Papel do fósforo e FGF 23 em pacientes com doença dentária

Critério de inclusão:

Os pacientes serão recrutados daqueles no RKSC Dent Registry

1. Os critérios diagnósticos para o braço de observação da doença de Dent incluem:

   2. LMWP (pelo menos 5 vezes acima do limite superior do normal) e pelo menos 1 dos seguintes critérios: 1. Hipercalciúria, 2. Cálculos renais, 3. Nefrocalcinose, 4. Hipofosfatemia, 5. Vazamento renal de fosfato, 6. Aminoacidúria, 7 . Glucosúria sem diabetes mellitus, 8. Hematúria, 9. Insuficiência renal, 10. História familiar com herança ligada ao x ou
   3. 1 dos critérios acima (1-9) e mutação genética confirmada de CLCN5 ou OCRL1.

2. Os critérios diagnósticos para o braço de intervenção da doença dentária incluem:

   1. >18 anos
   2. LMWP (pelo menos 5 vezes acima do limite superior do normal) e pelo menos 1 dos seguintes critérios: 1. Hipercalciúria, 2. Cálculos renais, 3. Nefrocalcinose, 4. Hipofosfatemia, 5. Vazamento renal de fosfato, 6. Aminoacidúria, 7 . Glucosúria sem diabetes mellitus, 8. Hematúria, 9. Insuficiência renal, 10. História familiar com herança ligada ao x ou
   3. 1 dos critérios acima (1-9) e mutação genética confirmada de CLCN5 ou OCRL1.

3. Nefrolitíase cálcica idiopática com vazamento renal de fosfato

   1. Pacientes do sexo masculino > 18 anos
   2. História de cálculos sintomáticos de oxalato de cálcio ou fosfato de cálcio, hipercalciúria (>250 mg/24 horas), vazamento renal de fosfato (TMP/GFR

4. Nefrolitíase cálcica idiopática sem extravasamento renal de fosfato

   1. Pacientes do sexo masculino > 18 anos
   2. História de cálculos sintomáticos de oxalato de cálcio ou fosfato de cálcio, hipercalciúria (>250 mg/24 horas), vazamento renal de fosfato (TMP/GFR

Critério de exclusão:

1. A exclusão para doença de Dent inclui: hiperparatireoidismo primário ou secundário, hipertireoidismo, estados de diarreia crônica; ingestão de diuréticos tiazídicos, glicocorticóides ou estrogênios dentro de um mês do estudo.
2. Os critérios de exclusão para formadores de cálculos de cálcio incluem: hiperparatireoidismo primário ou secundário, hipertireoidismo, TFG estimada
3. Os critérios de exclusão incluem história de litíase renal sintomática ou assintomática; hiperparatireoidismo primário ou secundário; TFG estimada