Aicardi Goutières 증후군의 역전사 효소 억제제 (RTI in AGS)
2025년 4월 28일 업데이트: Children's Hospital of Philadelphia
전반적인 목표는 AGS에 걸린 2세에서 18세 사이의 어린이에게 투여된 역전사효소 억제제 테노포비르(TDF)/엠트리시타빈(FTC)의 안전성과 효능을 조사하는 것입니다.
연구 개요
상태
상태
빼는
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
연구자들은 테노포비르(TDF)와 엠트리시타빈(FTC)의 약물 조합을 통한 항레트로바이러스 요법이 Aicardi Goutières 증후군(AGS) 환자에서 내인성 역요소 축적을 감소시키고 인터페론 신호를 변경할 수 있다는 원칙의 증거를 평가하기 위한 시험이 합리적이며 기존의 체외 및 동물 데이터를 기반으로 현재 보증됩니다.
또한, 이 시험은 이 장애에 대한 조사관의 이해를 높이고, 인간 참가자에서 처음으로 역요소를 측정하고, 뇌척수액(CSF)의 레트로바이러스 부담, 인터페론(IFN) 신호 반응을 탐색하고, 자가 면역의 항원 표적을 평가할 것입니다. 및 사이토카인.
성공한다면 이 접근법은 AGS에서 더 임상적으로 관련된 결과를 가진 항레트로바이러스에 대한 더 큰 시험의 필요성을 분명히 보여줄 것입니다.
연구 유형
연구 유형
중재적
단계
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Constance Besnier
- 전화번호: 215-590-0373
- 이메일: besnierc@chop.edu
연구 장소
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 핵산 축적을 초래하는 것으로 가정되지 않는 ADAR1(Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase) 및 IFIH1을 제외하고 AGS 진단과 일치하는 분자, 신경 영상 및 임상 소견
- 첫 번째 평가에서 측정된 CSF 네오프테린/테트라히드로비오테린의 상승과 같은 인터페론 활성화의 증거.
- 2-18세(약물이 2세 이상의 어린이에게 FDA 승인을 받았기 때문에 2세를 사용함)
- 최소 10kg의 무게
- 실험실 기반 결과 측정의 평가를 위해 일련의 요추 천자 및 블로우 드로우를 받을 의향
- 코르티코 스테로이드를 포함한 면역 조절 요법의 사용을 시작하지 않으려는 의지
- 비위관(NG)관 또는 위관(G)관을 통해 구두로 약물을 받을 수 있음
- 조사자가 판단한 안전한 참여를 방해하는 수반되는 질병이 없음
- 피험자의 법적으로 허용되는 대리인이 서명한 정보에 입각한 동의서
- HIV 음성 검사
- B형 간염 음성 검사
- Myelin Disorders Biorepository Project(MDBP, ClinicalTrials.gov)에 동시 등록 NCT03047369) 및 관련 시술을 받을 의향이 있음
제외 기준:
- 2세 미만 또는 18세 초과
- 간기능 검사가 정상 상한치의 3배 이상인 간부전
- 크레아티닌 청소율이 60 미만인 신부전
- 상당한 흡수 장애
- 조사자의 재량에 따라 이 연구에 참여함으로써 피험자를 추가 위험에 빠뜨릴 수 있는 모든 임상적 또는 실험실적 이상 또는 의학적 상태
- HIV 감염
- B형 간염 감염
- ADAR1 또는 IFIH1의 돌연변이
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 크로스오버 할당
- 마스킹: 삼루타
팔의 수
2
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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실험적: TDF/FTC 후 위약
이것은 이중 맹검, 위약 대조, 2군, 교차 시험으로, 비정상적인 인터페론 신호를 가진 Aicardi Goutieres 증후군의 임상 소견 및 분자적 확인이 있는 34명의 어린이를 대상으로 합니다.
1군 환자의 절반은 연구 첫 6개월 동안 TDF/FTC(테노포비르[TDF]와 엠트리시타빈[FTC]의 조합)를 투여받게 됩니다.
6개월 동안 위약을 시작하기 전에 1개월 휴약 기간이 있을 것입니다.
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테노포비르(TDF): 뉴클레오티드 역전사 효소 억제제(NtRTI), 아데노신 5'-모노포스페이트의 비고리형 뉴클레오티드 유사체. 이것은 2세 이하의 어린이에게 사용됩니다. 엠트리시타빈(FTC): 뉴클레오사이드 역전사효소 억제제(NRTI), 역전사효소의 활성 부위에 결합하는 시티딘의 합성 유사체.
다른 이름들:
테노포비르에 대한 위약 및 엠트리시타빈에 대한 위약
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실험적: 위약 다음 TDF/FTC
2군에서는 환자의 절반이 연구의 첫 6개월 동안 위약을 투여받게 됩니다.
6개월 동안 TDF/FTC(테노포비르[TDF]와 엠트리시타빈[FTC]의 조합)를 시작하기 전에 1개월 휴약 기간이 있습니다.
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테노포비르(TDF): 뉴클레오티드 역전사 효소 억제제(NtRTI), 아데노신 5'-모노포스페이트의 비고리형 뉴클레오티드 유사체. 이것은 2세 이하의 어린이에게 사용됩니다. 엠트리시타빈(FTC): 뉴클레오사이드 역전사효소 억제제(NRTI), 역전사효소의 활성 부위에 결합하는 시티딘의 합성 유사체.
다른 이름들:
테노포비르에 대한 위약 및 엠트리시타빈에 대한 위약
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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인터페론 반응 유전자에 의해 측정된 인터페론 활성화의 변화
기간: 기준선에서 13개월까지
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연구자들은 AGS 환자의 IFN 자극 경로에 있는 유전자를 질병 활동의 측정 및 치료 활동의 가능한 바이오마커로 측정할 것을 제안합니다.
현재 데이터는 IFN 관련 유전자가 AGS에 영향을 받은 피험자에서 10대 후반에 상승된 상태로 유지되어 IFN 알파보다 더 신뢰할 수 있는 질병 활성도 측정임을 시사합니다.
이 예비 데이터의 검증에는 가변성을 평가하기 위해 여러 시점에 걸쳐 혈액의 연속 측정이 포함됩니다.
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기준선에서 13개월까지
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CSF에서 면역 세포 구성의 결정
기간: 기준선에서 13개월까지
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연구자들은 AGS 피험자에서 CSF 세포의 면역 표현형 분석을 추구할 것입니다.
Immunophenotyping 및 표적 항원은 AGS의 말단 장기 손상을 더 잘 이해할 것입니다.
또한 이것은 치료 결과 및 질병 활동에 대한 바이오마커를 제공할 수 있습니다.
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기준선에서 13개월까지
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혈액 내 면역 세포 구성 결정
기간: 기준선에서 13개월까지
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조사관은 AGS 참가자의 말초 혈액 단핵구의 면역표현형 분석을 추구할 것입니다.
Immunophenotyping 및 표적 항원은 AGS의 말단 기관 손상에 대한 우리의 이해를 넓힐 것입니다.
또한 이것은 치료 결과 및 질병 활동에 대한 바이오마커를 제공할 수 있습니다.
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기준선에서 13개월까지
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순환하는 면역 세포에서 측정된 내인성 레트로엘리먼트의 축적
기간: 기준선에서 13개월까지
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이전에 수집된 샘플의 분석으로 수행
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기준선에서 13개월까지
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순환하는 CSF에서 측정된 내인성 레트로엘리먼트의 축적
기간: 기준선에서 13개월까지
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이전에 수집된 샘플의 분석으로 수행
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기준선에서 13개월까지
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혈액 내 비특이적 및 특정 자가항체의 존재 변화
기간: 기준선에서 13개월까지
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이전에 수집된 샘플의 분석으로 수행
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기준선에서 13개월까지
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부작용의 변화 - 안전 모니터링 실험실 테스트
기간: 기준선에서 13개월까지 그리고 임상적으로 보증된 대로
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부작용에 대한 환자 모니터링
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기준선에서 13개월까지 그리고 임상적으로 보증된 대로
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질병 관련 질병으로 입원한 총 일수의 변화.
기간: 기준 - 13개월
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치료 효과 평가
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기준 - 13개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
협력자
수사관
수사관
- 수석 연구원: William Gahl, MD. PhD, National Institute of Health Genome Research Institute
- 수석 연구원: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
연구 시작
2025년 12월 1일
기본 완료 (추정된)
기본 완료
2029년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
연구 완료
2029년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2017년 8월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 10월 3일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2017년 10월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2025년 5월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 4월 28일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2025년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- 17-013715
- U01HD082806-03 (미국 NIH 보조금/계약)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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