Национальное исследование умеренной и тяжелой болезни фон Виллебранда в Нидерландах (WiN)

Заболеваемость болезнью фон Виллебранда в Нидерландах неизвестна, но встречаемость всех типов болезни фон Виллебранда вместе оценивается в 1:100-1:200 человек. У большинства пациентов болезнь фон Виллебранда протекает в легкой форме, в основном 1 типа. Для более тяжелых форм болезни фон Виллебранда заболеваемость неясна, но ожидается, что имеется не менее 500-1500 пациентов. В Нидерландах существует уникальная ситуация для лечения пациентов с гемофилией и связанными с ней нарушениями свертывания крови. В 2000 году министерство здравоохранения разработало политику лечения гемофилии, в которой говорилось, что уход за этими пациентами должен быть сосредоточен в 13 центрах лечения гемофилии (ЦЛГ). Представители лечащих центров, специалисты по гемофилии, организованы в NVHB, Голландское общество лечащих гемофилию. В политике ведения гемофилии указано, что все пациенты с нарушением свертывания крови, зависящим от заместительных препаратов, должны лечиться в HTC или под ответственностью HTC. Эти пациенты наблюдаются в HTC по крайней мере один раз в год.

Поскольку все пациенты фон Виллебранда средней и тяжелой степени тяжести в Нидерландах известны как HTC, можно зарегистрировать и изучить эту популяцию. Это необходимо для исследования болезни фон Виллебранда. Поскольку среднетяжелая и тяжелая формы болезни фон Виллебранда встречаются редко, отдельный центр не может проводить исследования среднетяжелой и тяжелой болезни фон Виллебранда. Поэтому необходим национальный подход.

Для оптимального ухода за больными со среднетяжелой и тяжелой формой болезни фон Виллебранда необходимо лучшее понимание симптомов, диагностики, лечения и осложнений лечения. Настоящее исследование направлено на регистрацию и обследование всех пациентов в Нидерландах с болезнью фон Виллебранда средней и тяжелой степени, чтобы получить представление о клинической картине, лечении и осложнениях лечения при болезни фон Виллебранда средней и тяжелой степени. Другой целью является изучение влияния болезни фон Виллебранда на качество жизни.

Для ответа на эти вопросы разрабатывается анкета, которая будет разослана исследуемой популяции. Кроме того, будет взята кровь для измерения фактора фон Виллебранда, а плазма и ДНК будут сохранены. Будет изучена связь между лабораторными показателями (включая фактор фон Виллебранда, FVIII и протромботические нарушения свертывания крови) и клиническим фенотипом у пациентов с болезнью фон Виллебранда средней и тяжелой степени. Мы оценим влияние лабораторных параметров как на тяжесть склонности к кровотечениям, так и на возможный защитный эффект на риск артериального тромбоза. В будущем анализ мутаций гена VWF будет проводиться у пациентов с болезнью фон Виллебранда средней и тяжелой степени тяжести в Нидерландах.