Efeito do lítio em pacientes com transtorno do espectro autista e síndrome de Phelan-McDermid (haploinsuficiência de SHANK3) (Lisphem)

Critério de inclusão:

• Crianças menores de 18 anos de idade
• Peso mínimo de 20 kg para crianças a partir dos 7 anos
• Paciente com haplodeficiência SHANK3, ou seja, portador de uma deleção de SHANK3 (CNV) ou uma mutação truncada de novo em SHANK3 (síndrome de Phelan McDermid);
• Escala de Responsividade Social Total - pontuação T (SRS) de pelo menos 66
• Pacientes em idade reprodutiva que são sexualmente ativas devem concordar em usar uma forma altamente eficaz de contracepção (contracepção com estrogênio-progestina ou apenas progestina, ou dispositivo intrauterino, ou abstinência contraceptiva).
• Filiação a um sistema de segurança social
• Assinatura do consentimento pelos titulares do poder paternal
• Não participação em outro ensaio clínico
• Diagnóstico de Transtornos do Espectro do Autismo (critérios do DSM-5) confirmado por Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) e Autism Diagnostic Observation Scale (ADOS-II)
• Avaliação de QI
• Beta-HCG negativo

Critério de exclusão:

• Insuficiência hepática ou renal (testes de função hepática alterados, depuração anormal de creatinina);
• Tireóide desequilibrada ou patologia diabética;
• Patologia cardíaca: síndrome de Brugada ou história familiar de síndrome de Brugada, insuficiência cardíaca;
• Doença de Addison;
• Doença epiléptica instável.
• Paciente com doenças concomitantes julgadas para as quais o tratamento experimental com Li+ poderia comprometer a tolerância;
• História de alergia ao Li+;
• Alergia à lactose, sendo a lactose o único diluente e excipiente da forma preparada.
• Início da terapia cognitivo-comportamental co-ocorrente que é especificamente focada em sintomas autistas dentro de 6 semanas antes da inclusão;
• Qualquer introdução de drogas psicotrópicas dentro de 2 semanas antes do julgamento, incluindo neurolépticos, inibidores da monoaminoxidase, estimulantes, antidepressivos. Para drogas neurolépticas e Fluoxetina, este atraso deve ser de 4 semanas antes do julgamento;
• Problemas comportamentais graves ou recusa em tomar medicação que não permita a adesão;
• Incapacidade de realizar exames de sangue para verificar litemia quando o paciente está incluído.