En prospektiv, observasjonsstudie hos pasienter med sent oppstått Pompe-sykdom

Inklusjonskriterier:

• Pasienten må gi signert, informert samtykke før noen studierelaterte prosedyrer utføres.
• Pasienten må ha en diagnose av Pompes sykdom basert på: a) dokumentert markert mangel på GAA-aktivitet ved muskelbiopsi, hudfibroblaster eller leukocytter ELLER b) dokumentert GAA-genmutasjon ved analyse av deoksyribonukleinsyre (DNA)
• Pasienten må være eldre enn 8 år hvis han er registrert på et sted i USA og eldre enn 18 år hvis han er registrert på et sted i Europa
• Pasienten må ha dokumentert debut av symptomer på Pompes sykdom etter 12 måneders alder
• Pasienten må ha minst 3 testbare muskelgrupper i armene og 3 testbare muskelgrupper i bena ved bruk av kvantitativ muskeltesting
• Pasienten skal kunne utføre lunge- og muskelfunksjonstesting i ryggleie
• Pasienten må være i stand til å gi reproduserbare muskel- og lungefunksjonstestresultater innenfor 10 % av hverandre utført på dag 1 og dag 2 av screening/baseline-besøket og tvungne vitalkapasitetsmålinger innenfor 10 % av hverandre utført i oppreist stilling på Dag 1 og dag 2 av Screening/Baseline-besøket
• Pasienten må ha evne til å overholde den kliniske protokollen

Ekskluderingskriterier:

• Pasienten er ikke i stand til å bevege seg (bruk av hjelpemidler som rullator, stokk, krykker er tillatt);
• Pasienten trenger bruk av invasiv ventilasjonsstøtte.
• Pasienten krever bruk av ikke-invasiv ventilasjonsstøtte i våkne timer.
• Pasienten har fått enzymerstatningsbehandling med sur alfa-glukosidase fra en hvilken som helst kilde
• Pasienten har mottatt et undersøkelseslegemiddel innen 30 dager før studieregistrering, eller er for tiden registrert i en annen studie som involverer kliniske evalueringer
• Pasienten har en medisinsk tilstand, alvorlig sammenfallende sykdom eller andre formildende omstendigheter som, etter etterforskerens oppfatning, i betydelig grad kan forstyrre studieoverholdelse, inkludert alle foreskrevne evalueringer og oppfølgingsaktiviteter
• Pasienten har en stor medfødt abnormitet
• Kun for kvinnelige pasienter er pasienten gravid eller ammer, eller er uvillig til å praktisere prevensjonsmetoder i løpet av studien