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Inhibidores de la transcriptasa inversa en el síndrome de Aicardi Goutières (RTI in AGS)

28 de abril de 2025 actualizado por: Children's Hospital of Philadelphia
Los objetivos generales son explorar la seguridad y la eficacia de los inhibidores de la transcriptasa inversa tenofovir (TDF)/emtricitabina (FTC) administrados en niños afectados por AGS de 2 a 18 años de edad.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Retirado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Los investigadores proponen que un ensayo para evaluar la prueba de principio de que la terapia antirretroviral a través de una combinación de medicamentos de tenofovir (TDF) y emtricitabina (FTC) puede disminuir la acumulación de retroelementos endógenos y alterar la señalización del interferón en pacientes con síndrome de Aicardi Goutières (AGS) es razonable y garantizado en este momento, basado en datos existentes in vitro y en animales. Además, este ensayo ampliará la comprensión de los investigadores sobre este trastorno, midiendo por primera vez los retroelementos en participantes humanos, explorando la carga retroviral en el líquido cefalorraquídeo (LCR), la respuesta de señalización del interferón (IFN), así como evaluando los antígenos objetivos de la autoinmunidad. y citocinas. Si tiene éxito, este enfoque demostrará claramente la necesidad de un ensayo más grande de antirretrovirales en AGS con resultados clínicamente más relevantes.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Constance Besnier
  • Número de teléfono: 215-590-0373
  • Correo electrónico: besnierc@chop.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

2 años a 18 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Hallazgos moleculares, de neuroimagen y clínicos compatibles con un diagnóstico de AGS, con la excepción de la adenosina desaminasa específica de ARN de doble cadena (ADAR1) e IFIH1, que no se postula que den lugar a la acumulación de ácido nucleico
  • Evidencia de activación de interferón, como elevación de neopterina/tetrahidrobiopterina en LCR medida en la primera evaluación.
  • Edades 2-18 años (se usa la edad de 2 años porque los medicamentos están aprobados por la FDA en niños mayores de 2 años)
  • Peso de al menos 10 kg.
  • Disponibilidad para someterse a punciones lumbares en serie y sorteos de golpes para la evaluación de medidas de resultado basadas en laboratorio
  • Voluntad de abstenerse de iniciar el uso de terapias inmunomoduladoras, incluidos los corticosteroides.
  • Capaz de recibir medicamentos por vía oral, por sonda nasogástrica (NG) o por sonda gástrica (G)
  • Ninguna enfermedad concomitante que impida la participación segura a juicio del investigador
  • Consentimiento informado firmado por el representante legalmente aceptable del sujeto
  • Prueba negativa para el VIH
  • Prueba negativa para hepatitis B
  • Inscripción simultánea en el Proyecto de Biorrepositorio de Trastornos de Mielina (MDBP, ClinicalTrials.gov NCT03047369) y voluntad de someterse a los procedimientos asociados

Criterio de exclusión:

  • Edad < 2 años o > 18 años
  • Insuficiencia hepática con pruebas de función hepática mayores de 3 veces el límite superior de lo normal
  • Insuficiencia renal con aclaramiento de creatinina <60
  • Malabsorción significativa
  • Cualquier anormalidad clínica o de laboratorio o condición médica que, a discreción del investigador, pueda poner al sujeto en un riesgo adicional al participar en este estudio.
  • infección por VIH
  • Infección por hepatitis B
  • Mutaciones en ADAR1 o IFIH1

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
  • Enmascaramiento: Triple

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Experimental: TDF/FTC luego Placebo
Este es un ensayo cruzado, doble ciego, controlado con placebo, de 2 brazos, que involucró a 34 niños con hallazgos clínicos y confirmación molecular del síndrome de Aicardi Goutiéres, que también tienen una firma anormal de interferón. Para el grupo 1, la mitad de los pacientes recibirán TDF/FTC (una combinación de tenofovir [TDF] y emtricitabina [FTC]) durante los primeros 6 meses del estudio. Habrá un período de lavado de un mes antes de comenzar con el placebo durante 6 meses.
Droga: Tenofovir (TDF) y Emtricitabina (FTC)

Tenofovir (TDF): un nucleótido inhibidor de la transcriptasa inversa (NtRTI), un nucleótido acíclico análogo de la adenosina 5'-monofosfato. Esto se usa en niños desde los 2 años.

Emtricitabina (FTC): un inhibidor nucleósido de la transcriptasa inversa (NRTI), un análogo sintético de la citidina que se une al sitio activo de la transcriptasa inversa.

Otros nombres:
  • Truvada (tenofovir disoproxil fumarato y emtricitabina)
  • Viread (Marca de tenofovir disoproxil fumarato)
  • Emtriva (marca de emtricitabina)
Otro: Placebo
Placebo para tenofovir y placebo para emtricitabina
Experimental: Placebo luego TDF/FTC
Para el brazo 2, la mitad de los pacientes recibirán placebo durante los primeros 6 meses del estudio. Habrá un período de lavado de un mes antes de comenzar con TDF/FTC (una combinación de tenofovir [TDF] y emtricitabina [FTC]) durante 6 meses.
Droga: Tenofovir (TDF) y Emtricitabina (FTC)

Tenofovir (TDF): un nucleótido inhibidor de la transcriptasa inversa (NtRTI), un nucleótido acíclico análogo de la adenosina 5'-monofosfato. Esto se usa en niños desde los 2 años.

Emtricitabina (FTC): un inhibidor nucleósido de la transcriptasa inversa (NRTI), un análogo sintético de la citidina que se une al sitio activo de la transcriptasa inversa.

Otros nombres:
  • Truvada (tenofovir disoproxil fumarato y emtricitabina)
  • Viread (Marca de tenofovir disoproxil fumarato)
  • Emtriva (marca de emtricitabina)
Otro: Placebo
Placebo para tenofovir y placebo para emtricitabina

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la activación del interferón medido por genes de respuesta al interferón
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 13 meses
Los investigadores proponen medir genes en la vía estimuladora de IFN en pacientes con AGS, como medida de actividad de la enfermedad y como posible biomarcador de actividad terapéutica. Los datos actuales sugieren que los genes relacionados con el IFN permanecen elevados en la adolescencia tardía en sujetos afectados por AGS, lo que lo convierte en una medida más confiable de la actividad de la enfermedad que el IFN alfa. La validación de estos datos preliminares incluye mediciones en serie en sangre en varios puntos de tiempo, para evaluar la variabilidad.
Desde el inicio hasta los 13 meses

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Determinación de la composición de células inmunitarias en LCR
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 13 meses
Los investigadores buscarán la inmunofenotipificación de las células del LCR en sujetos con AGS. La inmunofenotipificación y los antígenos diana ayudarán a comprender mejor el daño de órganos diana en AGS. Además, esto puede proporcionar biomarcadores para el resultado terapéutico y la actividad de la enfermedad.
Desde el inicio hasta los 13 meses
Determinación de la composición de células inmunitarias en sangre.
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 13 meses
Los investigadores buscarán la inmunofenotipificación de los monocitos de sangre periférica en los participantes de AGS. La inmunofenotipificación y los antígenos diana mejorarán nuestra comprensión del daño de órganos diana en AGS. Además, esto puede proporcionar biomarcadores para el resultado terapéutico y la actividad de la enfermedad.
Desde el inicio hasta los 13 meses
Acumulación de retroelementos endógenos medidos en células inmunitarias circulantes
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 13 meses
Realizado por ensayos de muestras recolectadas previamente
Desde el inicio hasta los 13 meses
Acumulación de retroelementos endógenos medidos en LCR circulante
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 13 meses
Realizado por ensayos de muestras recolectadas previamente
Desde el inicio hasta los 13 meses
Cambio en la presencia de autoanticuerpos inespecíficos y específicos en sangre
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 13 meses
Realizado por ensayos de muestras recolectadas previamente
Desde el inicio hasta los 13 meses
Cambios en Eventos Adversos - Pruebas de laboratorio de monitoreo de seguridad
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 13 meses y según se justifique clínicamente
Monitoreo del paciente por efectos adversos
Desde el inicio hasta los 13 meses y según se justifique clínicamente
Cambios en el total de días hospitalizados por enfermedades relacionadas con la enfermedad.
Periodo de tiempo: Línea base - 13 meses
Evaluar los efectos del tratamiento.
Línea base - 13 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Children's Hospital of Philadelphia

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Gilead Sciences
National Institutes of Health (NIH)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Emerson Resources

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: William Gahl, MD. PhD, National Institute of Health Genome Research Institute
  • Investigador principal: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de diciembre de 2025

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de diciembre de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de diciembre de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
4 de agosto de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
3 de octubre de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
9 de octubre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
1 de mayo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
28 de abril de 2025

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de abril de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 17-013715
  • U01HD082806-03 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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