FGF23 e angiotensina-(1-7) nell'ipofosfatemia (GAP) (GAP)

L'ipofosfatemia ereditaria comprende condizioni genetiche rare caratterizzate da perdita renale di fosfato. L'aumento dei livelli circolanti del fattore di crescita dei fibroblasti 23 (FGF23), un regolatore chiave del metabolismo del fosforo, è fondamentale per la fisiopatologia di queste malattie, in particolare nell'ipofosfatemia legata all'X (XLH). L'aumento dell'FGF23 induce ipertrofia e cicatrizzazione nel cuore in parte stimolando la via tradizionale del sistema renina-angiotensina (RAS), l'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE)/angiotensina (Ang II), in particolare nei pazienti con malattia renale cronica, ma l'effetto di FGF23 sul cuore in pazienti con malattie ipofosfatemiche correlate a FGF23 non è noto. Inoltre, la relazione tra FGF23 e la via dell'enzima di conversione dell'angiotensina 2 (ACE2)/angiotensin-(1-7) (Ang-(1-7) del RAS è sconosciuta.

L'obiettivo di questo studio è descrivere la relazione tra FGF23, che causa bassi livelli di fosforo, e componenti della RAS nel sangue e nelle urine per aiutare i ricercatori a capire perché si verifica la malattia e come trattarla meglio.

I soggetti saranno identificati interrogando la Cartella Clinica Elettronica in base alla diagnosi medica. Trenta soggetti, di età compresa tra 2 e 24 anni, saranno reclutati dagli ambulatori di Endocrinologia Pediatrica e Nefrologia Pediatrica di terzo livello dell'Ospedale Pediatrico del Brennero. I criteri di inclusione includono una diagnosi confermata di ipofosfatemia ereditaria correlata a FGF23. I dati clinici saranno ottenuti dalla cartella clinica elettronica. Ogni soggetto sarà sottoposto a valutazioni dello studio al basale, 6 mesi e 1 anno che includono analisi del sangue, un ecocardiogramma e misurazioni della pressione sanguigna.

L'ipotesi principale è che i soggetti con livelli più elevati di Ang-(1-7) abbiano tassi inferiori di ipertrofia cardiaca e quindi siano protetti contro livelli elevati di FGF23. L'ipotesi secondaria è che i soggetti con livelli più elevati di Ang-(1-7) abbiano una pressione arteriosa sistolica più bassa.