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Inibitori della trascrittasi inversa nella sindrome di Aicardi Goutières (RTI in AGS)

28 aprile 2025 aggiornato da: Children's Hospital of Philadelphia
Gli obiettivi generali sono esplorare la sicurezza e l'efficacia degli inibitori della trascrittasi inversa tenofovir (TDF)/emtricitabina (FTC) somministrati a bambini affetti da AGS di età compresa tra 2 e 18 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Ritirato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

I ricercatori propongono che uno studio per valutare la prova di principio che la terapia antiretrovirale attraverso una combinazione di farmaci di Tenofovir (TDF) ed Emtricitabina (FTC) può ridurre l'accumulo di retroelementi endogeni e alterare la segnalazione dell'interferone nei pazienti con sindrome di Aicardi Goutières (AGS) è ragionevole e giustificato in questo momento, sulla base dei dati esistenti in vitro e sugli animali. Inoltre, questo studio approfondirà la comprensione di questo disturbo da parte dei ricercatori, misurando per la prima volta i retroelementi nei partecipanti umani, esplorando il carico retrovirale nel liquido cerebrospinale (CSF), la risposta di segnalazione dell'interferone (IFN), nonché valutando gli obiettivi antigenici dell'autoimmunità e citochine. In caso di successo, questo approccio dimostrerà chiaramente la necessità di una sperimentazione più ampia di antiretrovirali nell'AGS con risultati clinicamente più rilevanti.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Reperti molecolari, di neuroimaging e clinici coerenti con una diagnosi di AGS, con l'eccezione dell'adenosina deaminasi specifica per RNA a doppio filamento (ADAR1) e IFIH1, che non sono postulati come causa di accumulo di acido nucleico
  • Evidenza di attivazione dell'interferone come l'elevazione di neopterina/tetraidrobiopterina nel liquido cerebrospinale misurata alla prima valutazione.
  • Età 2-18 anni (viene utilizzata l'età di 2 anni perché i farmaci sono approvati dalla FDA nei bambini di età superiore a 2 anni)
  • Peso di almeno 10 kg
  • Disponibilità a sottoporsi a punture lombari seriali e colpi per la valutazione delle misure di esito basate sul laboratorio
  • Disponibilità ad astenersi dall'iniziare l'uso di terapie immunomodulanti inclusi i corticosteroidi
  • In grado di ricevere farmaci per via orale, tramite sondino nasogastrico (NG) o gastrico (G).
  • Nessuna malattia concomitante che precluderebbe la partecipazione sicura secondo il giudizio dello sperimentatore
  • Consenso informato firmato dal rappresentante legalmente riconosciuto del soggetto
  • Test negativo per l'HIV
  • Test negativo per l'epatite B
  • Iscrizione simultanea al Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP, ClinicalTrials.gov NCT03047369) e la disponibilità a sottoporsi alle relative procedure

Criteri di esclusione:

  • Età < 2 anni o > 18 anni
  • Insufficienza epatica con test di funzionalità epatica superiori a 3 volte il limite superiore della norma
  • Insufficienza renale con clearance della creatinina <60
  • Malassorbimento significativo
  • Qualsiasi anomalia clinica o di laboratorio o condizione medica che, a discrezione dello sperimentatore, possa esporre il soggetto a un rischio aggiuntivo partecipando a questo studio
  • Infezione da HIV
  • Infezione da epatite B
  • Mutazioni in ADAR1 o IFIH1

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione incrociata
  • Mascheramento: Triplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: TDF/FTC poi Placebo
Questo è uno studio in doppio cieco, controllato con placebo, a 2 bracci, cross-over che coinvolge 34 bambini con risultati clinici e conferma molecolare della sindrome di Aicardi Goutières, che hanno anche una firma anormale dell'interferone. Per il braccio 1, metà dei pazienti riceverà TDF/FTC (una combinazione di Tenofovir [TDF] ed Emtricitabina [FTC]) per i primi 6 mesi dello studio. Ci sarà un periodo di sospensione di un mese prima di iniziare il placebo per 6 mesi.
Droga: Tenofovir (TDF) ed Emtricitabina (FTC)

Tenofovir (TDF): un inibitore nucleotidico della trascrittasi inversa (NtRTI) un analogo nucleotidico aciclico dell'adenosina 5'-monofosfato. Questo è usato nei bambini di età inferiore ai 2 anni.

Emtricitabina (FTC): un inibitore nucleosidico della trascrittasi inversa (NRTI), un analogo sintetico della citidina che si lega al sito attivo della trascrittasi inversa.

Altri nomi:
  • Truvada (tenofovir disoproxil fumarato ed emtricitabina)
  • Viread (marca per tenofovir disoproxil fumarato)
  • Emtriva (marca per emtricitabina)
Altro: Placebo
Placebo per Tenofovir e Placebo per Emtricitabina
Sperimentale: Placebo poi TDF/FTC
Per il braccio 2, metà dei pazienti riceverà placebo per i primi 6 mesi dello studio. Ci sarà un periodo di sospensione di un mese prima di iniziare con TDF/FTC (una combinazione di Tenofovir [TDF] ed Emtricitabina [FTC]) per 6 mesi.
Droga: Tenofovir (TDF) ed Emtricitabina (FTC)

Tenofovir (TDF): un inibitore nucleotidico della trascrittasi inversa (NtRTI) un analogo nucleotidico aciclico dell'adenosina 5'-monofosfato. Questo è usato nei bambini di età inferiore ai 2 anni.

Emtricitabina (FTC): un inibitore nucleosidico della trascrittasi inversa (NRTI), un analogo sintetico della citidina che si lega al sito attivo della trascrittasi inversa.

Altri nomi:
  • Truvada (tenofovir disoproxil fumarato ed emtricitabina)
  • Viread (marca per tenofovir disoproxil fumarato)
  • Emtriva (marca per emtricitabina)
Altro: Placebo
Placebo per Tenofovir e Placebo per Emtricitabina

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione dell'attivazione dell'interferone misurata dai geni di risposta all'interferone
Lasso di tempo: Dal basale a 13 mesi
I ricercatori propongono di misurare i geni nella via stimolatoria dell'IFN nei pazienti con AGS, come misura dell'attività della malattia e come possibile biomarcatore dell'attività terapeutica. I dati attuali suggeriscono che i geni correlati all'IFN rimangono elevati nella tarda adolescenza nei soggetti affetti da AGS, rendendola una misura più affidabile dell'attività della malattia rispetto all'IFN alfa. La convalida di questi dati preliminari include misurazioni seriali nel sangue in diversi punti temporali, per valutare la variabilità.
Dal basale a 13 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Determinazione della composizione delle cellule immunitarie nel CSF
Lasso di tempo: Dal basale a 13 mesi
Gli investigatori perseguiranno l'immunofenotipizzazione delle cellule CSF nei soggetti AGS. L'immunofenotipizzazione e gli antigeni bersaglio miglioreranno la comprensione del danno d'organo nell'AGS. Inoltre, ciò può fornire biomarcatori per l'esito terapeutico e l'attività della malattia.
Dal basale a 13 mesi
Determinazione della composizione delle cellule immunitarie nel sangue
Lasso di tempo: Dal basale a 13 mesi
Gli investigatori perseguiranno l'immunofenotipizzazione dei monociti del sangue periferico nei partecipanti AGS. L'immunofenotipizzazione e gli antigeni bersaglio miglioreranno la nostra comprensione del danno d'organo nell'AGS. Inoltre, ciò può fornire biomarcatori per l'esito terapeutico e l'attività della malattia.
Dal basale a 13 mesi
Accumulo di retroelementi endogeni misurato nelle cellule immunitarie circolanti
Lasso di tempo: Dal basale a 13 mesi
Eseguito mediante analisi da campioni raccolti in precedenza
Dal basale a 13 mesi
Accumulo di retroelementi endogeni misurato nel liquido cerebrospinale circolante
Lasso di tempo: Dal basale a 13 mesi
Eseguito mediante analisi da campioni raccolti in precedenza
Dal basale a 13 mesi
Alterazione della presenza di autoanticorpi aspecifici e specifici nel sangue
Lasso di tempo: Dal basale a 13 mesi
Eseguito mediante analisi da campioni raccolti in precedenza
Dal basale a 13 mesi
Cambiamenti negli eventi avversi - Test di laboratorio per il monitoraggio della sicurezza
Lasso di tempo: Dal basale a 13 mesi e come clinicamente giustificato
Monitoraggio del paziente per effetti avversi
Dal basale a 13 mesi e come clinicamente giustificato
Variazione dei giorni totali ricoverati per malattie correlate alla malattia.
Lasso di tempo: Basale - 13 mesi
Valutare gli effetti del trattamento
Basale - 13 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Children's Hospital of Philadelphia

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Gilead Sciences
National Institutes of Health (NIH)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Emerson Resources

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: William Gahl, MD. PhD, National Institute of Health Genome Research Institute
  • Investigatore principale: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 dicembre 2025

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 dicembre 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
4 agosto 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
3 ottobre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
9 ottobre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
1 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
28 aprile 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 17-013715
  • U01HD082806-03 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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