Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Revers transkriptasehemmere i Aicardi Goutières syndrom (RTI in AGS)

28. april 2025 oppdatert av: Children's Hospital of Philadelphia
De overordnede målene er å utforske sikkerheten og effekten av revers transkriptasehemmere tenofovir (TDF)/emtricitabin (FTC) administrert til barn i alderen 2 til 18 år som er rammet av AGS.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Tilbaketrukket

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Etterforskerne foreslår at en studie for å vurdere prinsippbeviset på at antiretroviral terapi gjennom en medikamentkombinasjon av Tenofovir (TDF) og Emtricitabine (FTC) kan redusere endogen retroelementakkumulering, og endre interferonsignalering hos pasienter med Aicardi Goutières syndrom (AGS) er rimelig og berettiget på dette tidspunktet, basert på eksisterende in vitro- og dyredata. I tillegg vil denne studien fremme etterforskernes forståelse av denne lidelsen, ved å måle for første gang retroelementer hos menneskelige deltakere, utforske den retrovirale belastningen i cerebrospinalvæske (CSF), interferon (IFN) signalrespons, samt evaluere antigenmål for autoimmunitet og cytokiner. Hvis den lykkes, vil denne tilnærmingen tydelig vise behovet for en større studie av antiretrovirale midler i AGS med mer klinisk relevante utfall.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Molekylær, nevroimaging og kliniske funn samsvarer med en diagnose av AGS, med unntak av dobbelttrådet RNA-spesifikk adenosindeaminase (ADAR1) og IFIH1, som ikke er postulert å resultere i nukleinsyreakkumulering
  • Bevis på interferonaktivering som forhøyet CSF-neopterin/tetrahydrobiopterin målt ved den første evalueringen.
  • Alder 2-18 år (alderen på 2 år brukes fordi medisinene er godkjent av FDA hos barn over 2 år)
  • Vekt på minst 10 kg
  • Vilje til å gjennomgå serielle lumbale punkteringer og blåsetrekk for evaluering av laboratoriebaserte utfallsmål
  • Vilje til å avstå fra å starte bruk av immunmodulerende terapier inkludert kortikosteroider
  • Kan motta medisiner oralt, med nasogastrisk (NG) sonde eller med gastrisk (G)-sonde
  • Ingen samtidig sykdom som ville utelukke sikker deltakelse som vurdert av etterforskeren
  • Signert informert samtykke fra forsøkspersonens juridisk akseptable representant
  • Negativ testing for HIV
  • Negativ testing for hepatitt B
  • Samtidig påmelding til Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP, ClinicalTrials.gov NCT03047369) og vilje til å gjennomgå tilhørende prosedyrer

Ekskluderingskriterier:

  • Alder < 2 år eller >18 år
  • Leverinsuffisiens med leverfunksjonstester større enn 3 ganger øvre normalgrense
  • Nyreinsuffisiens med kreatininclearance <60
  • Betydelig malabsorpsjon
  • Enhver klinisk eller laboratorieavvik eller medisinsk tilstand som, etter etterforskerens skjønn, kan sette forsøkspersonen i en ekstra risiko ved å delta i denne studien
  • HIV-infeksjon
  • Hepatitt B-infeksjon
  • Mutasjoner i ADAR1 eller IFIH1

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Crossover-oppdrag
  • Masking: Trippel

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm

Deltakergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en klinisk studie som mottar en spesifikk intervensjon/behandling, eller ingen intervensjon, i henhold til studiens protokoll.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Eksperimentell: TDF/FTC deretter Placebo
Dette er en dobbeltblind, placebokontrollert, 2-arms, cross-over-studie som involverer 34 barn med kliniske funn og molekylær bekreftelse av Aicardi Goutieres syndrom, som også har en unormal interferonsignatur. For arm 1 vil halvparten av pasientene motta TDF/FTC (en kombinasjon av Tenofovir [TDF] og Emtricitabine [FTC]) de første 6 månedene av studien. Det vil være en utvaskingsperiode på én måned før du starter med placebo i 6 måneder.
Legemiddel: Tenofovir (TDF) og Emtricitabin (FTC)

Tenofovir (TDF): en nukleotid revers transkriptasehemmer (NtRTI) en asyklisk nukleotidanalog av adenosin 5'-monofosfat. Dette brukes til barn så unge som 2 år.

Emtricitabin (FTC): en nukleosid revers transkriptasehemmer (NRTI), en syntetisk analog av cytidin som binder seg til det aktive stedet for revers transkriptase.

Andre navn:
  • Truvada (tenofovirdisoproksilfumarat og emtricitabin)
  • Viread (merke for tenofovirdisoproksilfumarat)
  • Emtriva (merke for emtricitabin)
Annen: Placebo
Placebo for Tenofovir og Placebo for Emtricitabin
Eksperimentell: Placebo deretter TDF/FTC
For arm 2 vil halvparten av pasientene få placebo de første 6 månedene av studien. Det vil være en måneds utvaskingsperiode før du starter på TDF/FTC (en kombinasjon av Tenofovir [TDF] og Emtricitabine [FTC]) i 6 måneder.
Legemiddel: Tenofovir (TDF) og Emtricitabin (FTC)

Tenofovir (TDF): en nukleotid revers transkriptasehemmer (NtRTI) en asyklisk nukleotidanalog av adenosin 5'-monofosfat. Dette brukes til barn så unge som 2 år.

Emtricitabin (FTC): en nukleosid revers transkriptasehemmer (NRTI), en syntetisk analog av cytidin som binder seg til det aktive stedet for revers transkriptase.

Andre navn:
  • Truvada (tenofovirdisoproksilfumarat og emtricitabin)
  • Viread (merke for tenofovirdisoproksilfumarat)
  • Emtriva (merke for emtricitabin)
Annen: Placebo
Placebo for Tenofovir og Placebo for Emtricitabin

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i interferonaktivering målt ved interferonresponsgener
Tidsramme: Fra baseline til 13 måneder
Etterforskerne foreslår å måle gener i IFN-stimuleringsveien hos AGS-pasienter, som et mål på sykdomsaktivitet og som en mulig biomarkør for terapeutisk aktivitet. Aktuelle data tyder på at IFN-relaterte gener forblir forhøyede i slutten av tenårene hos AGS-berørte personer, noe som gjør det til et mer pålitelig mål på sykdomsaktivitet enn IFN alfa. Validering av disse foreløpige dataene inkluderer seriemålinger i blod over flere tidspunkter for å vurdere variabilitet.
Fra baseline til 13 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Bestemmelse av immuncellesammensetning i CSF
Tidsramme: Fra baseline til 13 måneder
Etterforskerne vil forfølge immunfenotyping av CSF-celler i AGS-personer. Immunfenotyping og målantigener vil gi ytterligere forståelse av endeorganskade ved AGS. I tillegg kan dette gi biomarkører for terapeutisk utfall og sykdomsaktivitet.
Fra baseline til 13 måneder
Bestemmelse av immuncellesammensetning i blod
Tidsramme: Fra baseline til 13 måneder
Etterforskerne vil forfølge immunfenotyping av perifere blodmonocytter hos AGS-deltakere. Immunfenotyping og målantigener vil fremme vår forståelse av endeorganskader i AGS. I tillegg kan dette gi biomarkører for terapeutisk utfall og sykdomsaktivitet.
Fra baseline til 13 måneder
Akkumulering av endogene retroelementer målt i sirkulerende immunceller
Tidsramme: Fra baseline til 13 måneder
Utført av analyser fra tidligere innsamlede prøver
Fra baseline til 13 måneder
Akkumulering av endogene retroelementer målt i sirkulerende CSF
Tidsramme: Fra baseline til 13 måneder
Utført av analyser fra tidligere innsamlede prøver
Fra baseline til 13 måneder
Endring i nærvær av uspesifikke og spesifikke autoantistoffer i blod
Tidsramme: Fra baseline til 13 måneder
Utført av analyser fra tidligere innsamlede prøver
Fra baseline til 13 måneder
Endringer i uønskede hendelser - Sikkerhetsovervåking laboratorietester
Tidsramme: Fra baseline til 13 måneder og som klinisk berettiget
Pasientovervåking for bivirkninger
Fra baseline til 13 måneder og som klinisk berettiget
Endringer i antall dager innlagt på sykehus for sykdomsrelaterte sykdommer.
Tidsramme: Baseline - 13 måneder
Vurder effekten av behandlingen
Baseline - 13 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Children's Hospital of Philadelphia

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Gilead Sciences
National Institutes of Health (NIH)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Emerson Resources

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: William Gahl, MD. PhD, National Institute of Health Genome Research Institute
  • Hovedetterforsker: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. desember 2025

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. desember 2029

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. desember 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
4. august 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
3. oktober 2017

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
9. oktober 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
1. mai 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
28. april 2025

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. april 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 17-013715
  • U01HD082806-03 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Aicardi Goutières syndrom

Kliniske studier på Tenofovir (TDF) og Emtricitabin (FTC)

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger