Klinische onderzoeken op Alpha-Dystroglycanopathy (Dystroglycanopathy, Congenital With or Without Mental Retardation (Formerl
Totaal 18 resultaten
-
Cure CMDWervingEmery-Dreifuss spierdystrofie | Congenitaal myasthenisch syndroom | Limb-Girdle spierdystrofie | Congenitale spierdystrofie met ITGA7-deficiëntie (Integrine Alpha-7). | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie en abnormale glycosylering van dystroglycaan met ernstige epilepsie) | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie met leververvetting en cataract met infantiel begin veroorzaakt door TRAPPC11-mutaties) en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiResearch Foundation for Mental Hygiene, Inc.; Autism Science Foundation; The Seaver...WervingAutisme Spectrum Stoornis | FOXP1 | Geestelijke handicap met taalstoornis en met of zonder autistische kenmerkenVerenigde Staten
-
State University of New York - Upstate Medical...BeëindigdFamiliale encefalopathie met neuroserpin-inclusielichamen | X-gebonden mentale retardatie | Aangeboren verticale talus | Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie | Familiaire dementieVerenigde Staten
-
University of California, San FranciscoCalifornia Institute for Regenerative Medicine (CIRM)Aanmelden op uitnodigingHemoglobinopathieën | Alpha Thalassemia Major | Thalassemie Major | Foetale hydrops | Hemoglobinopathie; Met thalassemie | Foetale bloedarmoede | Alfa; Thalassemie | Thalassemie Alfa | A-thalassemieVerenigde Staten
-
Chinese Academy of Medical Sciences, Fuwai HospitalNog niet aan het wervenMigraine | Migraine | PFO - Patent Foramen Ovale | Migraine Hoofdpijn, met of zonder auraChina
-
Institut Jerome LejeuneFondation Jérôme LejeuneVoltooidDownsyndroom met en zonder auto-immuunafwijkingenFrankrijk
-
University of California, DavisEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...Aanmelden op uitnodigingVerstandelijk gehandicapt | Syndroom van Down | Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit | Fragile X-syndroomVerenigde Staten
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)VoltooidChronische myelomonocytische leukemie | Fanconi-anemie | Acute erythroleukemie bij kinderen (M6) | Acute megakaryocytische leukemie bij kinderen (M7) | Acute monoblastische leukemie bij kinderen (M5a) | Acute monocytische leukemie bij kinderen (M5b) | Acute myeloblastische leukemie bij kinderen... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaWervingHurler-syndroom | Sfingolipidosen | Peroxisomale aandoeningen | Metachromatische leukodystrofie | Alfa-mannosidose | Hunter-syndroom | Mucopolysaccharidose-aandoeningen | Maroteaux Lamy-syndroom | Sly-syndroom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Glycoproteïne stofwisselingsstoornissen | Recessieve leukodystrofieën en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
ProgenaBiomeWervingAutisme Spectrum Stoornis | Autistische stoornis | Autisme | Autisme, Akinetisch | Autisme; Atypisch | Autisme; Psychopathie | Autisme Fragiel Syndroom X | Autisme met hoge cognitieve vermogens | Autisme-gerelateerde spraakvertraging | Autisme, vatbaarheid voor, 6 | Autisme Spectrum Stoornis Hoogfunctionerend en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)VoltooidSecundaire acute myeloïde leukemie | Acute erythroleukemie bij kinderen (M6) | Acute megakaryocytische leukemie bij kinderen (M7) | Acute monoblastische leukemie bij kinderen (M5a) | Acute monocytische leukemie bij kinderen (M5b) | Acute myeloblastische leukemie bij kinderen met rijping (M2) | Acute myeloblastische leukemie bij kinderen zonder rijping (M1) en andere voorwaardenVerenigde Staten, Canada, Australië, Puerto Rico
-
UK Kidney AssociationWervingVasculitis | AL Amyloïdose | Tubereuze sclerose | De ziekte van Fabry | Cystinurie | Focale segmentale glomerulosclerose | IgA nefropathie | Bartter-syndroom | Pure erytrocytaire aplasie | Membraneuze nefropathie | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom | Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte | Cystinose | Nefronoftis... en andere voorwaardenVerenigd Koninkrijk
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Actief, niet wervendMucopolysaccharidosen | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropathie | X-gebonden adrenoleukodystrofie | Gangliosidoses | Metachromatische leukodystrofie | Ziekte van Krabbe | Refsum-ziekte | Kadasil | Syndroom van Sjögren-Larsson | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Ziekte van de witte stof | GM2... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... en andere medewerkersWervingMucopolysaccharidosen | Leuko-encefalopathieën | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropathie | X-gebonden adrenoleukodystrofie | Gangliosidoses | Metachromatische leukodystrofie | Ziekte van Krabbe | Refsum-ziekte | Kadasil | Syndroom van Sjögren-Larsson | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Ziekte... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkersWervingMitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Australië
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkersWervingCongenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaardenBelgië
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)WervingStofwisselingsziekte | Purine-Pyrimidine-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunodeficiëntie met hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-syndroom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemie, hemolytisch, vanwege UMPH1-deficiëntie | UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie | DHODH, OMIM *126064... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingPrimaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaardenVerenigde Staten