Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een prospectieve, observationele studie bij patiënten met de late aanvang van de ziekte van Pompe

4 mei 2015 bijgewerkt door: Genzyme, a Sanofi Company

De ziekte van Pompe (ook bekend als glycogeenstapelingsziekte type II, "GSD-II") wordt veroorzaakt door een tekort aan een cruciaal enzym in het lichaam dat zure alfa-glucosidase (GAA) wordt genoemd. Normaal gesproken wordt GAA door de lichaamscellen gebruikt om glycogeen (een opgeslagen vorm van suiker) af te breken in gespecialiseerde structuren die lysosomen worden genoemd. Bij patiënten met de ziekte van Pompe stapelt een overmatige hoeveelheid glycogeen zich op en wordt opgeslagen in verschillende weefsels, met name hart- en skeletspieren, waardoor hun normale functie wordt belemmerd.

Deze studie wordt uitgevoerd om prospectieve, observationele gegevens te verzamelen over patiënten met de late ziekte van Pompe. Ongeveer 60 proefpersonen met de late ziekte van Pompe zullen worden ingeschreven.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Glycogeenstapelingsziekte Type II

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Frankrijk
- - Paris 75651, Frankrijk, CEDEX 13
    - Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Batimant Babinski
Nederland
- - Utrecht, Nederland, 3584CX
    - Universitair Medisch Centrum
Verenigde Staten
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
    - Children's Hospital Medical Center
- Missouri
  - St. Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
    - School of Medicine, Campus Box 8111
- Washington
  - Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
    - Children's Hospital & Regional Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

8 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Late-onset patiënten met de diagnose van de ziekte van Pompe

Beschrijving

Inclusiecriteria:

De patiënt moet een ondertekende, geïnformeerde toestemming geven voorafgaand aan het uitvoeren van studiegerelateerde procedures.
De patiënt moet een diagnose van de ziekte van Pompe hebben op basis van: a) gedocumenteerde duidelijke deficiëntie van GAA-activiteit door spierbiopsie, huidfibroblasten of leukocyten OF b) gedocumenteerde GAA-genmutatie door deoxyribonucleïnezuur (DNA)-analyse
De patiënt moet ouder zijn dan 8 jaar indien ingeschreven op een locatie in de VS en ouder dan 18 jaar indien ingeschreven op een locatie in Europa
De patiënt moet na de leeftijd van 12 maanden het begin van de symptomen van de ziekte van Pompe hebben gedocumenteerd
De patiënt moet minimaal 3 testbare spiergroepen in de armen en 3 testbare spiergroepen in de benen hebben met behulp van kwantitatieve spiertesten
De patiënt moet long- en spierfunctietesten in rugligging kunnen uitvoeren
De patiënt moet reproduceerbare spier- en longfunctietestresultaten kunnen overleggen binnen 10% van elkaar uitgevoerd op dag 1 en dag 2 van het screening-/basislijnbezoek en geforceerde metingen van de vitale capaciteit binnen 10% van elkaar uitgevoerd in rechtopstaande positie op Dag 1 en dag 2 van het screening-/basislijnbezoek
De patiënt moet in staat zijn om te voldoen aan het klinische protocol

Uitsluitingscriteria:

De patiënt kan zich niet voortbewegen (gebruik van hulpmiddelen zoals rollator, wandelstok, krukken is toegestaan);
De patiënt heeft het gebruik van invasieve beademingsondersteuning nodig.
De patiënt heeft tijdens de wakkere uren het gebruik van niet-invasieve beademingsondersteuning nodig.
De patiënt heeft enzymvervangingstherapie gekregen met zure alfa-glucosidase uit welke bron dan ook
De patiënt heeft binnen 30 dagen voorafgaand aan de studie-inschrijving een onderzoeksgeneesmiddel gekregen of is momenteel ingeschreven in een andere studie die klinische evaluaties omvat
De patiënt heeft een medische aandoening, een ernstige bijkomende ziekte of een andere verzachtende omstandigheid die, naar de mening van de onderzoeker, de naleving van de studie aanzienlijk kan verstoren, inclusief alle voorgeschreven evaluaties en follow-upactiviteiten
Patiënt heeft een ernstige aangeboren afwijking
Alleen voor vrouwelijke patiënten: de patiënt is zwanger of geeft borstvoeding, of is niet bereid anticonceptie toe te passen in de loop van het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 maart 2004

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 mei 2005

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 januari 2006

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 februari 2004

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 februari 2004

Eerst geplaatst (Schatting)

12 februari 2004

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

5 mei 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 mei 2015

Laatst geverifieerd

1 mei 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

AGLU02303
"LOPOS"

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .