Un estudio observacional prospectivo en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío

Criterios de inclusión:

• El paciente debe proporcionar un consentimiento informado firmado antes de realizar cualquier procedimiento relacionado con el estudio.
• El paciente debe tener un diagnóstico de enfermedad de Pompe basado en: a) deficiencia marcada documentada de la actividad de GAA mediante biopsia muscular, fibroblastos de piel o leucocitos O b) mutación documentada del gen GAA mediante análisis de ácido desoxirribonucleico (ADN)
• El paciente debe tener más de 8 años si está inscrito en un centro de los EE. UU. y mayor de 18 años si está inscrito en un centro de Europa
• El paciente debe tener un inicio documentado de los síntomas de la enfermedad de Pompe después de los 12 meses de edad.
• El paciente debe tener al menos 3 grupos de músculos comprobables en los brazos y 3 grupos de músculos comprobables en las piernas mediante pruebas musculares cuantitativas.
• El paciente debe poder realizar pruebas de función pulmonar y muscular en posición supina.
• El paciente debe ser capaz de proporcionar resultados reproducibles de las pruebas de función muscular y pulmonar con una diferencia del 10 % entre sí realizadas en el día 1 y el día 2 de la visita de selección/basal y mediciones de la capacidad vital forzada con una diferencia del 10 % entre sí realizadas en posición vertical el día Día 1 y Día 2 de la visita de selección/basal
• El paciente debe tener la capacidad de cumplir con el protocolo clínico.

Criterio de exclusión:

• El paciente no puede deambular (se permite el uso de dispositivos de ayuda, como andador, bastón, muletas);
• El paciente requiere el uso de soporte ventilatorio invasivo.
• El paciente requiere el uso de soporte ventilatorio no invasivo durante las horas de vigilia.
• El paciente ha recibido terapia de reemplazo enzimático con alfa-glucosidasa ácida de cualquier fuente
• El paciente ha recibido un fármaco en investigación dentro de los 30 días anteriores a la inscripción en el estudio, o está actualmente inscrito en otro estudio que implica evaluaciones clínicas.
• El paciente tiene una afección médica, una enfermedad intercurrente grave u otra circunstancia atenuante que, en opinión del investigador, puede interferir significativamente con el cumplimiento del estudio, incluidas todas las evaluaciones prescritas y las actividades de seguimiento.
• El paciente tiene una anomalía congénita importante.
• Solo para pacientes mujeres, la paciente está embarazada o amamantando, o no está dispuesta a practicar métodos anticonceptivos durante el curso del estudio.