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자폐 스펙트럼 장애 및 Phelan-McDermid 증후군(SHANK3 Haploinsufficiency) 환자에서 리튬의 효과 (Lisphem)

2025년 9월 29일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

자폐 스펙트럼 장애 및 Phelan-McDermid 증후군(SHANK3 Haploinsufficiency) 환자에 대한 리튬의 효과: 파일럿 연구.

현재 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 신체 증상에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 기본 연구에 따르면 일부 형태의 ASD는 성인기에서도 완화될 수 있습니다. ASD와 관련된 유전자는 특히 시냅스 항상성에 영향을 미칩니다. 시냅스 돌연변이가 있는 환자를 대상으로 특정 임상 시험을 수행해야 합니다. 이러한 정신에서 SHANK3에 유해한 돌연변이가 있는 환자는 패러다임을 나타냅니다. SHANK3 돌연변이를 보유하고 뉴런에서 파생된 유도 만능 줄기 세포(iPSc)는 약리 물질의 고효율 스크리닝에 사용될 수 있으며 SHANK3의 발현 수준을 복원할 수 있는 화합물을 식별할 수 있습니다. 이 제안된 프로젝트의 목적은 이러한 iPSc에 대한 연구에서 SHANK3에 해로운 돌연변이가 있는 환자의 사회적 의사소통 결함에 대한 새로운 치료법으로 확인된 화합물 중 하나를 테스트하는 것입니다. 사회적 결함의 증상에 미치는 영향은 다른 형태의 특발성 자폐증에 대한 새로운 관점을 나타낼 수 있습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

IIa상 개입 연구, 파일럿, 전향적, 다기관, 2개의 병렬군에서 무작위 배정, Li+ 대 위약, 이중 맹검. 이 연구의 주요 목적은 Phelan-McDermid 증후군(SHANK3 haploinsufficiency) 환자의 사회적 의사소통 결함에 대한 Li+의 효과를 위약과 비교하여 12주차에 평가하는 것입니다.

보조 목표는 다음과 같습니다.

  • Phelan-McDemid 증후군(PMS)을 앓고 있는 환자의 모든 기본 및 주요 증상에 대한 12주째 Li+의 효과를 평가합니다.
  • PMS를 앓고 있는 소아에서 12주 동안 Li +의 내성을 평가합니다.
  • 3상 무작위 대조 시험의 타당성을 입증합니다.
  • 치료 중단 후 16~18주에 치료의 잔존 효과 평가)

연구의 치료는 탄산리튬입니다. Li+ 탄산캡슐은 제약용 원료로 제조됩니다.

포함은 임상 유전학 센터에 의해 보장됩니다. 정신과 평가는 조사 아동 정신과 서비스에서 수행합니다.

2명의 주치의가 환자를 추적합니다.

  • 판단 기준의 평가를 수행할 치료 부문의 맹인 아동 정신과 의사;
  • LI 투여량의 조정을 보장할 귀속 암에 대해 유일하게 통보받은 임상 조사 센터의 의사; 이 그룹에서도 맹인을 유지하기 위해 가짜 복용량의 조정이 위약 환자에게 제안될 것입니다. 0.4-0.6 meq/L의 목표 리튬혈증이 투여된 리튬 투여량의 점진적 증가에 도달할 때까지 4일마다(+/- 1일) 리튬혈증을 수행할 것입니다. 목표 혈중 리튬 수치는 20일 이내에 도달해야 합니다.

평가가 이종 평가(부모에 의한)를 기반으로 하기 때문에 위약 치료는 대조군에 여전히 필요합니다.

이 예비 연구를 위해 약제 준비가 수행될 것입니다: 활성 성분과 위약의 단위 블리스터 포장.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

22

단계

  • 3단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Paris, 프랑스, 75019
        • Hôpital Robert Debré

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

7년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 18세 미만 어린이
  • 7세 어린이의 경우 최소 체중 20kg
  • SHANK3 하플로 결핍 환자, 즉 SHANK3 결실(CNV) 또는 SHANK3의 데노보 절단 돌연변이(Phelan McDermid 증후군) 보인자;
  • 총 사회적 반응 척도 - 최소 66의 T 점수(SRS)
  • 성적으로 왕성한 가임기 환자는 매우 효과적인 형태의 피임(에스트로겐-프로게스틴 또는 프로게스틴 단독 피임, 또는 자궁 내 장치 또는 피임 금욕) 사용에 동의해야 합니다.
  • 사회보장제도 가입
  • 친권자의 동의 서명
  • 다른 임상 시험에 참여하지 않음
  • ADI-R(Autism Diagnostic Interview-Revised) 및 ADOS-II(Autism Diagnostic Observation Scale)로 확인된 자폐 스펙트럼 장애(DSM-5 기준) 진단
  • IQ 평가
  • 베타-HCG 음성

제외 기준:

  • 간 또는 신장 기능 부전(간 기능 검사 장애, 비정상적인 크레아티닌 청소율);
  • 불균형 갑상선 또는 당뇨병 병리;
  • 심장 병리: 브루가다 증후군 또는 브루가다 증후군의 가족력, 심부전;
  • 애디슨병;
  • 불안정한 간질병.
  • Li + 를 사용한 실험적 치료가 내성을 손상시킬 수 있다고 판단되는 병발 질환이 있는 환자;
  • Li+에 대한 알레르기 병력;
  • 유당에 대한 알레르기, 유당은 준비된 형태의 유일한 희석제 및 부형제입니다.
  • 포함 전 6주 이내에 자폐증 증상에 특히 초점을 맞춘 동시 발생 인지 행동 요법의 시작;
  • 신경이완제, 모노아민 옥시다제 억제제, 각성제, 항우울제를 포함하여 시험 전 2주 이내에 향정신성 약물의 도입. 신경이완제 및 Fluoxetine의 경우, 이러한 지연은 임상시험 4주 전에 이루어져야 합니다.
  • 심각한 행동 문제 또는 순응을 허용하지 않는 약물 복용 거부
  • 환자가 포함되어 있을 때 쇄석증을 확인하기 위한 혈액 검사를 수행할 수 없음.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 더블

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 리튬

Li+는 FDA(NDA: 016834) 및 ANSM(AMM 3400931376339) 승인 약물입니다. 프랑스에서 시판되는 리튬염에는 Teralithe LI(cp 250mg)와 Teralithe LP(cp 400mg) 두 가지가 있습니다.

이번 연구의 실험약은 임상시험을 위한 병원 제제로 제조된 탄산리튬 캡슐 62.5mg, 125mg, 250mg이다.
의약품: 탄산리튬
이번 연구의 실험약은 임상시험을 위한 병원 제제로 제조된 탄산리튬 캡슐 62.5mg, 125mg, 250mg이다.
위약 비교기: 위약

활성 성분의 캡슐과 유사한 모든 지점에서 유당 일 수화물을 포함하는 캡슐.

pla62.5mg, pla125mg 및 pla250mg의 캡슐(pla=위약)
의약품: 위약
위약

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
사회적 반응 척도 점수
기간: 12주
자폐 증상의 중증도 - 사회적 반응 척도 - 12주 시점의 총점.
12주

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
사회적 반응 척도 점수
기간: 기준선(무작위), 치료 중단 후 4주, 8주 및 16~18주

자폐증 증상의 심각도 - 사회적 반응 척도. 자폐 증상의 중증도에 대한 치료 효과를 평가합니다.

치료 시험 중 주요 자폐 증상(특히 사회적 의사소통)의 개선을 탐색합니다.
기준선(무작위), 치료 중단 후 4주, 8주 및 16~18주
자폐 진단 관찰 척도 점수
기간: 기준선(무작위) 및 12주
자폐증 진단 관찰 보정 심각도 점수. 치료 시험 동안 주요 자폐 증상(특히 사회적 의사소통)의 개선에 대한 치료의 효과를 평가합니다.
기준선(무작위) 및 12주
주의력 결핍 과잉 행동 장애 점수
기간: 기준선(무작위) 치료 중단 후 4주, 8주, 12주 및 16~18주
과잉 행동의 평가. 치료 시험 동안 주요 자폐 증상(특히 사회적 의사소통)의 개선에 대한 치료의 효과를 평가합니다.
기준선(무작위) 치료 중단 후 4주, 8주, 12주 및 16~18주
아동의 수면 장애 등급 척도 점수
기간: 기준선(무작위), 치료 중단 후 4주, 8주, 12주 및 16~18주
소아 수면 장애에 대한 치료 효과 평가
기준선(무작위), 치료 중단 후 4주, 8주, 12주 및 16~18주
Dunn 감각 프로필 점수
기간: 치료 중단 후 4주, 8주, 12주 및 16~18주
치료 시험 동안 주요 자폐 증상(특히 사회적 의사소통)의 개선에 대한 치료의 효과를 평가합니다.
치료 중단 후 4주, 8주, 12주 및 16~18주
비정상적인 행동 체크리스트 척도 점수
기간: 기준선(무작위), 4주, 8주 및 12주
비정상적인 행동 체크리스트 척도 - 사회적 위축 하위척도. 비정상적이고 상동적이며 반복적이고 강박적인 행동(하위 점수 및 총점) 및 동반 질환 탐색
기준선(무작위), 4주, 8주 및 12주
글로벌 기능 점수
기간: 기준선(무작위), 치료 중단 후 4주, 8주, 12주 및 16~18주
임상 전체 개선 - 개선 및 심각도 점수. 환자의 전반적인 기능에 대한 치료의 효과와 환경에 미치는 영향을 평가합니다.
기준선(무작위), 치료 중단 후 4주, 8주, 12주 및 16~18주
Vineland 적응 행동 종합 점수
기간: 기준선(무작위) 및 12주
환자의 전반적인 기능에 대한 치료의 효과와 환경에 미치는 영향을 평가합니다.
기준선(무작위) 및 12주
주변 제약 조건의 점수
기간: 기준선(무작위), 치료 중단 후 4주, 8주, 12주 및 16~18주
주변 제약 - 간병인 긴장 지수. 환자의 전반적인 기능에 대한 치료의 효과와 환경에 미치는 영향을 평가합니다.
기준선(무작위), 치료 중단 후 4주, 8주, 12주 및 16~18주
Columbia Suicide Severity Rating Scale 점수
기간: 기준선(무작위) 및 12주
Columbia Suicide Severity Rating Scale(C-SSRS)을 통한 자살 위험 및 자살 위험 모니터링
기준선(무작위) 및 12주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

수사관

  • 수석 연구원: Delorme Richard, PHD, APHP

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 2월 21일

기본 완료 (실제)

2024년 8월 26일

연구 완료 (실제)

2024년 8월 26일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 11월 5일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 11월 9일

처음 게시됨 (실제)

2020년 11월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 10월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 9월 29일

마지막으로 확인됨

2025년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • P160914J

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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