Prospektywne, obserwacyjne badanie pacjentów z późną postacią choroby Pompego
4 maja 2015 zaktualizowane przez: Genzyme, a Sanofi Company
Choroba Pompego (znana również jako choroba spichrzeniowa glikogenu typu II, „GSD-II”) jest spowodowana niedoborem krytycznego enzymu w organizmie, zwanego kwaśną alfa-glukozydazą (GAA). Zwykle GAA jest używany przez komórki organizmu do rozkładania glikogenu (przechowywanej formy cukru) w wyspecjalizowanych strukturach zwanych lizosomami. U pacjentów z chorobą Pompego gromadzi się i magazynuje nadmierna ilość glikogenu w różnych tkankach, zwłaszcza w sercu i mięśniach szkieletowych, co uniemożliwia ich normalne funkcjonowanie.
To badanie jest prowadzone w celu zebrania prospektywnych danych obserwacyjnych dotyczących pacjentów z późną postacią choroby Pompego. Do badania zostanie włączonych około 60 osób z późną postacią choroby Pompego.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
61
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris 75651, Francja, CEDEX 13
- Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere, Batimant Babinski
-
-
-
-
-
Utrecht, Holandia, 3584CX
- Universitair Medisch Centrum
-
-
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
- Children's Hospital Medical Center
-
-
Missouri
-
St. Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
- School of Medicine, Campus Box 8111
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
- Children's Hospital & Regional Medical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
8 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z późnym początkiem, u których zdiagnozowano chorobę Pompego
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjent musi przedstawić podpisaną, świadomą zgodę przed wykonaniem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem.
- U pacjenta musi być rozpoznana choroba Pompego na podstawie: a) udokumentowanego znacznego niedoboru aktywności GAA na podstawie biopsji mięśnia, fibroblastów skóry lub leukocytów LUB b) udokumentowanej mutacji genu GAA na podstawie analizy kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA)
- Pacjent musi mieć ukończone 8 lat, jeśli jest zapisany w placówce w USA i ponad 18 lat, jeśli jest zapisany w placówce w Europie
- Pacjent musi mieć udokumentowane wystąpienie objawów choroby Pompego po 12 miesiącu życia
- Pacjent musi mieć co najmniej 3 możliwe do przetestowania grupy mięśni ramion i 3 możliwe do przetestowania grupy mięśni nóg za pomocą ilościowego testu mięśni
- Pacjent musi być w stanie wykonać badanie funkcji płuc i mięśni w pozycji leżącej
- Pacjent musi być w stanie zapewnić powtarzalne wyniki badań czynnościowych mięśni i płuc z dokładnością do 10% wykonanych w dniu 1. Dzień 1 i Dzień 2 wizyty przesiewowej/bazowej
- Pacjent musi mieć możliwość przestrzegania protokołu klinicznego
Kryteria wyłączenia:
- Pacjent nie może się poruszać (dozwolone jest korzystanie z urządzeń wspomagających, takich jak chodzik, laska, kule);
- Pacjent wymaga zastosowania inwazyjnego wspomagania wentylacji.
- Pacjent wymaga stosowania nieinwazyjnego wspomagania wentylacji w godzinach czuwania.
- Pacjent otrzymał enzymatyczną terapię zastępczą kwaśną alfa-glukozydazą z dowolnego źródła
- Pacjent otrzymał badany lek w ciągu 30 dni przed włączeniem do badania lub jest obecnie włączony do innego badania obejmującego oceny kliniczne
- Stan zdrowia pacjenta, poważna współistniejąca choroba lub inne okoliczności łagodzące, które w opinii badacza mogą znacząco zakłócić przestrzeganie zaleceń dotyczących badania, w tym wszystkich zalecanych ocen i działań następczych
- Pacjent ma poważną wadę wrodzoną
- Dotyczy wyłącznie pacjentek: pacjentka jest w ciąży lub karmi piersią albo nie chce stosować metod kontroli urodzeń w trakcie badania
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 marca 2004
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 maja 2005
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 stycznia 2006
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
10 lutego 2004
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
11 lutego 2004
Pierwszy wysłany (Oszacować)
12 lutego 2004
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
5 maja 2015
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
4 maja 2015
Ostatnia weryfikacja
1 maja 2015
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby metaboliczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Metabolizm węglowodanów, błędy wrodzone
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Choroba
- Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II
- Choroba spichrzeniowa glikogenu
Inne numery identyfikacyjne badania
- AGLU02303
- "LOPOS"
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .