Нарушения слуха и равновесия при периферической нейропатии

Долгосрочная цель этого предложения состоит в том, чтобы точно охарактеризовать слуховые и вестибулярные способности детей с болезнью Шарко-Мари-Тута (ШМТ) и то, как эти способности развиваются во время прогрессирования расстройства. Эта информация будет использована для уточнения методов лечения потери слуха и вестибулярных нарушений у этих пациентов. Учитывая, что фенотипическая тяжесть вариабельна в популяции пациентов с ШМТ, мы прогнозируем, что не у всех пациентов с ШМТ будет слуховая и вестибулярная дисфункция. Поэтому мы будем собирать образцы (например, буккальные мазки и слюну) у участников исследования, чтобы их ДНК можно было выделить и использовать для определения генетической основы слуховой и вестибулярной дисфункции при периферических невропатиях.