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Um estudo de ASP2016 em adultos com doença cardíaca associada à ataxia de Friedreich

24 de novembro de 2025 atualizado por: Astellas Gene Therapies

Um estudo multicêntrico, aberto, de escalonamento de dose, fase 1b para avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia preliminar do ASP2016 para cardiomiopatia por ataxia de Friedreich

A Ataxia de Friedreich é uma condição rara que causa danos ao sistema nervoso e aos músculos. Pessoas com Ataxia de Friedreich têm dificuldade para andar, perdem a sensibilidade nos braços e nas pernas e apresentam fala arrastada. Também pode afetar o coração e muitas pessoas com Ataxia de Friedrich desenvolvem problemas cardíacos graves. A Ataxia de Friedreich é uma doença genética que significa que um gene defeituoso é transmitido através das famílias. Este tipo de terapia genética trata uma doença genética, fornecendo uma cópia saudável do gene.

No momento em que este estudo começou, não havia tratamento aprovado para problemas cardíacos em pessoas com Ataxia de Friedreich.

Neste estudo, o ASP2016 está sendo testado em humanos pela primeira vez. Os participantes são adultos com Ataxia de Friedreich e problemas cardíacos.

Os principais objetivos do estudo são verificar a segurança do ASP2016 e como as pessoas lidam com (toleram) o ASP2016. ASP2016 é administrado como uma injeção lenta na veia. Isso é chamado de infusão. As pessoas também tomarão comprimidos de um medicamento chamado prednisolona. Isso é feito para impedir que o sistema imunológico interfira no ASP2016.

Cada pessoa no estudo receberá 1 única infusão de ASP2016. Diferentes pequenos grupos receberão doses mais baixas ou mais altas de ASP2016. Cada pessoa passará a noite na clínica por pelo menos 1 noite após a infusão.

Durante os primeiros meses, as pessoas visitarão a clínica regularmente. Pode haver a opção de visitas domiciliares por uma enfermeira do estudo em algumas visitas. Nas visitas de 6 e 12 meses serão realizados exames, procedimentos e exames extras. Um deles é uma varredura ECO (ecocardiograma). É como uma ultrassonografia do coração. Outra é uma biópsia endomiocárdica. Um pequeno pedaço do tecido cardíaco é removido (biópsia). Um tubo oco flexível (cateter) entra nos vasos sanguíneos até o coração. Em seguida, um pequeno dispositivo na extremidade do cateter retira um pequeno pedaço de tecido cardíaco (aproximadamente do tamanho da ponta de um lápis). Outra é uma ressonância magnética cardíaca. Isso tira fotos do interior do coração usando um poderoso ímã. Outro é um teste de exercício cardiopulmonar (TECP). Isso envolve mover um conjunto especialmente projetado de pedais de bicicleta usando as mãos e os braços. Isso verificará como os pulmões, o coração e os músculos são afetados durante o exercício.

Após a visita de 12 meses, as pessoas visitarão a clínica a cada poucos meses por alguns anos.

Visão geral do estudo

Status

Retirado

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Estágio

  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • University of California - Los Angeles
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32608
        • University of Florida
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • University of Texas - Houston

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • O participante tem um diagnóstico clínico de ataxia de Friedreich (FA) e uma história documentada de diagnóstico genético de AF com uma expansão de repetição de trinucleotídeo guanina-adenina-adenina (GAA) (TNR) no íntron 1 de ambos os genes para alelos de frataxina (FXN) ou uma expansão GAA TNR do íntron 1 de um alelo FXN e uma variante patogênica no outro alelo FXN.
  • O participante tem FEVE em repouso ≥ 40% e <55% conforme medido na triagem por ECHO.
  • O participante tem uma faixa de índice de massa corporal de 17,0 a 30,0 kg/m2.
  • O participante concorda em não iniciar o tratamento com omaveloxolona durante o período de 52 semanas após receber a intervenção do estudo.
  • Os participantes que tomam omaveloxolona, ​​que optam por descontinuar a omaveloxolona, ​​podem se inscrever se interromperem a omaveloxolona por 3 semanas e passarem na triagem do estudo, incluindo testes da função hepática.
  • Os participantes em uso de omaveloxolona, ​​que optarem por permanecer com omaveloxolona, ​​precisarão estar tomando o medicamento por no mínimo 3 meses, com testes de função hepática que passem nos critérios de exclusão de avaliações diagnósticas na triagem e antes da dosagem com ASP2016. As elevações anteriores de AST/ALT associadas ao uso de omaveloxolona devem ser discutidas com o monitor médico do patrocinador. Se houver elevação no teste de função hepática (LFT) após o tratamento, o participante concorda em interromper o tratamento com omaveloxolona até 52 semanas.
  • Os participantes que tomam omaveloxolona precisarão descontinuar indutores e inibidores fortes ou moderados do citocromo P450 3A4 (CYP3A4).
  • Mulher com potencial para engravidar (WOCBP) em uso de omaveloxolona deve usar métodos contraceptivos não hormonais altamente eficazes (por exemplo, sistema de dispositivo intrauterino não hormonal), pois a omaveloxolona pode interferir nos métodos hormonais de contracepção.

Critério de exclusão:

  • O participante tem AF de início tardio, definida como início dos sintomas após os 25 anos de idade.
  • O participante não consegue concluir o procedimento de teste de exercício cardiopulmonar (TECP).
  • O participante tem contra-indicação para biópsia endomiocárdica ou cateterismo cardíaco.
  • O participante tem contra-indicação para ressonância magnética cardíaca (RMC) com contraste, incluindo hipersensibilidade ao agente de contraste gadolínio, marca-passo cardíaco ou desfibrilador cardíaco implantável.
  • O participante tem um título elevado de anticorpos totais anti-AAV8, conforme determinado por testes centrais.
  • O participante apresenta fibrose significativa na RMC, definida como realce tardio pelo gadolínio de > 15% da massa miocárdica do ventrículo esquerdo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: ASP2016
Os participantes receberão uma dose única de ASP2016. Os participantes também receberão prednisolona diária começando 1 dia antes da dose de ASP2016 e por pelo menos 16 semanas após a dose de ASP2016, a fim de suprimir a resposta imunológica ao ASP2016.
Medicamento: Prednisolona
Oral
Genético: ASP2016
Infusão intravenosa (IV)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de participantes com eventos adversos emergentes de tratamento (TEAEs)
Prazo: Até o mês 60

Um TEAE é definido como um EA observado após o início da administração da intervenção do estudo.

Um EA é qualquer ocorrência médica desfavorável em um paciente ou participante de um estudo clínico, temporariamente associada ao uso da intervenção do estudo, considerada ou não relacionada à intervenção do estudo.

Nota: um EA pode, portanto, ser qualquer sinal desfavorável e não intencional (incluindo um achado laboratorial anormal), sintoma ou doença (nova ou exacerbada) temporariamente associada ao uso da intervenção do estudo. Isto inclui eventos relacionados com o comparador, se aplicável, e eventos relacionados com os procedimentos (do estudo).
Até o mês 60
Número de participantes com eventos adversos graves (EAGs)
Prazo: Até o mês 60
Um SAE é definido como qualquer ocorrência médica desfavorável que, em qualquer dose: resulte em morte, seja fatal, exija hospitalização ou prolongamento da hospitalização existente, resulte em deficiência/incapacidade persistente ou significativa, seja uma anomalia congênita/defeito de nascença, e outros eventos clinicamente importantes.
Até o mês 60
Número de participantes com anomalias nos valores laboratoriais e/ou EAs
Prazo: Até o mês 60
Número de participantes com valores laboratoriais potencialmente clinicamente significativos.
Até o mês 60
Número de participantes com anomalias no eletrocardiograma (ECG) e/ou EAs
Prazo: Até o mês 60
Número de participantes com valores de ECG potencialmente clinicamente significativos.
Até o mês 60
Número de participantes com anomalias nos valores do exame físico e/ou EAs
Prazo: Até o mês 60
Número de participantes com valores de exame físico potencialmente clinicamente significativos.
Até o mês 60

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração da linha de base do nível de proteína frataxina no tecido cardíaco
Prazo: Linha de base, semana 24 e semana 52
O nível de proteína frataxina no tecido cardíaco será registrado a partir de biópsias endomiocárdicas coletadas por cateterismo cardíaco.
Linha de base, semana 24 e semana 52
Alteração da linha de base da taxa máxima de consumo de oxigênio (VO2pico)
Prazo: Linha de base, semana 24 e semana 52
O VO2pico será medido por teste de exercício cardiopulmonar dos membros superiores (TECP).
Linha de base, semana 24 e semana 52
Alteração da linha de base do limiar anaeróbico ventilatório (LA)
Prazo: Linha de base, semana 24 e semana 52
AT será medido por CPET da extremidade superior.
Linha de base, semana 24 e semana 52
Alteração da linha de base da inclinação da ventilação (VE)/volume de dióxido de carbono exalado (VCO2)
Prazo: Linha de base, semana 24 e semana 52
A inclinação VE/VCO2 será medida pelo CPET da extremidade superior.
Linha de base, semana 24 e semana 52
Alteração da linha de base da fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE)
Prazo: Linha de base, semana 24 e semana 52
A FEVE será medida por ecocardiograma (ECO).
Linha de base, semana 24 e semana 52
Alteração da linha de base do índice de massa ventricular esquerda (IMVE)
Prazo: Linha de base, semana 24 e semana 52
O IMVE será medido por ECO.
Linha de base, semana 24 e semana 52
Alteração da linha de base da tensão cardíaca longitudinal
Prazo: Linha de base, semana 24 e semana 52
A tensão cardíaca longitudinal será medida por ECO.
Linha de base, semana 24 e semana 52
Alteração da linha de base do número de cópias do vetor (VCN)
Prazo: Linha de base, semana 24 e semana 52
VCN será registrado a partir de biópsias endomiocárdicas coletadas por cateterismo cardíaco.
Linha de base, semana 24 e semana 52
Alteração da linha de base do anticorpo total (TAb) para o vírus adeno-associado 8 (AAV8)
Prazo: Linha de base e até a semana 52
TAb para AAV8 será registrado a partir de amostras de soro coletadas.
Linha de base e até a semana 52
Alteração da linha de base do anticorpo neutralizante (NAb) para AAV8
Prazo: Linha de base e até a semana 52
NAb para AAV8 será registrado a partir de amostras de soro coletadas.
Linha de base e até a semana 52
Mudança da linha de base de TAb para frataxina
Prazo: Linha de base e até a semana 52
TAb para frataxina será registrado a partir de amostras de soro coletadas.
Linha de base e até a semana 52

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Astellas Gene Therapies

Investigadores

  • Diretor de estudo: Global Medical Lead, Astellas Pharma Global Development, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

8 de novembro de 2024

Conclusão Primária (Real)

22 de outubro de 2025

Conclusão do estudo (Real)

22 de outubro de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

26 de junho de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

26 de junho de 2024

Primeira postagem (Real)

3 de julho de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

28 de novembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

24 de novembro de 2025

Última verificação

1 de novembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2016-CL-0101

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

O acesso a dados anônimos de participantes individuais não será fornecido para este estudo, pois atende a uma ou mais das exceções descritas em www.clinicalstudydatarequest.com em "Detalhes específicos do patrocinador para Astellas".

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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