Świadczenie usług doradztwa genetycznego i wyniki w populacjach zróżnicowanych i niedostatecznie obsługiwanych

Nadrzędnym celem tego pilotażowego, prospektywnego, randomizowanego, kontrolowanego badania jest porównanie zgłaszanych przez pacjentów i wyników operacji klinicznych pomiędzy osobistym poradnictwem genetycznym (IPGC – kontrola) a telefonicznym poradnictwem genetycznym (TGC – interwencja) w ubogiej rodzinie anglojęzycznej lub hiszpańskojęzycznej populacji poszukującej poradnictwa genetycznego w zakresie dziedzicznych zespołów nowotworowych, aby stworzyć ramy dla skutecznego i wydajnego świadczenia usług genetycznych w tych populacjach na szczeblu krajowym. Ogólna edukacja genetyczna i zasady będą przekazywane podczas standardowej sesji doradztwa genetycznego, obejmującej film edukacyjny przed testem, zarówno w ramionach TGC, jak i IPGC. Naszymi głównymi celami projektu jest porównanie następujących wyników pomiędzy ramionami badania IPGC i TGC. Cel 1: Wyniki zgłaszane przez pacjenta - A. Zadowolenie pacjenta z wizyty w poradni genetycznej; B. Znajomość podstawowych zasad genetyki nowotworów i implikacji badań genetycznych dla osobistej opieki zdrowotnej i krewnych. Drugorzędnymi celami tego celu są: 1. Zdolność pacjenta do dokonywania świadomego wyboru; oraz 2. Efekty wzmacniania pozycji specyficzne dla poradnictwa genetycznego. Cel 2: Wyniki kliniczne – wskaźnik realizacji wizyt; Cele drugorzędne to: 1. Wskaźnik ukończenia testów genetycznych; oraz 2. Wskaźnik anulowania/nieudanych testów genetycznych. Stawiamy hipotezę, że pacjenci w ramieniu TGC nie będą wykazywać znaczących różnic pod względem wiedzy, satysfakcji, świadomego wyboru ani kompetencji związanych z poradnictwem genetycznym w porównaniu z ramieniem IPGC. Oczekujemy również znacznie zwiększonego wskaźnika ukończenia wizyt i niższego wskaźnika ukończenia testów w ramieniu TGC w porównaniu z ramieniem IPGC, ale nie ma znaczącej różnicy we wskaźniku niepowodzeń próbek.