Prognosestudie av nyretransplantasjon hos barn

Nyretransplantasjon er den verdensomspennende anerkjente beste nyreerstatningsbehandlingen for barn med nyresykdom i sluttstadiet. Vellykket nyretransplantasjon kan ikke bare lindre uremisymptomer, forbedre overlevelse og livskvalitet, men også oppnå optimal vekst og kognitiv utvikling hos barn. Å avklare årsaken til sluttstadium nyresykdom før transplantasjon er av avgjørende betydning for den omfattende vurderingen og oppfølgingen av de ekstra nyreorganene, redusere risikoen for tilbakefall av primærsykdommen, valg av tidspunkt og transplantasjonsmåte, ordningen med immunsuppressive midler, samt gi nøyaktig genetisk rådgivning for familier. Rettidig molekylær diagnose og korrekt dataanalyse spiller en positiv rolle i å fremme den etiologiske diagnosen av uremiske barn før nyretransplantasjon. Vi antok at identifisering av den molekylære diagnosen kan forbedre prognosen for nyretransplantasjon. 300 tilfeller av barn med nyresykdom i sluttstadiet ble inkludert, og hele eksomsekvensering utføres for å identifisere den molekylære diagnosen. Kohorten ble delt inn i 2 grupper etter om den molekylære diagnosen var klar. Klinisk informasjon før og etter nyretransplantasjon av hver gruppe samles inn, og beslutningstreanalysemodellen og logistisk regresjonsmodell brukes til å studere effekten av klar molekylær diagnose på 3 års overlevelsesrate ved nyretransplantasjon.