Kliniske studier på Autosomal recessiv ataksi på grunn av PEX10-mangel
Totalt 75 resultater
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisFullførtSpinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi, autosomal recessiv 3 | Episodisk ataksi, type 7Frankrike
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutteringAutosomal recessiv cerebellar ataksiFrankrike
-
Cadent TherapeuticsTilbaketrukketSpinocerebellar ataksi type 3 | Spinocerebellar ataksier | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi type 6 | Spinocerebellar ataksi type 10 | Spinocerebellar ataksi type 7 | Spinocerebellar ataksi type 8 | Spinocerebellar ataksi type 17 | ARCA1 - Autosomal recessiv...Forente stater
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutteringAutosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-SaguenayCanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaFullførtAutosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-SaguenayCanada
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer... og andre samarbeidspartnereHar ikke rekruttert ennåAlzheimers sykdom | Autosomal dominant Alzheimers sykdom på grunn av mutasjon av presenilin 1 (lidelse) | Autosomal dominant Alzheimers sykdom på grunn av mutasjon av presenilin 2 (lidelse) | Autosomal dominant Alzheimers sykdom på grunn av mutasjon av amyloidforløperprotein (lidelse)
-
Beth Israel Deaconess Medical CenterAmgenFullførtEnergimangel på grunn av kortvarig fasteForente stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisHar ikke rekruttert ennåErnæringsmangel (Xanth-mangel) på grunn av en spesiell type mat
-
Ain Shams UniversityRekruttering
-
Children's Hospital of Orange CountyAktiv, ikke rekrutterendeNevronale ceroid-lipofuscinoser | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN2 | Spinocerebellar ataksi, autosomal recessiv 7Forente stater
-
Origin BiosciencesFullførtMolybdenkofaktormangel (MoCD) | Sjelden autosomal recessiv lidelse | Mangel på aktivitet av molybdenavhengige enzymer (sulfittoksidase [SOX], xanthine-dehydrogenase og aldehydoksidase)Forente stater
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University... og andre samarbeidspartnereRekrutteringAutosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-Saguenay | Spastisk paraplegi 7Canada
-
IRCCS Fondazione Stella MarisRekrutteringKreatinmangel, X-bundet | Kreatinmangelsyndrom på grunn av Gamt-mangelItalia
-
Genelex CorporationUniversity of UtahFullførtPotensering av legemiddelinteraksjoner | Uønskede narkotikahendelser | Bivirkninger | Dårlig metabolisering på grunn av Cytochrome P450 CYP2C9 variant | Legemiddelmetabolisme, dårlig, CYP2D6-RELATERT | Legemiddelmetabolisme, dårlig, CYP2C19-RELATERT | Cytokrom P450 enzymmangel | Cytokrom P450 CYP2D6... og andre forholdForente stater
-
The University of The West IndiesInternational Atomic Energy AgencyFullført
-
Johann Wolfgang Goethe University HospitalUkjentVekstsvikt | Ataksi TelangiectasiaTyskland
-
Genelex CorporationHarding UniversityFullførtPotensering av legemiddelinteraksjoner | Uønskede narkotikahendelser | Bivirkninger | Dårlig metabolisering på grunn av Cytochrome P450 CYP2C9 variant | Dårlig metabolisator på grunn av Cytochrome p450 CYP2C19 variant | Legemiddelmetabolisme, dårlig, CYP2D6-RELATERT | Legemiddelmetabolisme, dårlig... og andre forholdForente stater
-
Holostem Terapie Avanzate s.r.l.CromsourceFullførtLimbal stamcellemangel på grunn av okulær forbrenningItalia
-
Al-Azhar UniversityFullførtSkjelettklasse 3 feilslutning på grunn av maksillær mangelEgypt
-
Genelex CorporationFullførtLegemiddelmetabolisme, dårlig, CYP2D6-RELATERT | Legemiddelmetabolisme, dårlig, CYP2C19-RELATERT | Cytokrom P450 CYP2D6 enzymmangel | Cytokrom P450 CYP2C9 enzymmangel | Cytokrom P450 CYP2C19 enzymmangel | Dårlig metabolisator på grunn av Cytochrome P450 CYP2D6-variant | CYP2D6 polymorfisme | Ultrarapid... og andre forholdForente stater
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)FullførtGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forente stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, ikke rekrutterendeGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forente stater
-
Iowa State UniversityFullførtJernmangel | Jernmangelanemi | Behandling av jernmangelanemi | Jernmangelanemi på grunn av diettårsakerForente stater
-
Prehospital Center, Region ZealandAktiv, ikke rekrutterendeDrukning | Drukning; Anoksi | Drukning, nær | Drukning og ikke-dødelig nedsenkning | Drukning eller nedsenking av ukjent hensikt | Drukning og nedsenkning, ubestemt hensikt | Drukning og nedsenkning mens du er i naturlig vann | Drukning og nedsenkning på grunn av seilbåtsenking | Drukning og nedsenkning... og andre forholdDanmark
-
CSL BehringFullførtVanlig variabel immunsvikt | X-bundet agammaglobulinemi | Autosomal recessiv agammaglobulinemiTyskland, Storbritannia, Frankrike, Italia, Polen, Romania, Spania, Sverige, Sveits
-
Prehospital Center, Region ZealandHar ikke rekruttert ennåDrukning | Drukning; Anoksi | Drukning, nær | Drukning; Asfyksi | Drukning og ikke-dødelig nedsenkning | Drukning eller nedsenking av ukjent hensikt | Drukning og nedsenkning, ubestemt hensikt | Drukning og nedsenkning mens du er i naturlig vann | Drukning og nedsenkning på grunn av seilbåtsenking | Drukning... og andre forholdDanmark
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutteringGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1 | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | GlukosetransportdefektForente stater
-
Central Hospital, Nancy, FranceFullførtPremature spedbarn | Veksthemning | Ernæringsmangel på grunn av utilstrekkelig mat
-
Texas Tech University Health Sciences Center, El...FullførtJernmangel | Jernmangelanemi | Behandling av jernmangelanemi | Jernmangelanemi på grunn av blodtapForente stater
-
Fondazione TelethonFullførtAlvorlig kombinert immunsvikt på grunn av ADA-mangelItalia
-
Fondazione TelethonAktiv, ikke rekrutterendeAlvorlig kombinert immunsvikt på grunn av ADA-mangelItalia
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Orchard TherapeuticsFullførtAlvorlig kombinert immunsvikt på grunn av ADA-mangelStorbritannia
-
University of California, Los AngelesTilbaketrukketAlvorlig kombinert immunsvikt på grunn av ADA-mangelForente stater
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
-
Leiden University Medical CenterZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Horizon 2020 - European CommissionRekrutteringAlvorlig kombinert immunsvikt på grunn av RAG1-mangelSpania, Nederland, Italia, Polen, Australia, Tyrkia, Storbritannia
-
University of California, Los AngelesOrchard Therapeutics; California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)FullførtAlvorlig kombinert immunsvikt på grunn av ADA-mangelForente stater
-
Mayo ClinicrEVO BiologicsAvsluttetTrombofili på grunn av ervervet antitrombin III-mangelForente stater
-
IVI MadridTilbaketrukketVitamin D-mangel | Hormonmangel | Kvinnelig infertilitet på grunn av redusert ovariereserve | Follikulær cyste i eggstokkenSpania
-
Prehospital Center, Region ZealandHar ikke rekruttert ennåDrukning | Drukning; Anoksi | Drukning, nær | Drukning; Asfyksi | Drukning og ikke-dødelig nedsenkning | Drukning eller nedsenking av ukjent hensikt | Drukning og nedsenkning, ubestemt hensikt | Drukning og nedsenkning mens du er i badekaret | Drukning og nedsenkning mens du er i naturlig vann | Drukning og... og andre forholdDanmark
-
Prehospital Center, Region ZealandHar ikke rekruttert ennåDrukning | Drukning; Anoksi | Drukning, nær | Drukning; Asfyksi | Drukning eller nedsenking av ukjent hensikt | Drukning og nedsenkning, ubestemt hensikt | Drukning og nedsenkning mens du er i badekaret | Drukning og nedsenkning mens du er i naturlig vann | Drukning og nedsenkning på grunn av seilbåtsenking og andre forholdDanmark
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringArteriell forkalkning på grunn av mangel på CD73Forente stater
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...FullførtAlvorlig kombinert immunsvikt | Adenosindeaminase-mangel | Forstyrrelse i immunsystemet | Autosomal recessiv lidelse | Purin-nukleosid-fosforylase-mangel | Alvorlig kombinert immunsvikt med fravær av T- og B-celler | X-koblet alvorlig kombinert immunsviktForente stater
-
NMC Specialty HospitalGovind Ballabh Pant Institute of Postgraduate Medical Education and Research og andre samarbeidspartnereFullførtKritisk syk | Fôringsmønstre | Parenteral ernæringsassosiert leversykdom | Enteral og tilskuddsfôr bivirkning | Ernæringsmangel på grunn av utilstrekkelig matDe forente arabiske emirater
-
Rambam Health Care CampusRekrutteringAortastenose | Jernmangelanemi på grunn av blodtapIsrael
-
Rhythm Pharmaceuticals, Inc.FullførtOvervekt | Genetisk fedme | Fedme på grunn av melanokortin 4-reseptormangelForente stater, Storbritannia, Tyskland, Nederland, Frankrike, Canada, Hellas, Israel, Spania
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Påmelding etter invitasjonKronisk granulomatøs sykdom | s47 | Autosomal recessivForente stater
-
St. Justine's HospitalToronto-Dominion Bank of Canada Funds for Clinical Research projects.FullførtImmunsvikt | Autoimmun revmatologisk sykdom | Smerter på grunn av visse spesifiserte prosedyrer | Problemer med barn/ungdomCanada
-
Avni JoshiPåmelding etter invitasjonVanlig variabel immunsvikt | Interstitiell lungesykdom på grunn av systemisk sykdomForente stater
-
Xiaofan ZhuTilgjengeligFanconi anemi | Autosomal eller kjønnsbundet recessiv genetisk sykdom | Beinmargshematopoiesissvikt, multiple medfødte abnormiteter og mottakelighet for neoplastiske sykdommer. | Vedlikehold av hematopoiesis.Kina