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Uno studio su ASP2016 negli adulti con malattie cardiache associate all'atassia di Friedreich

24 novembre 2025 aggiornato da: Astellas Gene Therapies

Uno studio multicentrico, in aperto, con incremento della dose, di fase 1b per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia preliminare di ASP2016 per la cardiomiopatia con atassia di Friedreich

L'atassia di Friedreich è una condizione rara che causa danni al sistema nervoso e ai muscoli. Le persone affette da atassia di Friedreich hanno difficoltà a camminare, perdono la sensibilità delle braccia e delle gambe e hanno difficoltà a parlare. Può anche colpire il cuore e molte persone affette da atassia di Friedrich sviluppano gravi problemi cardiaci. L'atassia di Friedreich è una condizione genetica in cui un gene difettoso viene trasmesso attraverso le famiglie. Questo tipo di terapia genica tratta una condizione genetica fornendo una copia sana del gene.

Al momento dell’inizio di questo studio, non esisteva alcun trattamento approvato per i problemi cardiaci nelle persone affette da atassia di Friedreich.

In questo studio, ASP2016 viene testato per la prima volta sugli esseri umani. Le persone che partecipano sono adulti affetti da atassia di Friedreich che hanno problemi cardiaci.

Gli obiettivi principali dello studio sono verificare la sicurezza di ASP2016 e il modo in cui le persone affrontano (tollerano) ASP2016. ASP2016 viene somministrato tramite iniezione lenta in vena. Questa si chiama infusione. Le persone assumeranno anche compresse di un medicinale chiamato prednisolone. Questo viene utilizzato per impedire al sistema immunitario di interferire con ASP2016.

A ciascuna persona nello studio verrà somministrata 1 singola infusione di ASP2016. Diversi piccoli gruppi riceveranno dosi inferiori o superiori di ASP2016. Ciascuna persona pernotterà in clinica per almeno 1 notte dopo l'infusione.

Per i primi mesi, le persone visiteranno regolarmente la clinica. Durante alcune visite potrebbe essere prevista la possibilità di visite a domicilio da parte di un infermiere dello studio. Alle visite di 6 e 12 mesi verranno eseguiti test, procedure e scansioni aggiuntive. Uno di questi è una scansione ECHO (ecocardiogramma). È come un'ecografia per il cuore. Un altro è una biopsia endomiocardica. Un minuscolo pezzo del tessuto cardiaco viene rimosso (biopsia). Un tubo cavo flessibile (catetere) entra nei vasi sanguigni fino al cuore. Quindi, un piccolo dispositivo all'estremità del catetere preleva un minuscolo pezzo di tessuto cardiaco (delle dimensioni della punta di una matita). Un altro è una risonanza magnetica cardiaca. Questo scatta foto dell'interno del cuore usando un potente magnete. Un altro è un test da sforzo cardiopolmonare (CPET). Ciò comporta lo spostamento di un set di pedali per bicicletta appositamente progettato utilizzando mani e braccia. Questo controllerà come i polmoni, il cuore e i muscoli vengono influenzati durante l'esercizio.

Dopo la visita di 12 mesi, le persone visiteranno la clinica ogni pochi mesi per un massimo di alcuni anni.

Panoramica dello studio

Stato

Ritirato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Fase

  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • University of California - Los Angeles
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32608
        • University of Florida
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • University of Texas - Houston

