Uno studio prospettico osservazionale in pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva

Criterio di inclusione:

• Il paziente deve fornire il consenso informato e firmato prima di eseguire qualsiasi procedura correlata allo studio.
• Il paziente deve avere una diagnosi di malattia di Pompe basata su: a) marcata carenza documentata di attività GAA mediante biopsia muscolare, fibroblasti cutanei o leucociti OPPURE b) mutazione del gene GAA documentata mediante analisi dell'acido desossiribonucleico (DNA)
• Il paziente deve avere più di 8 anni se arruolato in un centro negli Stati Uniti e più di 18 anni se arruolato in un centro in Europa
• Il paziente deve aver documentato l'insorgenza dei sintomi della malattia di Pompe dopo i 12 mesi di età
• Il paziente deve avere almeno 3 gruppi muscolari testabili nelle braccia e 3 gruppi muscolari testabili nelle gambe mediante test muscolare quantitativo
• Il paziente deve essere in grado di eseguire test di funzionalità polmonare e muscolare in posizione supina
• Il paziente deve essere in grado di fornire risultati riproducibili dei test di funzionalità muscolare e polmonare entro il 10% l'uno dall'altro eseguiti il ​​giorno 1 e il giorno 2 della visita di screening/di base e le misurazioni della capacità vitale forzata entro il 10% l'uno dall'altro eseguite in posizione eretta il Giorno 1 e Giorno 2 della visita di Screening/Baseline
• Il paziente deve avere la capacità di rispettare il protocollo clinico

Criteri di esclusione:

• Il paziente non è in grado di deambulare (è consentito l'uso di ausili quali deambulatore, bastone, stampelle);
• Il paziente richiede l'uso di un supporto ventilatorio invasivo.
• Il paziente richiede l'uso di supporto ventilatorio non invasivo durante le ore di veglia.
• Il paziente ha ricevuto una terapia enzimatica sostitutiva con acido alfa-glucosidasi da qualsiasi fonte
• Il paziente ha ricevuto un farmaco sperimentale nei 30 giorni precedenti l'arruolamento nello studio o è attualmente arruolato in un altro studio che prevede valutazioni cliniche
• Il paziente ha una condizione medica, una grave malattia intercorrente o altre circostanze attenuanti che, secondo l'opinione dello sperimentatore, possono interferire in modo significativo con la conformità allo studio, comprese tutte le valutazioni prescritte e le attività di follow-up
• Il paziente ha una grave anomalia congenita
• Solo per le pazienti di sesso femminile, la paziente è incinta o in allattamento o non è disposta a praticare metodi di controllo delle nascite durante il corso dello studio