Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A lítium hatása autista spektrumzavarban és Phelan-McDermid szindrómában (SHANK3 Haploinsufficiency) szenvedő betegeknél (Lisphem)

2025. szeptember 29. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

A lítium hatása autista spektrumzavarban és Phelan-McDermid szindrómában (SHANK3 Haploinsufficiency) szenvedő betegeknél: Pilot Study.

Jelenleg nincs kezelés az autizmus spektrum zavarok (ASD) testi tüneteire. Az alapkutatások azonban azt sugallják, hogy az ASD bizonyos formái még felnőttkorban is enyhíthetők. Az ASD-kben részt vevő gének különösen befolyásolják a szinaptikus homeosztázist. Speciális klinikai vizsgálatokat kell végezni szinaptikus mutációkkal rendelkező betegeken. Ebben a szellemben a SHANK3-ban káros mutációkkal rendelkező betegek paradigmát képviselnek. A SHANK3 mutációt hordozó és neuronokból származó indukált pluripotens őssejtek (iPSc) farmakológiai anyagok nagy áteresztőképességű szűrésére használhatók, és lehetővé teszik olyan vegyületek azonosítását, amelyek visszaállíthatják a SHANK3 expressziós szintjét. Ennek a javasolt projektnek az a célja, hogy teszteljék az egyik olyan vegyületet, amelyet az iPSc-vel kapcsolatos kutatások azonosítottak, mint új kezelési módot a SHANK3 káros mutációiban szenvedő betegek szociális kommunikációs hiányának kezelésére. A társadalmi deficit tüneteire gyakorolt ​​hatása új perspektívát jelenthet az idiopátiás autizmus egyéb formái számára.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

IIa fázisú intervenciós vizsgálat, kísérleti, prospektív, multicentrikus, randomizált 2 párhuzamos karban, Li+ kontra placebó, kettős vak. A vizsgálat fő célja, hogy értékelje a Li+ hatását a 12. héten a placebóval összehasonlítva a Phelan-McDermid szindrómában (SHANK3 haploinsufficiency) szenvedő betegek szociális kommunikációs hiányára.

A másodlagos célok a következők:

  • A Li+ hatásának értékelése a 12. héten a Phelan-McDemid szindrómában (PMS) szenvedő betegek összes fő és fő tünetére.
  • Értékelje a Li + toleranciáját 12 hétig PMS-ben szenvedő gyermekeknél.
  • Mutassa be egy III. fázisú, randomizált, kontrollált vizsgálat megvalósíthatóságát.
  • Értékelje a kezelés maradék hatását 16-18 héttel a kezelés leállítása után)

A vizsgálat kezelése lítium-karbonát: a nyersanyagból Li+-karbonát kapszulákat állítanak elő gyógyszerészeti felhasználásra.

A befogadást a klinikai genetikai központok biztosítják. A pszichiátriai értékelést a nyomozó gyermekpszichiátriai szolgálat végzi.

A betegeket 2 beutaló orvos fogja nyomon követni:

  • gyermekpszichiáter, a kezelőkar vak, aki elvégzi az ítélkezési kritériumok értékelését;
  • a klinikai vizsgálati központ orvosa, az egyetlen, aki tájékozott a hozzárendelési ágról, és aki biztosítja az LI-adagolás kiigazítását; a placebóval kezelt betegek számára a vak adagolás módosítását javasolják, hogy ebben a csoportban is megmaradjanak a vakok. A lithiaemiát 4 naponta (+/- 1 nap) kell elvégezni, amíg el nem érik a 0,4-0,6 meq/l lithiaemiát a beadott lítiumdózis fokozatos emelésével. A vér lítiumszintjének célértékét 20 napon belül el kell érni

Mivel az értékelés hetero-értékelésen alapul (a szülők által), a placebo-kezelés továbbra is szükséges a kontroll karban.

Ehhez a kísérleti tanulmányhoz gyógyszerészeti készítményeket készítenek: a hatóanyag és a placebo egységnyi buborékcsomagolása.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

22

Fázis

  • 3. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

7 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 18 év alatti gyermekek
  • 7 éves kor feletti gyermekek minimális súlya 20 kg
  • SHANK3 haplo-hiányban szenvedő beteg, azaz SHANK3 deléció (CNV) vagy SHANK3 de novo csonkoló mutáció hordozója (Phelan McDermid szindróma);
  • Total Social Responsiveness Scale – T-pontszám (SRS) legalább 66
  • A fogamzóképes korú, szexuálisan aktív betegeknek bele kell állniuk egy rendkívül hatékony fogamzásgátlási mód (ösztrogén-progesztin vagy csak progesztin tartalmú fogamzásgátlás, vagy méhen belüli eszköz, vagy fogamzásgátló absztinencia) használatába.
  • Társadalombiztosítási rendszerhez való tartozás
  • A hozzájárulást a szülői felügyelettel rendelkezők aláírják
  • Egy másik klinikai vizsgálatban való részvétel hiánya
  • Az autizmusspektrum-zavarok diagnózisa (DSM-5 kritériumok) az autizmusdiagnosztikai interjú-felülvizsgált (ADI-R) és az autizmusdiagnosztikai megfigyelési skála (ADOS-II) által megerősített
  • IQ felmérés
  • Beta-HCG negatív

Kizárási kritériumok:

  • máj- vagy veseelégtelenség (zavart májfunkciós tesztek, kóros kreatinin-clearance);
  • Kiegyensúlyozatlan pajzsmirigy vagy diabéteszes patológia;
  • Szívpatológia: Brugada-szindróma vagy Brugada-szindróma családi anamnézisében, szívelégtelenség;
  • Addison-kór;
  • Instabil epilepsziás betegség.
  • Egyidejű betegségekben szenvedő beteg úgy ítélte meg, hogy a kísérleti Li+-kezelés veszélyeztetheti a toleranciát;
  • Li+-allergia anamnézisében;
  • Laktózallergia, a laktóz az elkészített forma egyetlen hígítója és segédanyaga.
  • Egyidejűleg előforduló kognitív-viselkedési terápia megkezdése, amely kifejezetten az autista tünetekre összpontosít, a felvételt megelőző 6 héten belül;
  • Pszichotróp gyógyszerek bármilyen bevezetése a vizsgálatot megelőző 2 héten belül, beleértve a neuroleptikumokat, monoamin-oxidáz gátlókat, stimulánsokat, antidepresszánsokat. A neuroleptikumok és a fluoxetin esetében ennek a késleltetésnek 4 héttel a vizsgálat előtt kell lennie;
  • Súlyos viselkedési problémák vagy olyan gyógyszerek szedésének megtagadása, amelyek nem teszik lehetővé a megfelelést;
  • Képtelenség vérvizsgálatot végezni a litémia ellenőrzésére, ha a beteg is benne van.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: Véletlenszerűsített
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Kettős

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Lítium

A Li+ az FDA (NDA: 016834) és az ANSM (AMM 3400931376339) által jóváhagyott gyógyszer. Két lítium sót forgalmaznak Franciaországban, a Teralithe LI (cp 250mg) és a Teralithe LP (cp 400mg).

Ebben a vizsgálatban a kísérleti gyógyszerek 62,5 mg, 125 mg és 250 mg dózisban adagolt lítium-karbonát kapszulák, amelyeket kórházi készítményként készítenek klinikai vizsgálatokhoz.
Drog: Lítium-karbonát
Ebben a vizsgálatban a kísérleti gyógyszerek 62,5 mg, 125 mg és 250 mg dózisban adagolt lítium-karbonát kapszulák, amelyeket kórházi készítményként készítenek klinikai vizsgálatokhoz.
Placebo Comparator: Placebo

A laktóz-monohidrátot tartalmazó kapszulák minden pontján hasonlítanak a hatóanyagok kapszuláira.

pla62,5 mg, pla125 mg és pla250 mg kapszulák (pla = placebo)
Drog: Placebo
Placebo

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Társadalmi válaszadási skála
Időkeret: 12 hét
Az autista tünetek súlyossága – Társadalmi válaszadási skála – Összpontszám 12 héten.
12 hét

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Társadalmi válaszadási skála
Időkeret: Kiindulási állapot (randomizáláskor), 4 héttel, 8 héttel és 16-18 héttel a kezelés leállítása után

Az autista tünetek súlyossága – Társadalmi válaszadási skála. Értékelje a kezelés hatását az autista tünetek súlyosságára.

A kardinális autista tünetek (különösen a szociális kommunikáció) javulásának feltárása a terápiás próba során.
Kiindulási állapot (randomizáláskor), 4 héttel, 8 héttel és 16-18 héttel a kezelés leállítása után
az autizmus diagnózis megfigyelési skála pontszáma
Időkeret: Kiindulási állapot (randomizáláskor) és 12 hét
Autizmus diagnosztika megfigyelés kalibrált súlyossági pontszáma. Értékelje a kezelés hatását a kardinális autista tünetek (különösen a szociális kommunikáció) javulására a terápiás próba során.
Kiindulási állapot (randomizáláskor) és 12 hét
A figyelemhiányos hiperaktivitási zavar pontszáma
Időkeret: Kiindulási állapot (randomizáláskor) 4 héttel, 8 héttel, 12 héttel és 16-18 héttel a kezelés leállítása után
a hiperaktivitás értékelése. Értékelje a kezelés hatását a kardinális autista tünetek (különösen a szociális kommunikáció) javulására a terápiás próba során.
Kiindulási állapot (randomizáláskor) 4 héttel, 8 héttel, 12 héttel és 16-18 héttel a kezelés leállítása után
a gyermekek alvászavarát értékelő skála pontszáma
Időkeret: Kiindulási állapot (randomizáláskor), 4 hét, 8 hét, 12 hét és 16-18 hét a kezelés leállítása után
Értékelje a kezelés hatását a gyermek alvászavarára
Kiindulási állapot (randomizáláskor), 4 hét, 8 hét, 12 hét és 16-18 hét a kezelés leállítása után
Dunn szenzoros profil pontszáma
Időkeret: 4 hét, 8 hét, 12 hét és 16-18 hét a kezelés leállítása után
Értékelje a kezelés hatását a kardinális autista tünetek (különösen a szociális kommunikáció) javulására a terápiás próba során.
4 hét, 8 hét, 12 hét és 16-18 hét a kezelés leállítása után
Score of Aberrant Behavior ellenőrzőlista skála
Időkeret: Kiindulási állapot (randomizáláskor), 4 hét, 8 hét és 12 hét
Aberráns viselkedés ellenőrzőlista skála – Társadalmi visszavonulási alskála. Az aberráns, sztereotip, ismétlődő és rögeszmés viselkedések (részpontszámok és összpontszám) és társbetegségek feltárása
Kiindulási állapot (randomizáláskor), 4 hét, 8 hét és 12 hét
a globális működés pontszáma
Időkeret: Kiindulási állapot (randomizáláskor), 4 hét, 8 hét, 12 hét és 16-18 hét a kezelés leállítása után
Klinikai globális javulás – Javulás és súlyossági pontszámok. Értékelje a kezelés hatását a betegek globális működésére és a környezetükre gyakorolt ​​hatását
Kiindulási állapot (randomizáláskor), 4 hét, 8 hét, 12 hét és 16-18 hét a kezelés leállítása után
A Vineland adaptív viselkedési kompozit pontszáma
Időkeret: Kiindulási állapot (randomizáláskor) és 12 hét
Értékelje a kezelés hatását a betegek globális működésére és a környezetükre gyakorolt ​​hatását
Kiindulási állapot (randomizáláskor) és 12 hét
A környező korlátok pontszáma
Időkeret: Kiindulási állapot (randomizáláskor), 4 hét, 8 hét, 12 hét és 16-18 hét a kezelés leállítása után
Környező korlátok – Gondozói törzsi index. Értékelje a kezelés hatását a betegek globális működésére és a környezetükre gyakorolt ​​hatását
Kiindulási állapot (randomizáláskor), 4 hét, 8 hét, 12 hét és 16-18 hét a kezelés leállítása után
a Columbia öngyilkossági súlyossági besorolási skála pontszáma
Időkeret: Kiindulási állapot (randomizáláskor) és 12 hét
Az öngyilkossági kockázat és az öngyilkossági kockázat nyomon követése a Columbia Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS) segítségével
Kiindulási állapot (randomizáláskor) és 12 hét

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Delorme Richard, PHD, APHP

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. február 21.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2024. augusztus 26.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2024. augusztus 26.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. november 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. november 9.

Első közzététel (Tényleges)

2020. november 10.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. október 2.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. szeptember 29.

Utolsó ellenőrzés

2025. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • P160914J

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Autizmus spektrum zavar

Klinikai vizsgálatok a Placebo

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Chile

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel