GBA1 돌연변이를 보유한 파킨슨병 환자에서 VGN-R08b라는 제품의 안전성과 유효성을 평가하는 임상시험

포함 기준:

• 대상자는 다음과 같은 모든 포함 기준을 충족해야 합니다:

  1. 정보동의서 서명 시점에 30세에서 70세(포함)인 남성 또는 여성.
  2. 의료 기록으로 확인된 GBA1 돌연변이 파킨슨병: 국제 파킨슨 및 운동 장애 학회(MDS) 특발성 파킨슨병 진단 기준을 충족하고, 최소 하나의 병원성 GBA1 유전자 돌연변이가 존재함(연구자 판독으로 확인).
  3. 과거 또는 선별 검사 시 건조 혈액 반점 검사에서 측정된 정상 범위 미만의 글루코세레브로시다제(GCase) 효소 활성.
  4. "OFF" 상태에서 Hoehn-Yahr 3~4기, "OFF" 상태에서 MDS-UPDRS 파트 III(운동 검사) 점수 ≥33점, 보행기나 휠체어에 의존하지 않고 걸을 수 있는 능력.
  5. 몬트리올 인지 평가(MoCA) 점수가 다음 기준을 충족: >13(교육 기간 ≤6년), >15(교육 기간 7-12년), 또는 >16(교육 기간 >12년).
  6. 선별 검사 시 최적화된 레보도파 요법(최소 레보도파 제제와 도파민 작용제 또는 MAO-B 억제제의 병용으로 최적화된 요법으로 정의되며, 레보도파는 하루 ≥3회 투여되고 총 일일 투여량이 ≥300mg)을 받고 있으나, 여전히 증상 조절이 불충분하거나 심각한 "약효 감소" 현상(선별 기간 중 연속 3일간 일일 "OFF" 시간이 ≥2.5시간임을 기록한 일지로 증명)을 경험함.
  7. 선별 검사 전 ≥4주 동안 파킨슨병 증상과 최적화된 항파킨슨병 약물 요법이 안정적임; 고셔병 파킨슨병(GD-PD) 환자로 고셔병(GD) 치료를 받는 경우, 선별 검사 전 최소 3개월 동안 안정적인 효소 대체 요법(ERT) 또는 기질 감소 요법(SRT)을 받아야 함.
  8. 가임기 남성과 여성은 선별 기간부터 투여 후 최소 1년까지 지속적이고 정확하게 고효능 피임법을 사용하기로 동의해야 함.
  9. 남성은 선별 기간부터 투여 후 최소 1년까지 정자를 기증하지 않기로, 여성은 난자를 기증하지 않기로 동의해야 함.
  10. 환자 및/또는 환자의 법적 보호자는 정보동의서에 설명된 시험 정보, 목적 및 위험을 이해하고, 서명 및 날짜가 기재된 정보동의서를 제공하여 환자의 건강 정보 사용을 승인할 수 있음.
  11. 환자는 필요 시 연구 방문을 지원하고, 환자의 건강 상태, 인지 및 신체 능력에 관한 정보 제공(평가 척도에 대한 의견 제공 포함)을 돕기 위해 기꺼이 그리고 능력이 있는 신뢰할 수 있는 연구 파트너(예: 가족 구성원, 친구, 간병인)를 보유함.

제외 기준:

• 대상자가 다음과 같은 질병 또는 병력 중 하나를 가짐

  1. 비정형 또는 이차성 파킨슨 증후군 환자, 외상, 뇌종양, 감염, 뇌혈관 질환 또는 기타 신경 질환으로 인한 경우를 포함하되 이에 국한되지 않음; 또는 연구자가 약물, 화학 물질 또는 독소에 의해 유발된 것으로 확인한 증상; 또는 연구자가 연구 약물의 안전성 및 유효성 평가를 심각하게 저해할 것으로 판단하는 기타 중대한 신경 질환을 가진 환자.
  2. 활성 감염(HBV, HCV 또는 매독과 같은 바이러스 감염 포함) 또는 선별 검사 전 12주 이내에 중증 감염 병력(예: 폐렴, 패혈증 또는 수막염 또는 뇌염과 같은 중추 신경계 감염)이 있는 환자.
  3. 선별 검사 전 6개월 이내에 중증 간 질환, 중증 면역 결핍증 또는 자가면역 질환이 있거나, 장기간 면역억제 치료가 필요한 환자.
  4. 연구자가 투여에 부적합하거나 연구 약물의 유효성 및 안전성 분석에 상당한 영향을 미칠 가능성이 있다고 판단하는, 조절이 불량한 당뇨병 또는 고혈압이 있는 환자.
  5. 선별 검사 전 1년 이내에 뇌졸중 또는 일과성 허혈 발작(TIA), 불안정 협심증, 심근 경색, 만성 심부전(NYHA 3기 또는 4기), 또는 임상적으로 유의한 전도 이상(예: 불안정 심방 세동) 병력이 있는 환자.
  6. 연구자가 시험 참여에 부적합하다고 판단하는, 간질 발작 또는 원인 불명의 혼수 병력이 있는 환자.
  7. 중증 알레르기 반응 병력이 있거나, 연구 약물의 어떤 비활성 성분이나 시험 계획서에서 요구하는 면역억제제에 과민증이 있는 환자.
  8. 코르티코스테로이드 또는 시롤리무스에 대한 금기증이 있는 환자, 선별 검사 전 1년 이내에 척추 골절이 동반된 골다공증, 조절 불량한 고지혈증 또는 고콜레스테롤혈증, 신장 기능 부전 또는 간질성 폐질환을 포함하되 이에 국한되지 않음.
  9. 선별 검사 전 1년 이내에 새로 진단되거나 불안정하여 시험 절차 및 평가를 방해할 수 있는 정신 장애(혼돈, 중증 우울증(HAMD 점수 >35), 또는 자살/자해 경향 포함)가 있는 환자.
  10. 선별 검사 전 3년 이내에 악성 종양 병력이 있는 환자, 단 완전히 절제된 비흑색종 피부암, 비전이성 전립선암, 또는 최소 6개월 동안 안정적으로 유지된 완치된 상피내암은 제외.
  11. 연구자가 요추 천자 또는 뇌내 주사와 같은 시험 관련 절차에 영향을 미칠 가능성이 있다고 판단하는 기타 금기증이 있는 환자, 척추 장애, 출혈성 체질, 임상적으로 유의한 응고 기능 이상, 혈소판 감소증 또는 두개내압 상승을 포함.