Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Omvända transkriptashämmare vid Aicardi Goutières syndrom (RTI in AGS)

28 april 2025 uppdaterad av: Children's Hospital of Philadelphia
De övergripande målen är att undersöka säkerheten och effekten av omvända transkriptashämmare Tenofovir (TDF)/Emtricitabin (FTC) som administreras till AGS-drabbade barn i åldern 2 till 18 år.

Studieöversikt

Status

Status

Indikerar aktuell rekryteringsstatus eller utökad åtkomststatus.
Indragen

Betingelser

Betingelser

Sjukdomen, störningen, syndromet, sjukdomen eller skadan som studeras. På ClinicalTrials.gov kan tillstånd även innefatta andra hälsorelaterade frågor, såsom livslängd, livskvalitet och hälsorisker.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.

Detaljerad beskrivning

Utredarna föreslår att en studie för att bedöma principbeviset att antiretroviral terapi genom en läkemedelskombination av Tenofovir (TDF) och Emtricitabine (FTC) kan minska endogen retroelementackumulering och förändra interferonsignalering hos patienter med Aicardi Goutières syndrom (AGS) är rimlig och berättigad vid denna tidpunkt, baserat på befintliga in vitro- och djurdata. Dessutom kommer denna studie att främja utredarnas förståelse av denna störning, genom att för första gången mäta retroelement hos mänskliga deltagare, utforska den retrovirala bördan i cerebrospinalvätska (CSF), interferon (IFN) signalsvar, samt utvärdera antigenmål för autoimmunitet och cytokiner. Om det lyckas kommer detta tillvägagångssätt tydligt att visa behovet av en större prövning av antiretrovirala medel vid AGS med mer kliniskt relevanta resultat.

Studietyp

Studietyp

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderar interventionsstudier (även kallade kliniska prövningar), observationsstudier (inklusive patientregister) och utökad tillgång.
Interventionell

Fas

Fas

Stadiet av en klinisk prövning som studerar ett läkemedel eller en biologisk produkt, baserat på definitioner utvecklade av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen baseras på studiens syfte, antal deltagare och andra egenskaper. Det finns fem faser: tidig fas 1 (tidigare listad som fas 0), fas 1, fas 2, fas 3 och fas 4. Ej tillämpligt används för att beskriva prövningar utan FDA-definierade faser, inklusive prövningar av enheter eller beteendeinterventioner.
  • Fas 2
  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studiekontakt

Namn och kontaktuppgifter för den person som kan svara på anmälningsfrågor för en klinisk studie. Varje plats där studien genomförs kan också ha en specifik kontakt, som kanske bättre kan svara på dessa frågor.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Urvalskriterier

De nyckelkrav som personer som vill delta i en klinisk studie måste uppfylla eller de egenskaper de måste ha. Behörighetskriterier består av både inklusionskriterier (som krävs för att en person ska delta i studien) och uteslutningskriterier (som hindrar en person från att delta). Typer av behörighetskriterier inkluderar om en studie accepterar friska frivilliga, har ålders- eller åldersgruppskrav eller är begränsad av kön.

Åldrar som är berättigade till studier

2 år till 18 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Molekylära, neuroimaging och kliniska fynd överensstämmer med en diagnos av AGS, med undantag för dubbelsträngat RNA-specifikt adenosindeaminas (ADAR1) och IFIH1, som inte antas leda till ackumulering av nukleinsyra
  • Bevis på interferonaktivering såsom förhöjning av CSF-neopterin/tetrahydrobiopterin mätt vid den första utvärderingen.
  • Ålder 2-18 år (åldern 2 år används eftersom läkemedlen är godkända av FDA för barn äldre än 2 år)
  • Vikt minst 10 kg
  • Vilja att genomgå seriella lumbalpunkteringar och blåsdragningar för utvärdering av laboratoriebaserade resultatmått
  • Vilja att avstå från att börja använda immunmodulerande terapier inklusive kortikosteroider
  • Kan ta emot mediciner oralt, genom nasogastrisk (NG) sond eller magsond (G)
  • Ingen samtidig sjukdom som skulle utesluta säkert deltagande enligt utredarens bedömning
  • Undertecknat informerat samtycke av försökspersonens juridiskt godtagbara representant
  • Negativ testning för HIV
  • Negativa tester för hepatit B
  • Samtidig registrering i Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP, ClinicalTrials.gov NCT03047369) och vilja att genomgå tillhörande procedurer

Exklusions kriterier:

  • Ålder < 2 år eller >18 år
  • Leverinsufficiens med leverfunktionstester större än 3 gånger den övre normalgränsen
  • Njurinsufficiens med kreatininclearance <60
  • Betydande malabsorption
  • Varje klinisk eller laboratorieavvikelse eller medicinskt tillstånd som, efter utredarens bedömning, kan utsätta försökspersonen för en ytterligare risk genom att delta i denna studie
  • HIV-infektion
  • Hepatit B-infektion
  • Mutationer i ADAR1 eller IFIH1

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Crossover tilldelning
  • Maskning: Trippel

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm

Deltagargrupp / Arm

En grupp eller undergrupp av deltagare i en klinisk prövning som får en specifik intervention/behandling, eller ingen intervention, enligt prövningens protokoll.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.
Experimentell: TDF/FTC sedan Placebo
Detta är en dubbelblind, placebokontrollerad, 2-armad cross-over-studie som involverar 34 barn med kliniska fynd och molekylär bekräftelse av Aicardi Goutieres syndrom, som också har en onormal interferonsignatur. För arm 1 kommer hälften av patienterna att få TDF/FTC (en kombination av Tenofovir [TDF] och Emtricitabine [FTC]) under de första 6 månaderna av studien. Det kommer att finnas en en månads tvättperiod innan placebo påbörjas i 6 månader.
Läkemedel: Tenofovir (TDF) och Emtricitabin (FTC)

Tenofovir (TDF): en nukleotid omvänt transkriptashämmare (NtRTI) en acyklisk nukleotidanalog av adenosin 5'-monofosfat. Detta används på barn så unga som 2 år.

Emtricitabin (FTC): en nukleosid omvänt transkriptashämmare (NRTI), en syntetisk analog av cytidin som binder vid det aktiva stället för det omvända transkriptaset.

Andra namn:
  • Truvada (tenofovirdisoproxilfumarat och emtricitabin)
  • Viread (varumärke för tenofovirdisoproxilfumarat)
  • Emtriva (varumärke för emtricitabin)
Övrig: Placebo
Placebo för Tenofovir och Placebo för Emtricitabin
Experimentell: Placebo sedan TDF/FTC
För arm 2 kommer hälften av patienterna att få placebo under de första 6 månaderna av studien. Det kommer att finnas en en månads tvättperiod innan man börjar med TDF/FTC (en kombination av Tenofovir [TDF] och Emtricitabine [FTC]) i 6 månader.
Läkemedel: Tenofovir (TDF) och Emtricitabin (FTC)

Tenofovir (TDF): en nukleotid omvänt transkriptashämmare (NtRTI) en acyklisk nukleotidanalog av adenosin 5'-monofosfat. Detta används på barn så unga som 2 år.

Emtricitabin (FTC): en nukleosid omvänt transkriptashämmare (NRTI), en syntetisk analog av cytidin som binder vid det aktiva stället för det omvända transkriptaset.

Andra namn:
  • Truvada (tenofovirdisoproxilfumarat och emtricitabin)
  • Viread (varumärke för tenofovirdisoproxilfumarat)
  • Emtriva (varumärke för emtricitabin)
Övrig: Placebo
Placebo för Tenofovir och Placebo för Emtricitabin

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Primära resultatmått

I en klinisk studies protokoll är det planerade utfallsmått som är det viktigaste för att utvärdera effekten av en intervention/behandling. De flesta kliniska studier har ett primärt utfallsmått, men vissa har mer än ett.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i interferonaktivering mätt med interferonsvarsgener
Tidsram: Från Baseline till 13 månader
Utredarna föreslår att man ska mäta gener i den IFN-stimulerande vägen hos AGS-patienter, som ett mått på sjukdomsaktivitet och som en möjlig biomarkör för terapeutisk aktivitet. Aktuella data tyder på att IFN-relaterade gener förblir förhöjda i de sena tonåren hos AGS-drabbade ämnen, vilket gör det till ett mer tillförlitligt mått på sjukdomsaktivitet än IFN-alfa. Validering av dessa preliminära data inkluderar seriemätningar i blod över flera tidpunkter, för att bedöma variabiliteten.
Från Baseline till 13 månader

Sekundära resultatmått

Sekundära resultatmått

I en klinisk studies protokoll, ett planerat utfallsmått som inte är lika viktigt som det primära utfallsmåttet för att utvärdera effekten av en intervention men som ändå är av intresse. De flesta kliniska studier har mer än ett sekundärt utfallsmått.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bestämning av immuncellssammansättning i CSF
Tidsram: Från Baseline till 13 månader
Utredarna kommer att bedriva immunfenotypning av CSF-celler i AGS-ämnen. Immunfenotypning och målantigener kommer att öka förståelsen av ändorganskada i AGS. Dessutom kan detta ge biomarkörer för terapeutiskt resultat och sjukdomsaktivitet.
Från Baseline till 13 månader
Bestämning av immuncellssammansättning i blod
Tidsram: Från Baseline till 13 månader
Utredarna kommer att bedriva immunfenotypning av perifera blodmonocyter hos AGS-deltagare. Immunfenotypning och målantigener kommer att främja vår förståelse av ändorganskada i AGS. Dessutom kan detta ge biomarkörer för terapeutiskt resultat och sjukdomsaktivitet.
Från Baseline till 13 månader
Ackumulering av endogena retroelement mätt i cirkulerande immunceller
Tidsram: Från Baseline till 13 månader
Utförs av analyser från tidigare insamlade prover
Från Baseline till 13 månader
Ackumulering av endogena retroelement mätt i cirkulerande CSF
Tidsram: Från Baseline till 13 månader
Utförs av analyser från tidigare insamlade prover
Från Baseline till 13 månader
Förändring i närvaro av ospecifika och specifika autoantikroppar i blodet
Tidsram: Från Baseline till 13 månader
Utförs av analyser från tidigare insamlade prover
Från Baseline till 13 månader
Förändringar i negativa händelser - Säkerhetsövervakning laboratorietester
Tidsram: Från Baseline till 13 månader och enligt kliniskt motiverat
Patientövervakning för biverkningar
Från Baseline till 13 månader och enligt kliniskt motiverat
Förändringar i totalt antal dagar på sjukhus för sjukdomsrelaterade sjukdomar.
Tidsram: Baslinje - 13 månader
Bedöm effekten av behandlingen
Baslinje - 13 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person som initierar studien och som har auktoritet och kontroll över studien.
Children's Hospital of Philadelphia

Samarbetspartners

Samarbetspartners

En annan organisation än sponsorn som ger stöd till en klinisk studie. Detta stöd kan innefatta aktiviteter relaterade till finansiering, design, implementering, dataanalys eller rapportering.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Gilead Sciences
National Institutes of Health (NIH)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Emerson Resources

Utredare

Utredare

En forskare involverad i en klinisk studie. Relaterade termer inkluderar platsens huvudutredare, platsundersökaren, studieordföranden, studieledaren och studiens huvudutredare.
  • Huvudutredare: William Gahl, MD. PhD, National Institute of Health Genome Research Institute
  • Huvudutredare: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

Studiestart

Det faktiska datumet då den första deltagaren registrerades i en klinisk studie. Det "förväntade" studiestartdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens startdatum.
1 december 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

Primärt slutförande

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention för att samla in slutliga data för det primära utfallsmåttet. Huruvida den kliniska studien avslutades enligt protokollet eller avslutades påverkar inte detta datum. För kliniska studier med mer än ett primärt utfallsmått med olika slutdatum avser denna term det datum då datainsamlingen är slutförd för alla primära utfallsmått. Det "förväntade" primära slutdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara det primära slutdatumet för studien.
1 december 2029

Avslutad studie (Beräknad)

Avslutad studie

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention/behandling för att samla in slutliga data för de primära utfallsmåtten, sekundära utfallsmåtten och biverkningar (det vill säga den senaste deltagarens senaste besök). Det "förväntade" studiens slutdatum är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens slutdatum.
1 december 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

Först inskickad

Datumet då studiesponsorn eller utredaren först skickade in en studiepost till ClinicalTrials.gov. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det första inlämningsdatumet och postens tillgänglighet på ClinicalTrials.gov (det första publicerade datumet).
4 augusti 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Det datum då studiesponsorn eller utredaren först skickar in en studiepost som överensstämmer med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) granskningskriterier. Sponsorn eller utredaren kan behöva revidera och skicka in en studiepost en eller flera gånger innan NLM kvalitetskontrollkriterier uppfylls. Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
3 oktober 2017

Första postat (Faktisk)

Första postat

Datumet då studieposten först var tillgänglig på ClinicalTrials.gov efter granskning av National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) har avslutats. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det datum då studiens sponsor eller utredare skickade in studieposten och det första publicerade datumet.
9 oktober 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

Senaste uppdatering publicerad

Det senaste datumet då ändringar i en studiepost gjordes tillgänglig på ClinicalTrials.gov. Det kan förekomma en fördröjning mellan när ändringarna skickades till ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller utredare (det senaste inlämningsdatumet för uppdateringen) och den senaste uppdateringen som publicerades.
1 maj 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren lämnade in ändringar i en studiepost som överensstämmer med kvalitetskontrollkriterierna för National Library of Medicine (NLM). Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
28 april 2025

Senast verifierad

Senast verifierad

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren bekräftade att informationen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var korrekt och aktuell. Om en studie med rekryteringsstatus av rekrytering; inte rekryterar ännu; eller aktiv, inte rekrytering har inte bekräftats under de senaste 2 åren, studiens rekryteringsstatus visas som okänd.
1 april 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

Andra studie-ID-nummer

Identifierare eller ID-nummer andra än NCT-numret som tilldelats en klinisk studie av studiens sponsor, finansiärer eller andra. Dessa nummer kan innehålla unika identifierare från andra försöksregister och National Institutes of Health-bidragsnummer.
  • 17-013715
  • U01HD082806-03 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Cookie-inställningar

Vi använder cookies för att säkerställa att vi ger dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. För mer information läs noggrant vår policy för sekretess och kakor. ...>>>Du kan när som helst ändra dina preferenser eller dra tillbaka ditt samtycke genom att radera kakorna från din webbplats eller dator enligt beskrivningen i policyn. Acceptera det och välj dina preferenser genom att markera motsvarande rutor i avsnittet "Hantera inställningar" nedan. Läs våra användarvillkor noga innan du fortsätter att använda någon del av denna webbplats.
«Hantera inställningar