에 입각한 동의를 얻은 경우 동의를 제공할 수 없습니다.
  • 지난 2년 이내의 신장 이식
  • 심장 마비 또는 뇌졸중의 병력.
  • 림프종 병력.
  • 과거 또는 현재 흡연자.
  • 현재 CDC 정의에 따라 COVID-19에 대한 백신을 완전히 접종하지 않았습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 치료 중
Tofacitinib 5mg 경구 정제를 16주 동안 매일 2회
의약품: 토파시티닙
다운 증후군이 있는 성인의 면역 매개 피부 상태에 대한 경구용 Tofacitinib 치료
다른 이름들:
  • 젤잔즈

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
토파시티닙 치료와 명백히 관련된 심각한 이상반응(SAE) 발생 건수.
기간: 기준선부터 16주까지
토파시티닙 치료와 명확하게 관련된 중대한 이상사례의 수로 측정한 안전성.
기준선부터 16주까지
전혈 전사체 인터페론(IFN) 스코어 변화
기간: 기준선 및 16주
인터페론 스코어는 인터페론 신호 전달 경로의 활성화를 정량화하는 데 사용되는 복합 분자 측정법입니다. 인터페론 스코어는 전혈 샘플의 RNA 시퀀싱으로 측정된 16개의 인터페론 자극 유전자로 구성된 미리 정의된 패널의 표준화된 발현(즉, (발현값 - 평균) / 표준편차)을 합산하여 계산됩니다. 결과적인 복합 값은 인터페론 경로 활성의 통합 측정치를 제공하며, 점수가 높을수록 경로 활성화가 더 크다는 것을 나타냅니다. 임상적 관련성 임계값은 아직 확립되지 않았습니다.
기준선 및 16주

