Clinical Trials on Erfelijke neuropathie met aansprakelijkheid voor drukverlamming in United States
Totaal 15 resultaten
-
University of UlsterDSM Nutritional Products, Inc.OnbekendDeelnemers met het MTHFR 677TT-genotypeVerenigd Koninkrijk
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkersWervingMitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Australië
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...WervingNeurodegeneratieve ziekten | Ataxie | Cerebellaire Ataxie | Leukodystrofie | Adrenomyeloneuropathie | LBSL | Leuko-encefalopathie met hersenstam en ruggenmergbetrokkenheid en lactaatverhoging | Leuko-encefalopathie met betrokkenheid van de hersenstam en het ruggenmerg en hooglactaatsyndroom (stoornis)Verenigde Staten
-
ProgenaBiomeWervingAutisme Spectrum Stoornis | Autistische stoornis | Autisme | Autisme, Akinetisch | Autisme; Atypisch | Autisme; Psychopathie | Autisme Fragiel Syndroom X | Autisme met hoge cognitieve vermogens | Autisme-gerelateerde spraakvertraging | Autisme, vatbaarheid voor, 6 | Autisme Spectrum Stoornis Hoogfunctionerend en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiVoltooidCholestase | Peroxisomale aandoeningen | Adrenoleukodystrofie | Zellweger-syndroom | Infantiele ziekte van RefsumVerenigde Staten
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaWervingHurler-syndroom | Sfingolipidosen | Peroxisomale aandoeningen | Metachromatische leukodystrofie | Alfa-mannosidose | Hunter-syndroom | Mucopolysaccharidose-aandoeningen | Maroteaux Lamy-syndroom | Sly-syndroom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Glycoproteïne stofwisselingsstoornissen | Recessieve leukodystrofieën en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)WervingStofwisselingsziekte | Purine-Pyrimidine-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunodeficiëntie met hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-syndroom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemie, hemolytisch, vanwege UMPH1-deficiëntie | UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie | DHODH, OMIM *126064... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Cure CMDWervingEmery-Dreifuss spierdystrofie | Congenitaal myasthenisch syndroom | Limb-Girdle spierdystrofie | Congenitale spierdystrofie met ITGA7-deficiëntie (Integrine Alpha-7). | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie en abnormale glycosylering van dystroglycaan met ernstige epilepsie) | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie met leververvetting en cataract met infantiel begin veroorzaakt door TRAPPC11-mutaties) en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiWervingNeurofibromatose 1 | Noonan-syndroom | Legius-syndroom | Cardiofaciocutaan syndroom | Costello-syndroom | SYNGAP1-gerelateerde verstandelijke beperking | DLG4 | RAS-mutatie | Noonan-syndroom met meerdere lentigines | Noonan Neurofibromatose Syndroom | Smith-Kingsmore-syndroom | MTOR-genmutatie | GATOR-1 genmutatie en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Nemours Children's ClinicWervingZiekte van Charcot-Marie-Tooth | Motor Neuron Ziekte | Amyotrofische laterale sclerose | Spierdystrofie | Spinale spieratrofie | Neuromusculaire ziekte | Spinale spieratrofie met ademhalingsproblemen 1 | Peroneale spieratrofieVerenigde Staten
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Actief, niet wervendMucopolysaccharidosen | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropathie | X-gebonden adrenoleukodystrofie | Gangliosidoses | Metachromatische leukodystrofie | Ziekte van Krabbe | Refsum-ziekte | Kadasil | Syndroom van Sjögren-Larsson | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Ziekte van de witte stof | GM2... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Thomas Jefferson UniversityWervingHartinfarct | Cerebrale parese | Amyotrofische laterale sclerose | Spierdystrofieën | Ruggenmergletsels | Hemiparese | Spinale spieratrofie | Quadriplegie | Artrogryposis | Neurologische ziekten | Charcot-Marie-Tooth | Zwakte van ledematen als gevolg van een beroerte | Zwakte als gevolg van disfunctie van de bovenste... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
UK Kidney AssociationWervingVasculitis | AL Amyloïdose | Tubereuze sclerose | De ziekte van Fabry | Cystinurie | Focale segmentale glomerulosclerose | IgA nefropathie | Bartter-syndroom | Pure erytrocytaire aplasie | Membraneuze nefropathie | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom | Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte | Cystinose | Nefronoftis... en andere voorwaardenVerenigd Koninkrijk
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... en andere medewerkersWervingMucopolysaccharidosen | Leuko-encefalopathieën | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropathie | X-gebonden adrenoleukodystrofie | Gangliosidoses | Metachromatische leukodystrofie | Ziekte van Krabbe | Refsum-ziekte | Kadasil | Syndroom van Sjögren-Larsson | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Ziekte... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingPrimaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaardenVerenigde Staten