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il partecipante ha sia una diagnosi clinica di atassia di Friedreich (FA) sia un'anamnesi documentata di diagnosi genetica di FA con un'espansione di ripetizione trinucleotide (TNR) guanina-adenina-adenina (GAA) nell'introne 1 di entrambi gli alleli del gene per la fratassina (FXN) o un'espansione GAA TNR dell'introne 1 di un allele FXN e una variante patogena nell'altro allele FXN.
  • Il partecipante ha una LVEF a riposo ≥ 40% e < 55% misurata allo screening da ECHO.
  • Il partecipante ha un indice di massa corporea compreso tra 17,0 e 30,0 kg/m2.
  • Il partecipante accetta di non iniziare il trattamento con omaveloxolone durante il periodo di 52 settimane dopo aver ricevuto l'intervento in studio.
  • I partecipanti al trattamento con omaveloxolone, che scelgono di interrompere l'omaveloxolone, possono iscriversi se interrompono l'omaveloxolone per 3 settimane e superano lo screening dello studio, compresi gli LFT.
  • I partecipanti al trattamento con omaveloxolone, che scelgono di continuare il trattamento con omaveloxolone, dovranno averlo assunto per un minimo di 3 mesi, con LFT che superano i criteri di esclusione delle valutazioni diagnostiche allo screening e prima del dosaggio con ASP2016. Eventuali precedenti aumenti di AST/ALT associati all'uso di omaveloxolone devono essere discussi con il monitor medico dello sponsor. Se dopo il trattamento si verifica un aumento del test di funzionalità epatica (LFT), il partecipante accetta di interrompere il trattamento con omaveloxolone fino a 52 settimane.
  • I partecipanti al trattamento con omaveloxolone dovranno interrompere gli induttori e gli inibitori forti o moderati del citocromo P450 3A4 (CYP3A4).
  • Le donne in età fertile (WOCBP) che assumono omaveloxolone devono utilizzare un metodo contraccettivo non ormonale altamente efficace (ad esempio, un sistema di dispositivi intrauterini non ormonali), poiché omaveloxolone può interferire con i metodi contraccettivi ormonali.

Criteri di esclusione:

  • Il partecipante presenta AF a esordio tardivo, definita come insorgenza dei sintomi dopo i 25 anni.
  • Il partecipante non è in grado di completare la procedura del test da sforzo cardiopolmonare (CPET).
  • Il partecipante ha una controindicazione alla biopsia endomiocardica o al cateterismo cardiaco.
  • Il partecipante ha una controindicazione alla risonanza magnetica cardiaca (CMRI) con mezzo di contrasto, inclusa l'ipersensibilità al mezzo di contrasto gadolinio, al pacemaker cardiaco o al defibrillatore cardiaco impiantabile.
  • Il partecipante ha un titolo elevato di anticorpi totali anti-AAV8, come determinato dal test centrale.
  • Il partecipante presenta una fibrosi significativa alla CMRI, definita come potenziamento tardivo del gadolinio di > 15% della massa miocardica ventricolare sinistra.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: ASP2016
I partecipanti riceveranno una singola dose di ASP2016. I partecipanti riceveranno anche prednisolone giornaliero a partire da 1 giorno prima della dose ASP2016 e per almeno 16 settimane dopo la dose ASP2016, al fine di sopprimere la risposta immunitaria a ASP2016.
Droga: Prednisolone
Orale
Genetico: ASP2016
Infusione endovenosa (IV).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAE)
Lasso di tempo: Fino al mese 60

Un TEAE è definito come un evento avverso osservato dopo l'inizio della somministrazione dell'intervento in studio.

Un evento avverso è qualsiasi evento medico spiacevole in un paziente o in un partecipante allo studio clinico, temporaneamente associato all'uso dell'intervento dello studio, indipendentemente dal fatto che sia considerato correlato all'intervento dello studio.

Nota: un evento avverso può quindi essere qualsiasi segno sfavorevole e non intenzionale (incluso un risultato di laboratorio anomalo), sintomo o malattia (nuova o esacerbata) temporaneamente associata all'uso dell'intervento dello studio. Ciò include eventi relativi al comparatore, se applicabile, ed eventi relativi alle procedure (di studio).
Fino al mese 60
Numero di partecipanti con eventi avversi gravi (SAE)
Lasso di tempo: Fino al mese 60
Un SAE è definito come qualsiasi evento medico spiacevole che, a qualsiasi dosaggio: provoca la morte, mette in pericolo la vita, richiede il ricovero ospedaliero o il prolungamento del ricovero già esistente, provoca disabilità/incapacità persistente o significativa, è un'anomalia congenita/difetto alla nascita, e altri eventi importanti dal punto di vista medico.
Fino al mese 60
Numero di partecipanti con anomalie dei valori di laboratorio e/o eventi avversi
Lasso di tempo: Fino al mese 60
Numero di partecipanti con valori di laboratorio potenzialmente clinicamente significativi.
Fino al mese 60
Numero di partecipanti con anomalie dell'elettrocardiogramma (ECG) e/o eventi avversi
Lasso di tempo: Fino al mese 60
Numero di partecipanti con valori ECG potenzialmente clinicamente significativi.
Fino al mese 60
Numero di partecipanti con anomalie dei valori dell'esame fisico e/o EA
Lasso di tempo: Fino al mese 60
Numero di partecipanti con valori dell'esame fisico potenzialmente clinicamente significativi.
Fino al mese 60

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale del livello di proteina fratassina nel tessuto cardiaco
Lasso di tempo: Riferimento, settimana 24 e settimana 52
Il livello della proteina fratassina nel tessuto cardiaco sarà registrato da biopsie endomiocardiche raccolte mediante cateterizzazione cardiaca.
Riferimento, settimana 24 e settimana 52
Variazione rispetto al basale del picco di consumo di ossigeno (VO2peak)
Lasso di tempo: Riferimento, settimana 24 e settimana 52
Il picco VO2 sarà misurato mediante test da sforzo cardiopolmonare degli arti superiori (CPET).
Riferimento, settimana 24 e settimana 52
Variazione rispetto al basale della soglia anaerobica ventilatoria (AT)
Lasso di tempo: Riferimento, settimana 24 e settimana 52
L'AT sarà misurato mediante CPET dell'arto superiore.
Riferimento, settimana 24 e settimana 52
Variazione rispetto al valore basale della pendenza della ventilazione (VE)/volume di anidride carbonica espirata (VCO2).
Lasso di tempo: Riferimento, settimana 24 e settimana 52
La pendenza VE/VCO2 sarà misurata mediante CPET dell'arto superiore.
Riferimento, settimana 24 e settimana 52
Variazione rispetto al basale della frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF)
Lasso di tempo: Riferimento, settimana 24 e settimana 52
La LVEF sarà misurata mediante ecocardiogramma (ECHO).
Riferimento, settimana 24 e settimana 52
Variazione rispetto al basale dell'indice di massa ventricolare sinistra (LVMI)
Lasso di tempo: Riferimento, settimana 24 e settimana 52
L'LVMI sarà misurato da ECHO.
Riferimento, settimana 24 e settimana 52
Variazione rispetto al basale dello sforzo cardiaco longitudinale
Lasso di tempo: Riferimento, settimana 24 e settimana 52
Lo sforzo cardiaco longitudinale sarà misurato mediante ECHO.
Riferimento, settimana 24 e settimana 52
Modifica rispetto al riferimento del numero di copie del vettore (VCN)
Lasso di tempo: Riferimento, settimana 24 e settimana 52
La VCN verrà registrata da biopsie endomiocardiche raccolte mediante cateterizzazione cardiaca.
Riferimento, settimana 24 e settimana 52
Variazione dal basale dell'anticorpo totale (TAb) al virus adeno-associato 8 (AAV8)
Lasso di tempo: Basale e fino alla settimana 52
Da TAb ad AAV8 verranno registrati i campioni di siero raccolti.
Basale e fino alla settimana 52
Variazione dal basale dell'anticorpo neutralizzante (NAb) ad AAV8
Lasso di tempo: Basale e fino alla settimana 52
Dai campioni di siero raccolti verrà registrato il valore NAb-AAV8.
Basale e fino alla settimana 52
Passaggio dal basale di TAb a fratassina
Lasso di tempo: Basale e fino alla settimana 52
Il TAb alla fratassina verrà registrato dai campioni di siero raccolti.
Basale e fino alla settimana 52

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Astellas Gene Therapies

Investigatori

  • Direttore dello studio: Global Medical Lead, Astellas Pharma Global Development, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 novembre 2024

Completamento primario (Effettivo)

22 ottobre 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

22 ottobre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 giugno 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 giugno 2024

Primo Inserito (Effettivo)

3 luglio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 novembre 2025

Ultimo verificato

1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2016-CL-0101

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Per questo studio non verrà fornito l'accesso a dati anonimizzati a livello di singolo partecipante in quanto soddisfa una o più eccezioni descritte su www.clinicalstudydatarequest.com nella sezione "Dettagli specifici dello sponsor per Astellas".

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Atassia di Friedrich

Prove cliniche su Prednisolone

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