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
연구자 전체 평가(IGA)의 변화
기간: 기준선 및 16주
IGA는 다섯 가지 피부 질환(원형 탈모증, 아토피 피부염, 백반증, 건선, 농가진)의 중증도 전반적인 변화를 평가하는 데 사용되며, 점수는 0(명확함)에서 4-5(매우 심함)까지 매겨집니다.
기준선 및 16주
피부과 삶의 질 지수(DLQI) 변화
기간: 기준치 및 16주
DLQI는 피부 질환이 자아 이미지, 대인 관계 및 일상 활동에 미치는 참가자 보고 영향도를 평가하는 데 사용됩니다. 가능한 총점 범위는 0-30점이며, 점수가 높을수록 삶의 질이 더 저하되었음을 나타냅니다.
기준치 및 16주
아토피 피부염 환자의 습진 면적 및 중증도 지수(EASI) 점수 변화
기간: 기준선 및 16주
EASI는 아토피 피부염(습진)의 범위(면적)와 중증도의 변화를 평가하는 데 사용됩니다. 네 부위(머리, 상지, 몸통, 하지) 각각은 신체 표면적에 대한 전반적인 기여도에 따라 가중치가 부여되며, 네 가지 매개변수(홍반, 침윤, 찰과상, 태선화)를 사용하여 각각 점수가 매겨집니다. 각 매개변수는 심각도 척도 0(없음)에서 4(심함)로 등급이 매겨지며, 피부염의 침범 정도도 함께 평가됩니다. 가능한 총 점수 범위는 0-72점이며, 점수가 높을수록 더 심한 침범을 나타냅니다.
기준선 및 16주
탈모증 환자의 Alopecia Severity Assessment Tool (SALT) 점수 변화
기간: 기준선 및 16주
SALT는 머리에서 원형 탈모증으로 인한 탈모의 정도와 범위(면적)의 변화를 평가하는 데 사용됩니다. 머리의 네 부위(왼쪽, 오른쪽, 정수리, 뒷머리)는 각각 두피 표면적에 대한 전체 기여도로 가중치가 부여되며, 침범 비율이 평가됩니다. 가능한 총 점수 범위는 0-72점이며, 점수가 높을수록 더 넓은 부위가 영향을 받았음을 나타냅니다.
기준선 및 16주
화농성 한선염 환자의 수정된 사르토리우스 점수(MSS) 점수 변화
기간: 기준선 및 16주
MSS는 화농성한선염이 영향을 미치는 부위의 변화를 평가하는 데 사용됩니다. 일곱 부위(오른쪽/왼쪽 겨드랑이, 오른쪽/왼쪽 서혜부, 오른쪽/왼쪽 둔부, 기타) 각각은 병변의 수, 병변 간 거리, 병변 사이의 정상 피부 존재 여부로 점수가 매겨집니다. 가능한 총 점수는 0부터 최대값 없이 높아질 수 있으며, 점수가 높을수록 더 심각한 침범을 나타냅니다.
기준선 및 16주
건선 환자의 건선 면적 및 중증도 지수(PASI) 점수 변화
기간: 기준선 및 16주
PASI는 건선의 범위(면적)와 중증도의 변화를 평가하는 데 사용됩니다. 네 부위(머리, 상지, 몸통, 하지) 각각은 신체 표면적에 대한 전체 기여도에 따라 가중치가 부여되며, 각 부위는 관여 정도와 세 가지 추가 매개변수(홍반, 경화, 각질 박리)에 따라 별도로 점수가 매겨집니다. 각 매개변수는 0(심하지 않음)에서 4(매우 심함)까지의 중증도 척도로 등급이 매겨집니다. 총 점수 범위는 0-72점이며, 점수가 높을수록 더 심한 관여를 나타냅니다.
기준선 및 16주
백반증 환자의 백반증 범위 강도 지수(VETI) 변화
기간: 기준치 및 16주
VETI는 백반증에 영향을 받은 피부의 범위(면적) 변화를 평가하는 데 사용됩니다. 다섯 부위(머리, 몸통, 상지, 하지, 생식기) 각각은 체표면적에 대한 전체 기여도에 따라 가중치가 부여되며, 정상 피부를 나타내는 0단계부터 완전한 탈색과 상당한 모발 백화를 나타내는 5단계까지의 탈색 정도와 백분율 침범도를 평가합니다. 가능한 점수 범위는 0-55.5이며, 높은 점수는 더 높은 침범도를 나타냅니다.
기준치 및 16주
메소 스케일 디스커버리(MSD) 플랫폼을 사용하여 생성된 복합 사이토카인 점수는 혈장 내 염증 변화를 평가하는 데 사용됩니다.
기간: 기준선 및 16주
사이토카인 점수는 염증성 변화를 정량화하는 데 사용되는 복합 분자 측정치입니다. 사이토카인 점수는 Meso Scale Discovery 플랫폼을 사용하여 혈장 샘플에서 측정된 네 가지 염증성 사이토카인의 사전 정의된 패널의 표준화된 풍부도(즉, (풍부도 값 - 평균) / 표준 편차)를 합산하여 계산됩니다. 결과적인 복합 값은 염증 활동의 통합 측정치를 제공하며, 점수가 높을수록 더 염증성 상태를 나타냅니다. 임상적 관련성 임계값은 아직 설정되지 않았습니다.
기준선 및 16주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Colorado, Denver

협력자

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

수사관

  • 수석 연구원: Joaquin Espinosa, PhD, Linda Crnic Institute, University of Colorado Anschutz Medical Campus

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 10월 21일

기본 완료 (실제)

2024년 10월 30일

연구 완료 (실제)

2024년 10월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 1월 27일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 1월 28일

처음 게시됨 (실제)

2020년 1월 29일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 12월 11일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 11월 25일

마지막으로 확인됨

2025년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 19-1362
  • R33AR077495 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

식별되지 않은 개별 참가자 데이터는 모든 기본 결과 측정에 사용할 수 있습니다.

IPD 공유 기간

데이터는 피어 리뷰 저널에 게시되는 즉시 사용할 수 있습니다.

IPD 공유 액세스 기준

데이터 액세스 요청은 스폰서-조사자 및 공동 작업자가 검토합니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • 수액
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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