Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie ASP2016 u dorosłych z chorobami serca związanymi z ataksją Friedreicha

24 listopada 2025 zaktualizowane przez: Astellas Gene Therapies

Wieloośrodkowe, otwarte badanie fazy 1b dotyczące zwiększania dawki w celu oceny bezpieczeństwa, tolerancji i wstępnej skuteczności ASP2016 w leczeniu kardiomiopatii ataksyjnej Friedreicha

Ataksja Friedreicha to rzadka choroba powodująca uszkodzenie układu nerwowego i mięśni. Osoby cierpiące na ataksję Friedreicha mają trudności z chodzeniem, tracą czucie w rękach i nogach oraz mają niewyraźną mowę. Może również wpływać na serce, a u wielu osób cierpiących na ataksję Friedricha występują poważne problemy z sercem. Ataksja Friedreicha to choroba genetyczna, która oznacza, że ​​wadliwy gen jest przekazywany w rodzinach. Ten rodzaj terapii genowej leczy chorobę genetyczną poprzez dostarczenie zdrowej kopii genu.

W momencie rozpoczęcia tego badania nie było zatwierdzonego leku na choroby serca u osób cierpiących na ataksję Friedreicha.

W tym badaniu ASP2016 jest po raz pierwszy testowany na ludziach. Uczestnikami są osoby dorosłe cierpiące na ataksję Friedreicha i mające problemy z sercem.

Głównymi celami badania jest sprawdzenie bezpieczeństwa ASP2016 oraz tego, jak ludzie radzą sobie (tolerują) ASP2016. ASP2016 podaje się w powolnym wstrzyknięciu dożylnym. Nazywa się to infuzją. Pacjenci będą również przyjmować tabletki leku zwanego prednizolonem. Ma to na celu powstrzymanie układu odpornościowego przed zakłócaniem ASP2016.

Każda osoba biorąca udział w badaniu otrzyma 1 pojedynczy wlew ASP2016. Różne małe grupy otrzymają niższe lub wyższe dawki ASP2016. Każda osoba będzie nocować w klinice po wlewie przez co najmniej 1 noc.

Przez pierwsze kilka miesięcy pacjenci będą regularnie odwiedzać klinikę. Podczas niektórych wizyt może istnieć możliwość wizyt domowych przez pielęgniarkę badającą. Podczas wizyt po 6 i 12 miesiącach zostaną wykonane dodatkowe badania, procedury i badania obrazowe. Jednym z nich jest badanie ECHO (echokardiogram). To jest jak badanie USG serca. Innym jest biopsja endomiokardialna. Usuwa się niewielki kawałek tkanki serca (biopsja). Elastyczna pusta rurka (cewnik) wchodzi do naczyń krwionośnych aż do serca. Następnie małe urządzenie na końcu cewnika pobiera niewielki kawałek tkanki serca (mniej więcej wielkości końcówki ołówka). Innym jest MRI serca. Wykonuje zdjęcia wnętrza serca za pomocą silnego magnesu. Innym jest krążeniowo-oddechowy test wysiłkowy (CPET). Polega to na poruszaniu specjalnie zaprojektowanym zestawem pedałów rowerowych za pomocą rąk i ramion. Pozwoli to sprawdzić, jak podczas ćwiczeń wpływają płuca, serce i mięśnie.

Po 12-miesięcznej wizycie pacjenci będą odwiedzać klinikę co kilka miesięcy przez okres do kilku lat.

Przegląd badań

Status

Wycofane

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Faza

  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • University of California - Los Angeles
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32608
        • University of Florida
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • University of Texas - Houston

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnik ma zarówno diagnozę kliniczną ataksji Friedreicha (FA), jak i udokumentowaną historię diagnostyki genetycznej FA z ekspansją powtórzeń trinukleotydowych (TNR) guaniny-adeniny-adeniny (GAA) w intronie 1 obu genów dla alleli frataksyny (FXN) lub ekspansja GAA TNR intronu 1 jednego allelu FXN i wariantu patogennego w drugim allelu FXN.
  • Uczestnik ma spoczynkową LVEF ≥ 40% i < 55% zmierzoną podczas badania przesiewowego metodą ECHO.
  • Uczestnik ma wskaźnik masy ciała w przedziale od 17,0 do 30,0 kg/m2.
  • Uczestnik zgadza się nie rozpoczynać leczenia omaweloksolonem w ciągu 52 tygodni po otrzymaniu interwencji w ramach badania.
  • Uczestnicy przyjmujący omaweloksolon, którzy zdecydują się na zaprzestanie stosowania omaweloksolonu, mogą się zapisać, jeśli przestaną stosować omaweloksolon na 3 tygodnie i przejdą badania przesiewowe, w tym LFT.
  • Uczestnicy przyjmujący omaweloksolon, którzy zdecydują się kontynuować przyjmowanie omaweloksolonu, będą musieli go przyjmować przez co najmniej 3 miesiące, a LFT przejdą kryteria wykluczenia z oceny diagnostycznej podczas badań przesiewowych i przed podaniem dawki ASP2016. Wcześniejsze podwyższenie(-a) aktywności AST/ALT związane ze stosowaniem omaweloksolonu należy omówić z monitorującym lekarzem sponsora. Jeżeli po leczeniu nastąpi podwyższenie wyników testu czynności wątroby (LFT), uczestnik wyraża zgodę na przerwanie leczenia omaweloksolonem do 52 tygodni.
  • Uczestnicy przyjmujący omaweloksolon będą musieli zaprzestać stosowania silnych lub umiarkowanych induktorów i inhibitorów cytochromu P450 3A4 (CYP3A4).
  • Kobieta w wieku rozrodczym (WOCBP) przyjmująca omaweloksolon musi stosować niehormonalne, wysoce skuteczne metody antykoncepcji (np. niehormonalny system wkładki wewnątrzmacicznej), ponieważ omaweloksolon może zakłócać hormonalne metody antykoncepcji.

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnik ma FA o późnym początku, definiowany jako początek objawów po 25. roku życia.
  • Uczestnik nie jest w stanie ukończyć procedury krążeniowo-oddechowego testu wysiłkowego (CPET).
  • Uczestnik ma przeciwwskazania do biopsji endomiokardialnej lub cewnikowania serca.
  • Uczestnik ma przeciwwskazania do badania rezonansu magnetycznego serca (CMRI) z kontrastem, w tym nadwrażliwość na gadolinowy środek kontrastowy, rozrusznik serca lub wszczepialny defibrylator serca.
  • Uczestnik ma podwyższone miano całkowitych przeciwciał anty-AAV8, jak określono w badaniu centralnym.
  • U uczestnika stwierdzono znaczne zwłóknienie w obrazie CMRI, definiowane jako późne wzmocnienie gadolinu o > 15% masy mięśnia sercowego lewej komory.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: ASP2016
Uczestnicy otrzymają pojedynczą dawkę ASP2016. Uczestnicy będą również otrzymywać codziennie prednizolon, począwszy od 1 dnia przed dawką ASP2016 i przez co najmniej 16 tygodni po dawce ASP2016, w celu stłumienia odpowiedzi immunologicznej na ASP2016.
Lek: Prednizolon
Doustny
Genetyczny: ASP2016
Wlew dożylny (IV).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników, u których wystąpiły zdarzenia niepożądane pojawiające się w związku z leczeniem (TEAE)
Ramy czasowe: Do miesiąca 60

TEAE definiuje się jako AE zaobserwowane po rozpoczęciu podawania badanej interwencji.

Zdarzenie niepożądane to każde nieprzewidziane zdarzenie medyczne u pacjenta lub uczestnika badania klinicznego, czasowo związane z zastosowaniem interwencji badawczej, niezależnie od tego, czy jest uważane za związane z interwencją badaną, czy nie.

Uwaga: zdarzeniem niepożądanym może zatem być dowolny niekorzystny i niezamierzony objaw (w tym nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych), objaw lub choroba (nowa lub zaostrzona) czasowo związana z zastosowaniem interwencji badawczej. Obejmuje to zdarzenia związane z komparatorem, jeśli ma to zastosowanie, oraz zdarzenia związane z procedurami (badania).
Do miesiąca 60
Liczba uczestników, u których wystąpiły poważne zdarzenia niepożądane (SAE)
Ramy czasowe: Do miesiąca 60
SAE definiuje się jako każde nieprzewidziane zdarzenie medyczne, które przy dowolnej dawce: powoduje śmierć, zagraża życiu, wymaga hospitalizacji lub przedłużenia istniejącej hospitalizacji, powoduje trwałą lub znaczną niepełnosprawność/niezdolność do pracy, jest wadą wrodzoną/wadą wrodzoną, i inne ważne wydarzenia z medycznego punktu widzenia.
Do miesiąca 60
Liczba uczestników z nieprawidłowościami w wynikach badań laboratoryjnych i/lub zdarzeniami niepożądanymi
Ramy czasowe: Do miesiąca 60
Liczba uczestników z potencjalnie istotnymi klinicznie wartościami laboratoryjnymi.
Do miesiąca 60
Liczba uczestników z nieprawidłowościami w elektrokardiogramie (EKG) i/lub zdarzeniami niepożądanymi
Ramy czasowe: Do miesiąca 60
Liczba uczestników z potencjalnie istotnymi klinicznie wartościami EKG.
Do miesiąca 60
Liczba uczestników z nieprawidłowościami w wynikach badania przedmiotowego i/lub zdarzeniami niepożądanymi
Ramy czasowe: Do miesiąca 60
Liczba uczestników z potencjalnie istotnymi klinicznie wartościami badania fizykalnego.
Do miesiąca 60

