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Inibidores da transcriptase reversa na síndrome de Aicardi Goutières (RTI in AGS)

28 de abril de 2025 atualizado por: Children's Hospital of Philadelphia
Os objetivos gerais são explorar a segurança e a eficácia dos Inibidores da Transcriptase Reversa Tenofovir (TDF)/Emtricitabina (FTC) administrados em crianças afetadas pela AGS de 2 a 18 anos de idade.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Retirado

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

Os investigadores propõem que um estudo para avaliar a prova de princípio de que a terapia antirretroviral por meio de uma combinação de medicamentos de Tenofovir (TDF) e Emtricitabina (FTC) pode diminuir o acúmulo endógeno de retroelementos e alterar a sinalização do interferon em pacientes com Síndrome de Aicardi Goutières (AGS) é razoável e garantido neste momento, com base em dados existentes in vitro e em animais. Além disso, este estudo aumentará a compreensão dos investigadores sobre esse distúrbio, medindo pela primeira vez retroelementos em participantes humanos, explorando a carga retroviral no líquido cefalorraquidiano (LCR), a resposta de sinalização do interferon (IFN), bem como avaliando alvos de antígenos de autoimunidade e citocinas. Se for bem-sucedida, essa abordagem demonstrará claramente a necessidade de um ensaio maior de antirretrovirais na AGS com resultados clinicamente mais relevantes.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.
  • Nome: Constance Besnier
  • Número de telefone: 215-590-0373
  • E-mail: besnierc@chop.edu

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

2 anos a 18 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Achados moleculares, de neuroimagem e clínicos consistentes com um diagnóstico de AGS, com exceção da adenosina deaminase específica de RNA de fita dupla (ADAR1) e IFIH1, que não são postulados como resultando em acúmulo de ácido nucleico
  • Evidência de ativação do interferon, como elevação de neopterina/tetrahidrobiopterina no LCR medido na primeira avaliação.
  • Idades de 2 a 18 anos (a idade de 2 anos é usada porque os medicamentos são aprovados pela FDA em crianças com mais de 2 anos)
  • Peso mínimo de 10kg
  • Disposição para se submeter a punções lombares em série e golpes para avaliação de medidas de resultados com base em laboratório
  • Vontade de se abster de iniciar o uso de terapias imunomoduladoras, incluindo corticosteróides
  • Capaz de receber medicamentos por via oral, por sonda nasogástrica (NG) ou por sonda gástrica (G)
  • Nenhuma doença concomitante que impeça a participação segura, conforme julgado pelo investigador
  • Consentimento informado assinado pelo representante legalmente aceitável do sujeito
  • Teste negativo para HIV
  • Teste negativo para hepatite B
  • Inscrição simultânea no Projeto Biorrepositório de Distúrbios de Mielina (MDBP, ClinicalTrials.gov NCT03047369) e vontade de se submeter a procedimentos associados

Critério de exclusão:

  • Idade < 2 anos ou > 18 anos
  • Insuficiência hepática com testes de função hepática superiores a 3 vezes o limite superior do normal
  • Insuficiência renal com depuração de creatinina <60
  • Má absorção significativa
  • Qualquer anormalidade clínica ou laboratorial ou condição médica que, a critério do investigador, possa colocar o sujeito em risco adicional ao participar deste estudo
  • infecção pelo HIV
  • Infecção por Hepatite B
  • Mutações em ADAR1 ou IFIH1

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição cruzada
  • Mascaramento: Triplo

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: TDF/FTC depois Placebo
Este é um estudo cruzado duplo-cego, controlado por placebo, de 2 braços, envolvendo 34 crianças com achados clínicos e confirmação molecular da Síndrome de Aicardi Goutieres, que também apresentam uma assinatura anormal de interferon. Para o braço 1, metade dos pacientes receberá TDF/FTC (uma combinação de Tenofovir [TDF] e Emtricitabina [FTC]) durante os primeiros 6 meses do estudo. Haverá um período de washout de um mês antes de iniciar o placebo por 6 meses.
Medicamento: Tenofovir (TDF) e Emtricitabina (FTC)

Tenofovir (TDF): um inibidor nucleotídeo da transcriptase reversa (NtRTI) um nucleotídeo acíclico análogo da adenosina 5'-monofosfato. Isso é usado em crianças a partir dos 2 anos de idade.

Emtricitabina (FTC): um inibidor nucleosídeo da transcriptase reversa (NRTI), um análogo sintético da citidina que se liga ao sítio ativo da transcriptase reversa.

Outros nomes:
  • Truvada (Tenofovir Disoproxil Fumarato e Emtricitabina)
  • Viread (marca para tenofovir disoproxil fumarato)
  • Emtriva (marca para emtricitabina)
Outro: Placebo
Placebo para Tenofovir e Placebo para Emtricitabina
Experimental: Placebo depois TDF/FTC
Para o braço 2, metade dos pacientes receberá placebo nos primeiros 6 meses do estudo. Haverá um período de washout de um mês antes de iniciar TDF/FTC (uma combinação de Tenofovir [TDF] e Emtricitabina [FTC]) por 6 meses.
Medicamento: Tenofovir (TDF) e Emtricitabina (FTC)

Tenofovir (TDF): um inibidor nucleotídeo da transcriptase reversa (NtRTI) um nucleotídeo acíclico análogo da adenosina 5'-monofosfato. Isso é usado em crianças a partir dos 2 anos de idade.

Emtricitabina (FTC): um inibidor nucleosídeo da transcriptase reversa (NRTI), um análogo sintético da citidina que se liga ao sítio ativo da transcriptase reversa.

Outros nomes:
  • Truvada (Tenofovir Disoproxil Fumarato e Emtricitabina)
  • Viread (marca para tenofovir disoproxil fumarato)
  • Emtriva (marca para emtricitabina)
Outro: Placebo
Placebo para Tenofovir e Placebo para Emtricitabina

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração na ativação do interferon medida pelos genes de resposta do interferon
Prazo: Da linha de base aos 13 meses
Os investigadores propõem medir genes na via estimulatória do IFN em pacientes com AGS, como uma medida da atividade da doença e como um possível biomarcador da atividade terapêutica. Os dados atuais sugerem que os genes relacionados ao IFN permanecem elevados no final da adolescência em indivíduos afetados pela AGS, tornando-o uma medida mais confiável da atividade da doença do que o IFN alfa. A validação desses dados preliminares inclui medições seriadas no sangue em vários pontos no tempo, para avaliar a variabilidade.
Da linha de base aos 13 meses

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Determinação da composição de células imunes no LCR
Prazo: Da linha de base aos 13 meses
Os investigadores farão imunofenotipagem de células do LCR em indivíduos com AGS. A imunofenotipagem e os antígenos-alvo irão aprofundar a compreensão dos danos aos órgãos finais na AGS. Além disso, isso pode fornecer biomarcadores para resultado terapêutico e atividade da doença.
Da linha de base aos 13 meses
Determinação da composição de células imunes no sangue
Prazo: Da linha de base aos 13 meses
Os investigadores irão prosseguir imunofenotipagem de monócitos do sangue periférico em participantes AGS. A imunofenotipagem e os antígenos-alvo irão aprofundar nossa compreensão dos danos aos órgãos-alvo na AGS. Além disso, isso pode fornecer biomarcadores para resultado terapêutico e atividade da doença.
Da linha de base aos 13 meses
Acúmulo de retroelementos endógenos conforme medido em células imunes circulantes
Prazo: Da linha de base aos 13 meses
Realizado por ensaios de amostras coletadas anteriormente
Da linha de base aos 13 meses
Acúmulo de retroelementos endógenos medidos no LCR circulante
Prazo: Da linha de base aos 13 meses
Realizado por ensaios de amostras coletadas anteriormente
Da linha de base aos 13 meses
Alteração na presença de autoanticorpos inespecíficos e específicos no sangue
Prazo: Da linha de base aos 13 meses
Realizado por ensaios de amostras coletadas anteriormente
Da linha de base aos 13 meses
Alterações em Eventos Adversos - Testes laboratoriais de monitoramento de segurança
Prazo: Da linha de base até 13 meses e conforme clinicamente justificado
Monitoramento do paciente para efeitos adversos
Da linha de base até 13 meses e conforme clinicamente justificado
Mudanças no total de dias hospitalizados por doenças relacionadas à doença.
Prazo: Linha de base - 13 meses
Avalie os efeitos do tratamento
Linha de base - 13 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Children's Hospital of Philadelphia

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Gilead Sciences
National Institutes of Health (NIH)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Emerson Resources

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: William Gahl, MD. PhD, National Institute of Health Genome Research Institute
  • Investigador principal: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de dezembro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de dezembro de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de dezembro de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
4 de agosto de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
3 de outubro de 2017

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
9 de outubro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
1 de maio de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
28 de abril de 2025

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de abril de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 17-013715
  • U01HD082806-03 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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