FGF23 og angiotensin-(1-7) i hypofosfatemi (GAP) (GAP)

Arvelig hypofosfatemi omfatter sjeldne genetiske tilstander preget av renal fosfatsvinn. Økte sirkulerende nivåer av fibroblastvekstfaktor 23 (FGF23), en nøkkelregulator for fosformetabolisme, er avgjørende for patofysiologien til disse sykdommene, spesielt ved X-bundet hypofosfatemi (XLH). Økt FGF23 induserer hypertrofi og arrdannelse i hjertet delvis via stimulering av den tradisjonelle renin-angiotensin-systemet (RAS), angiotensin-konverterende enzym (ACE)/angiotensin (Ang ll), spesielt hos pasienter med kronisk nyresykdom, men effekten av FGF23 på hjertet hos pasienter med FGF23-relaterte hypofosfatemiske sykdommer er ukjent. I tillegg er forholdet mellom FGF23 og det angiotensinkonverterende enzym 2 (ACE2)/angiotensin-(1-7) (Ang-(1-7)-veien til RAS ukjent.

Målet med denne studien er å beskrive forholdet mellom FGF23, som forårsaker lave fosfornivåer, og komponenter av RAS i blodet og urinen for å hjelpe etterforskerne til å forstå hvorfor sykdommen oppstår og hvordan de kan behandles bedre.

Emner vil bli identifisert ved å spørre i den elektroniske journalen i henhold til medisinsk diagnose. 30 forsøkspersoner, i alderen 2-24 år, vil bli rekruttert fra tertiærklinikkene Pediatrisk Endokrinologi og Pediatrisk Nefrologi ved Brenner Barnesykehus. Inklusjonskriterier inkluderer en bekreftet diagnose av arvelig FGF23-relatert hypofosfatemi. Kliniske data vil bli innhentet fra den elektroniske journalen. Hvert individ vil gjennomgå studievurderinger ved baseline, 6 måneder og 1 år som inkluderer blodarbeid, et ekkokardiogram og blodtrykksmålinger.

Den primære hypotesen er at forsøkspersoner med høyere Ang-(1-7)-nivåer har lavere forekomst av hjertehypertrofi og dermed er beskyttet mot høye FGF23-nivåer. Den sekundære hypotesen er at forsøkspersoner med høyere Ang-(1-7) nivåer har lavere systolisk blodtrykk.