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych poziomu białka frataksyny w tkance serca
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 24 i tydzień 52
Poziom białka frataksyny w tkance serca będzie rejestrowany z biopsji endomiokardialnych pobranych podczas cewnikowania serca.
Wartość wyjściowa, tydzień 24 i tydzień 52
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych szczytowego wskaźnika zużycia tlenu (VO2peak)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 24 i tydzień 52
Wartość szczytowa VO2 będzie mierzona za pomocą krążeniowo-oddechowego testu wysiłkowego kończyn górnych (CPET).
Wartość wyjściowa, tydzień 24 i tydzień 52
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych progu beztlenowego wentylacji (AT)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 24 i tydzień 52
AT będzie mierzone za pomocą CPET kończyny górnej.
Wartość wyjściowa, tydzień 24 i tydzień 52
Zmiana nachylenia nachylenia wentylacji (VE)/objętości wydychanego dwutlenku węgla (VCO2) w stosunku do wartości bazowej
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 24 i tydzień 52
Nachylenie VE/VCO2 będzie mierzone za pomocą CPET kończyny górnej.
Wartość wyjściowa, tydzień 24 i tydzień 52
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych frakcji wyrzutowej lewej komory (LVEF)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 24 i tydzień 52
LVEF będzie mierzona za pomocą echokardiogramu (ECHO).
Wartość wyjściowa, tydzień 24 i tydzień 52
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych wskaźnika masy lewej komory (LVMI)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 24 i tydzień 52
LVMI będzie mierzone za pomocą ECHO.
Wartość wyjściowa, tydzień 24 i tydzień 52
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej podłużnego obciążenia serca
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 24 i tydzień 52
Podłużne obciążenie serca będzie mierzone za pomocą ECHO.
Wartość wyjściowa, tydzień 24 i tydzień 52
Zmiana liczby kopii wektorowych (VCN) w porównaniu z wartością bazową
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 24 i tydzień 52
VCN będzie rejestrowany z biopsji endomiokardialnych pobranych podczas cewnikowania serca.
Wartość wyjściowa, tydzień 24 i tydzień 52
Zmiana z wartości początkowej całkowitego przeciwciała (TAb) na wirusa związanego z adenowirusem 8 (AAV8)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i do 52. tygodnia
TAb do AAV8 będzie rejestrowane z pobranych próbek surowicy.
Wartość wyjściowa i do 52. tygodnia
Zmiana z poziomu wyjściowego przeciwciała neutralizującego (NAb) na AAV8
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i do 52. tygodnia
NAb do AAV8 będą rejestrowane z zebranych próbek surowicy.
Wartość wyjściowa i do 52. tygodnia
Zmiana wartości wyjściowej TAb na frataksynę
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i do 52. tygodnia
TAb do frataksyny będzie rejestrowany z pobranych próbek surowicy.
Wartość wyjściowa i do 52. tygodnia

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Astellas Gene Therapies

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Global Medical Lead, Astellas Pharma Global Development, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 listopada 2024

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

22 października 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

22 października 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 czerwca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 czerwca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

3 lipca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2016-CL-0101

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

W przypadku tego badania nie zostanie zapewniony dostęp do zanonimizowanych danych na poziomie indywidualnego uczestnika, ponieważ spełnia on jeden lub więcej wyjątków opisanych na stronie www.clinicalstudydatarequest.com w części „Szczegółowe informacje dotyczące sponsora firmy Astellas”.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Ataksja Friedreicha

Badania kliniczne na Prednizolon

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Guatemala

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj