Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tuleva, havainnollinen tutkimus potilailla, joilla on myöhään alkanut Pompen tauti

maanantai 4. toukokuuta 2015 päivittänyt: Genzyme, a Sanofi Company

Pompen tauti (tunnetaan myös nimellä glykogeenin varastointisairaus tyyppi II, "GSD-II") johtuu kriittisen entsyymin puutteesta kehossa, jota kutsutaan happamaksi alfa-glukosidaasiksi (GAA). Normaalisti kehon solut käyttävät GAA:ta hajottamaan glykogeenia (varastoitunut sokerimuoto) erityisissä rakenteissa, joita kutsutaan lysosomeiksi. Pompen tautia sairastavilla potilailla liiallinen määrä glykogeenia kerääntyy ja varastoituu eri kudoksiin, erityisesti sydämeen ja luustolihakseen, mikä estää niiden normaalin toiminnan.

Tämä tutkimus tehdään mahdollisten havainnointitietojen keräämiseksi potilaista, joilla on myöhään alkanut Pompen tauti. Noin 60 potilasta, joilla on myöhään alkanut Pompen tauti, otetaan mukaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

61

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Utrecht, Alankomaat, 3584CX
        • Universitair Medisch Centrum
  • Ranska
      • Paris 75651, Ranska, CEDEX 13
        • Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Batimant Babinski
  • Yhdysvallat
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
        • Children's Hospital Medical Center
    • Missouri
      • St. Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • School of Medicine, Campus Box 8111
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Children's Hospital & Regional Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

8 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Myöhään alkaneet potilaat, joilla on diagnosoitu Pompen tauti

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaan on annettava allekirjoitettu tietoinen suostumus ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista.
  • Potilaalla on oltava Pompen taudin diagnoosi, joka perustuu: a) dokumentoituun merkittävään GAA-aktiivisuuden puutteeseen lihasbiopsialla, ihon fibroblastilla tai leukosyyteillä TAI b) dokumentoituun GAA-geenimutaatioon deoksiribonukleiinihappo (DNA) -analyysillä
  • Potilaan on oltava yli 8-vuotias, jos hänet otetaan mukaan Yhdysvalloissa sijaitsevaan paikkaan, ja yli 18-vuotias, jos hänet otetaan mukaan Euroopassa sijaitsevaan paikkaan.
  • Pompen taudin oireiden on oltava dokumentoituja 12 kuukauden iän jälkeen
  • Potilaalla tulee olla vähintään 3 testattavaa lihasryhmää käsivarsissa ja 3 testattavaa lihasryhmää jaloissa kvantitatiivisella lihastestauksella
  • Potilaan tulee pystyä suorittamaan keuhkojen ja lihasten toimintatestejä makuuasennossa
  • Potilaan on kyettävä antamaan toistettavat lihasten ja keuhkojen toimintakokeet 10 %:n etäisyydellä toisistaan, jotka suoritettiin seulonta-/perustilanteen päivänä 1 ja 2, ja pakotetut vitaalikapasiteettimittaukset 10 %:n etäisyydellä toisistaan ​​suoritettuna pystyasennossa Seulonta-/perustilanteen 1. ja 2. päivä
  • Potilaan on kyettävä noudattamaan kliinistä protokollaa

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilas ei pysty liikkumaan (apuvälineiden, kuten kävelijän, kepin, kainalosauvojen käyttö on sallittua);
  • Potilas tarvitsee invasiivista hengitystukea.
  • Potilas tarvitsee ei-invasiivista hengitystukea valveillaoloaikoina.
  • Potilas on saanut entsyymikorvaushoitoa happamalla alfaglukosidaasilla mistä tahansa lähteestä
  • Potilas on saanut tutkimuslääkettä 30 päivän sisällä ennen tutkimukseen ilmoittautumista tai hän on tällä hetkellä mukana toisessa tutkimuksessa, joka sisältää kliinisiä arviointeja
  • Potilaalla on sairaus, vakava rinnakkaissairaus tai muu lieventävä seikka, joka voi tutkijan näkemyksen mukaan vaikuttaa merkittävästi tutkimuksen noudattamiseen, mukaan lukien kaikki määrätyt arvioinnit ja seurantatoimet.
  • Potilaalla on vakava synnynnäinen poikkeavuus
  • Ainoastaan ​​naispotilailla potilas on raskaana tai imettää tai ei ole halukas käyttämään ehkäisymenetelmiä tutkimuksen aikana

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Genzyme, a Sanofi Company

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. maaliskuuta 2004

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 1. toukokuuta 2005

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 1. tammikuuta 2006

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 10. helmikuuta 2004

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 11. helmikuuta 2004

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 12. helmikuuta 2004

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 5. toukokuuta 2015

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 4. toukokuuta 2015

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2015

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AGLU02303
  • "LOPOS"

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Pakistan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa