Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Inhibitory reverzní transkriptázy u syndromu Aicardi Goutières (RTI in AGS)

28. dubna 2025 aktualizováno: Children's Hospital of Philadelphia
Celkovým cílem je prozkoumat bezpečnost a účinnost inhibitorů reverzní transkriptázy tenofovir (TDF)/emtricitabin (FTC) podávaných dětem ve věku 2 až 18 let postižených AGS.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Staženo

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Vyšetřovatelé navrhují, aby studie k posouzení principu, že antiretrovirová terapie prostřednictvím lékové kombinace tenofoviru (TDF) a emtricitabinu (FTC) může snížit endogenní akumulaci retroelementů a změnit signalizaci interferonu u pacientů s Aicardi Goutièresovým syndromem (AGS), je rozumná a zaručeno v tuto chvíli na základě existujících údajů in vitro a na zvířatech. Kromě toho tato studie pomůže výzkumníkům lépe porozumět této poruše, poprvé změří retroelementy u lidských účastníků, prozkoumá retrovirovou zátěž v mozkomíšním moku (CSF), signální odpověď interferonu (IFN) a také vyhodnotí antigenní cíle autoimunity. a cytokiny. Pokud bude tento přístup úspěšný, jasně prokáže potřebu větší studie antiretrovirálních léků u AGS s klinicky relevantnějšími výsledky.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.
  • Jméno: Constance Besnier
  • Telefonní číslo: 215-590-0373
  • E-mail: besnierc@chop.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Molekulární, neurozobrazovací a klinické nálezy konzistentní s diagnózou AGS, s výjimkou dvouvláknové RNA-specifické adenosindeaminázy (ADAR1) a IFIH1, u kterých se nepředpokládá, že by vedly k akumulaci nukleové kyseliny
  • Důkaz aktivace interferonu, jako je elevace neopterinu/tetrahydrobiopterinu v CSF měřený při prvním hodnocení.
  • Věk 2-18 let (používá se věk 2 let, protože léky jsou schváleny FDA pro děti starší 2 let)
  • Hmotnost minimálně 10 kg
  • Ochota podstoupit sériové lumbální punkce a rány pro vyhodnocení laboratorních výsledků měření
  • Ochota zdržet se zahájení používání imunomodulačních terapií včetně kortikosteroidů
  • Schopnost přijímat léky perorálně, nazogastrickou (NG) sondou nebo gastrickou (G) sondou
  • Žádné doprovodné onemocnění, které by podle posouzení zkoušejícího vylučovalo bezpečnou účast
  • Podepsaný informovaný souhlas právně přijatelným zástupcem subjektu
  • Negativní test na HIV
  • Negativní test na hepatitidu B
  • Souběžné přihlášení do projektu Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP, ClinicalTrials.gov NCT03047369) a ochotu podstoupit související procedury

Kritéria vyloučení:

  • Věk < 2 roky nebo > 18 let
  • Jaterní insuficience s jaterními funkčními testy vyššími než trojnásobek horní hranice normy
  • Renální insuficience s clearance kreatininu <60
  • Významná malabsorpce
  • Jakákoli klinická nebo laboratorní abnormalita nebo zdravotní stav, který může podle uvážení zkoušejícího vystavit subjekt dalšímu riziku účastí v této studii
  • HIV infekce
  • Infekce hepatitidou B
  • Mutace v ADAR1 nebo IFIH1

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Crossover Assignment
  • Maskování: Trojnásobný

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: TDF/FTC a poté Placebo
Jedná se o dvojitě zaslepenou, placebem kontrolovanou, dvouramennou, zkříženou studii zahrnující 34 dětí s klinickými nálezy a molekulárním potvrzením syndromu Aicardi Goutieres, které mají také abnormální interferonový podpis. V rameni 1 bude polovina pacientů dostávat TDF/FTC (kombinaci tenofoviru [TDF] a emtricitabinu [FTC]) po dobu prvních 6 měsíců studie. Před zahájením léčby placebem po dobu 6 měsíců bude následovat jednoměsíční vymývací období.
Lék: Tenofovir (TDF) a emtricitabin (FTC)

Tenofovir (TDF): nukleotidový inhibitor reverzní transkriptázy (NtRTI), acyklický nukleotidový analog adenosin 5'-monofosfátu. To se používá u dětí ve věku 2 let.

Emtricitabin (FTC): nukleosidový inhibitor reverzní transkriptázy (NRTI), syntetický analog cytidinu, který se váže na aktivní místo reverzní transkriptázy.

Ostatní jména:
  • Truvada (Tenofovir disoproxil fumarát a emtricitabin)
  • Viread (značka tenofovir-disoproxil-fumarátu)
  • Emtriva (značka pro emtricitabin)
Jiný: Placebo
Placebo pro tenofovir a placebo pro emtricitabin
Experimentální: Placebo a poté TDF/FTC
V rameni 2 bude polovina pacientů dostávat placebo po dobu prvních 6 měsíců studie. Před zahájením léčby TDF/FTC (kombinace tenofoviru [TDF] a emtricitabinu [FTC]) po dobu 6 měsíců bude následovat jednoměsíční vymývací období.
Lék: Tenofovir (TDF) a emtricitabin (FTC)

Tenofovir (TDF): nukleotidový inhibitor reverzní transkriptázy (NtRTI), acyklický nukleotidový analog adenosin 5'-monofosfátu. To se používá u dětí ve věku 2 let.

Emtricitabin (FTC): nukleosidový inhibitor reverzní transkriptázy (NRTI), syntetický analog cytidinu, který se váže na aktivní místo reverzní transkriptázy.

Ostatní jména:
  • Truvada (Tenofovir disoproxil fumarát a emtricitabin)
  • Viread (značka tenofovir-disoproxil-fumarátu)
  • Emtriva (značka pro emtricitabin)
Jiný: Placebo
Placebo pro tenofovir a placebo pro emtricitabin

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna aktivace interferonu měřená geny odezvy na interferon
Časové okno: Od základního stavu do 13 měsíců
Výzkumníci navrhují měřit geny v IFN stimulační dráze u pacientů s AGS jako měřítko aktivity onemocnění a jako možný biomarker terapeutické aktivity. Současné údaje naznačují, že geny související s IFN zůstávají zvýšené v pozdních dospívajících u subjektů postižených AGS, což z nich činí spolehlivější měřítko aktivity onemocnění než IFN alfa. Validace těchto předběžných dat zahrnuje sériová měření v krvi v několika časových bodech pro posouzení variability.
Od základního stavu do 13 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stanovení složení imunitních buněk v CSF
Časové okno: Od základního stavu do 13 měsíců
Výzkumníci budou sledovat imunofenotypizaci buněk CSF u subjektů s AGS. Imunofenotypizace a cílové antigeny dále porozumí poškození koncových orgánů u AGS. Navíc to může poskytnout biomarkery pro terapeutický výsledek a aktivitu onemocnění.
Od základního stavu do 13 měsíců
Stanovení složení imunitních buněk v krvi
Časové okno: Od základního stavu do 13 měsíců
Výzkumníci budou sledovat imunofenotypizaci monocytů periferní krve u účastníků AGS. Imunofenotypizace a cílové antigeny podpoří naše chápání poškození koncových orgánů u AGS. Navíc to může poskytnout biomarkery pro terapeutický výsledek a aktivitu onemocnění.
Od základního stavu do 13 měsíců
Akumulace endogenních retroelementů měřená v cirkulujících imunitních buňkách
Časové okno: Od základního stavu do 13 měsíců
Provádí se testy z dříve odebraných vzorků
Od základního stavu do 13 měsíců
Akumulace endogenních retroelementů měřená v cirkulujícím CSF
Časové okno: Od základního stavu do 13 měsíců
Provádí se testy z dříve odebraných vzorků
Od základního stavu do 13 měsíců
Změna přítomnosti nespecifických a specifických autoprotilátek v krvi
Časové okno: Od základního stavu do 13 měsíců
Provádí se testy z dříve odebraných vzorků
Od základního stavu do 13 měsíců
Změny nežádoucích příhod - Laboratorní testy monitorování bezpečnosti
Časové okno: Od výchozího stavu do 13 měsíců a podle klinického zajištění
Sledování nežádoucích účinků pacienta
Od výchozího stavu do 13 měsíců a podle klinického zajištění
Změny v celkových dnech hospitalizace pro nemoci související s nemocí.
Časové okno: Výchozí stav - 13 měsíců
Zhodnoťte účinky léčby
Výchozí stav - 13 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Children's Hospital of Philadelphia

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Gilead Sciences
National Institutes of Health (NIH)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Emerson Resources

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: William Gahl, MD. PhD, National Institute of Health Genome Research Institute
  • Vrchní vyšetřovatel: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. prosince 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. prosince 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
4. srpna 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
3. října 2017

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
9. října 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
1. května 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
28. dubna 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 17-013715
  • U01HD082806-03 (Grant/smlouva NIH USA)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Syndrom Aicardi Goutières

Klinické studie na Tenofovir (TDF) a emtricitabin (FTC)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení