비SOD1 ALS에서의 토퍼센
2026년 6월 9일 업데이트: Timothy M. Miller, MD, PhD, Washington University School of Medicine
SOD1 돌연변이가 없는 성인 근위축성 측삭 경화증 환자에서 토퍼센의 생물학적 효과를 평가하는 연구
이 임상시험의 목표는 토퍼센(tofersen)이 비-SOD1 ALS 성인 환자에게 안전하고 효과적인지 평가하는 것입니다. 토퍼센은 현재 미국 식품의약국(FDA)에 의해 SOD1-ALS 치료제로 승인되었습니다. 본 임상시험에서 답하고자 하는 주요 질문은 다음과 같습니다:
- 토퍼센이 비-SOD1 ALS 성인 참가자의 혈액 및 뇌척수액 내 신경섬유 가벼운 사슬(neurofilament light chain, NfL) 수치를 낮추는가?
- 토퍼센이 비-SOD1 ALS 성인 참가자에게 안전하고 내성이 좋은가?
- 토퍼센이 비-SOD1 ALS 참가자의 임상 결과 및 삶의 질 측정치와 같은 다른 측정 항목에 영향을 미치는가?
참가자는 다음을 수행하게 됩니다:
- 24주 동안 요추 천자를 통해 100mg 토퍼센을 투여받습니다. 투여 시점은 다음과 같습니다: 0주, 2주, 4주, 8주, 12주, 16주, 20주, 24주.
- 투여 기간 종료 후 28주와 32주에 2회의 추적 방문을 완료합니다.
- 근력 및 호흡 검사와 같은 다양한 설문지 및 결과 측정을 완료합니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
30
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30322
- 모병
- Emory University
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연락하다:
- Karon Simmons
- 전화번호: 404-712-4182
- 이메일: kmsimm2@emory.edu
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수석 연구원:
- Jonathan Glass, MD
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Missouri
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St Louis, Missouri, 미국, 63110
- 모병
- Washington University ALS Center
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연락하다:
- ALS Clinical Research Team
- 전화번호: 1-844-257-2273
- 이메일: als@wustl.edu
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수석 연구원:
- Timothy M Miller, MD, PhD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 연구 목적과 위험성을 이해하고 국가 및 지역 참가자 개인정보 보호 규정에 따라 서명 및 날짜가 기재된 동의서와 개인건강정보(PHI) 사용 권한을 제공할 수 있는 능력.
- 동의서 작성 시점에 만 18세 이상.
- ALS 확진.
- 선별 방문 시점에 ALS로 인한 약화 증상 발현 후 경과 시간 ≤ 24개월.
- 이전에 확인된 유전자 검사에서 SOD1 및 FUS 돌연변이 음성.
현장 연구 책임자의 판단에 따라 SOD1 및 FUS 이외의 유전자 돌연변이가 있는 참가자는 등록될 수 있음. - 성별, 연령, 신장(앉은 자세 기준)에 맞춰 조정된 예측값의 50% 이상의 SVC.
- 연구 책임자가 판단한 바에 따라 연구 시작 시점에 연구 절차를 수행하고 방문 일정을 준수할 수 있는 의학적 상태.
- 모든 참가자는 연구 기간 동안 효과적인 피임을 실시하고 연구 치료 마지막 투여 후 5개월 동안 피임을 계속할 의사와 능력이 있어야 함.
- 릴루졸을 복용 중인 경우, 참가자는 1일차 최소 30일 전부터 안정적인 용량을 유지하고 최종 연구 방문 시까지 해당 용량을 유지할 것으로 예상되어야 함.
- 에다라본을 복용 중인 경우, 참가자는 1일차 최소 60일(2 치료 주기) 전에 에다라본을 시작했으며, 연구 책임자가 의학적 이유로 에다라본 중단이 필요하다고 판단하는 경우를 제외하고는 최종 연구 방문 시까지 해당 용량을 유지할 것으로 예상되어야 함(이 경우 연구 중 재투여 불가).
제외 기준:
- 연구 약제의 1개월 또는 5 반감기 중 더 긴 기간 내에 다른 연구용 약물(동정 사용 또는 확대 접근 프로그램을 통한 ALS 치료용 연구 약물 포함), 생물학적 제제 또는 장치로 치료 받은 경우.
특히, 소분자 간섭 RNA, 줄기세포 치료 또는 유전자 치료를 이전에 받은 경우는 허용되지 않음. - 현재 다른 중재적 연구에 등록된 경우.
- 연구 책임자가 판단한 바에 따라 연구 참여를 제한할 수 있는 약물 남용 또는 알코올 중독력이 연구 등록 시점으로부터 ≤ 6개월 이내인 경우.
- 선별 기간 중 언제라도 전신 항바이러스 또는 항균 치료가 필요한 치료되지 않았거나 부적절하게 치료된 활동성 감염 존재.
- 연구 책임자의 판단에 따라 연구 수행 또는 평가에 방해가 될 것으로 예상되는 지속적인 의학적 상태(예: 쇠약 또는 악액질, 심한 빈혈).
- 연구 책임자의 의견으로 연구 기간 동안 진행성(즉, 악화) 경과가 예상되고/또는 신경필라멘트 수치 상승과 관련될 것으로 예상되는 혼란스러운 신경근 또는 신경학적 장애력.
- 임신 중이거나 현재 수유 중인 여성 참가자.
- 연구 책임자가 판단한 바에 따라 유의미한 인지 장애, 임상적 치매, 또는 불안정한 정신 질환(정신병, 자살 사고, 자살 시도, 또는 치료되지 않은 주요 우울증 ≤ 90일 포함).
- 광범위한 마취제에 대한 알레르기력.
- 기관절개술.
- 증가되거나 통제되지 않는 출혈 위험 및/또는 최적으로 관리되지 않은 출혈 위험이 존재하여 참가자가 수술 중 또는 수술 후 출혈 위험 증가에 처할 수 있는 경우.
이는 LP 부위 또는 그 근처의 해부학적 요인(예: 혈관 이상, 신생물 또는 기타 이상)과 응고 연쇄, 혈소판 기능 또는 혈소판 수에 관한 기저 질환(예: 혈우병, 폰빌레브란트병, 간 질환)을 포함하되 이에 국한되지 않음. - 연구 책임자의 의견으로, 지역 또는 기관 지침 및/또는 연구 책임자의 판단에 따라 LP 절차 전후에 안전하게 중단될 수 없는 항혈소판제 또는 항응고제 투여가 예상되는 경우.
- 뇌척수액 배액용 이식된 션트 또는 중추신경계 이식 카테터 존재.
- 연구 책임자가 판단한 바에 따라 참가자 등록에 부적합하게 만드는 혈액학 또는 임상 화학 매개변수의 임상적으로 유의한 이상.
- 연구 요구사항 준수 불가능.
- 연구 책임자의 의견으로 참가자 등록에 부적합하게 만드는 기타 명시되지 않은 이유.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 토퍼센
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척수강 내 투여된 토퍼센 100 mg.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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혈장 NfL이 ≥30% 감소한 참가자의 비율
기간: 기저선에서 28주까지
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기저선에서 28주까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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CSF NfL이 30% 이상 감소한 참가자의 비율
기간: 기저선부터 28주까지
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기저선부터 28주까지
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혈장 및 뇌척수액 NfL 수치 변화
기간: 기저선부터 28주차까지
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기저선부터 28주차까지
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부작용 및 중대한 부작용의 발생률
기간: 기저선부터 연구 완료까지 평균 8개월
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기저선부터 연구 완료까지 평균 8개월
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CSF SOD1의 변화
기간: 기저선부터 28주차까지
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기저선부터 28주차까지
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ALS 기능 평가 척도 - 개정판(ALSFRS-R)의 변화
기간: 기저선에서 28주까지
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ALSFRS-R은 호흡, 구강 기능, 대운동 능력, 소운동 능력 등 4가지 기능적 영역을 측정합니다.
총 12개의 질문이 있으며, 각 질문은 0점부터 4점까지 점수가 매겨져 총점 48점이 가능합니다. 점수가 높을수록 기능이 더 좋음을 의미합니다.
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기저선에서 28주까지
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서서히 측정한 폐활량(SVC) 변화
기간: 기저선부터 28주까지
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활성 용량은 Northeast ALS Consortium에서 수립된 표준화된 프로토콜에 따라 수행되는 느린 활성 용량 테스트를 통해 측정됩니다.
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기저선부터 28주까지
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수동식 근력 측정기(HHD)의 변화
기간: 기저선에서 28주차까지
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양적 근력은 표준 참가자 자세를 사용하여 여러 근육의 HHD를 사용하여 평가됩니다.
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기저선에서 28주차까지
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라쉬 전반적 ALS 장애 척도(ROADS)의 변화
기간: 기저선부터 28주차까지
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Rasch 기반 총 ALS 장애 척도(ROADS)는 환자가 보고한 결과 측정 도구로, 28개의 항목을 평가하며 각 항목은 0-2점으로 채점되고, 그 후 0-146의 정규화된 총 점수를 제공하여 전반적인 장애 수준을 선형 가중 방식으로 포착합니다. 이는 정규화된 ROADS 점수에서 1점의 변화가 장애의 정량적이고 일관된 측정을 나타내며, 2점의 변화는 장애 양의 두 배를 반영함을 의미합니다.
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기저선부터 28주차까지
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운동 기능적 독립 측정(FIM)의 변화
기간: 기준선부터 28주차까지
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모터 기능적 독립 척도(FIM)는 운동 기능을 평가하는 13개 항목으로 구성되며, 각 항목은 0-7점으로 채점되어 최대 점수 91점이 최고 수준의 기능을 나타냅니다.
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기준선부터 28주차까지
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유로콜 5차원 5수준 척도(EQ-5D-5L)의 변화
기간: 기준선부터 28주까지
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유로콜 5차원(EQ-5D-5L)은 건강 상태를 측정하는 표준화된 일반 척도로서 2개의 섹션으로 구성됩니다.
첫 번째 섹션은 5개의 차원으로 구성됩니다: 이동성, 자기 관리, 일상 활동, 통증/불편감, 불안/우울.
EQ-5D-5L은 각 차원을 5점 척도(문제 없음, 약간의 문제, 중간 정도의 문제, 심각한 문제, 극심한 문제)로 측정합니다.
두 번째 섹션은 시각적 상사 척도로 구성되며, 응답자가 자신의 건강 상태를 0에서 100까지의 수직 척도에서 자가 평가한 점수를 기록합니다. 여기서 끝점은 "가장 이상적인 건강 상태"와 "가장 나쁜 건강 상태"로 표시됩니다.
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기준선부터 28주까지
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ALS 평가 설문지, 5항목 척도(ALSAQ-5)의 변화
기간: 기저선부터 28주까지
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ALSAQ-5는 질병 특이적 자가 보고 건강 상태 설문지입니다.
ALSAQ-5는 5개의 문항을 포함하며, 각 문항은 다음 5가지 건강 관련 영역 중 하나에 해당합니다: 신체 이동성, 일상 생활 활동, 섭식 및 음주 능력, 의사소통, 정서 기능.
각 문항 뒤에는 0 = 전혀 그렇지 않음에서 4 = 항상 그렇거나 전혀 할 수 없음까지의 원점수를 가지는 5개의 응답 옵션이 제공됩니다.
ALSAQ-5 총점은 0에서 100 사이이며, 점수가 낮을수록 건강 관련 상태가 더 좋음을 나타냅니다.
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기저선부터 28주까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 12월 29일
기본 완료 (추정된)
2027년 1월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 12월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 12월 17일
처음 게시됨 (실제)
2025년 12월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 9일
마지막으로 확인됨
2026년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- US-TOF-12361
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
토퍼센에 대한 임상 시험
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Biogen모병
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Biogen마케팅 승인
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BiogenIonis Pharmaceuticals, Inc.완전한
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