Downs syndrom metabolisk hälsostudie

DS drabbar 1 av 800 födslar och är en av de vanligaste orsakerna till utvecklingsstörning i USA. Den förväntade livslängden för Downs syndrom har ökat markant: beräknad medianöverlevnad i USA 1997 var 49 år. DS är associerat med en ökad risk för fetma, med en uppskattad prevalens på 47-48% hos vuxna och 30-50% hos barn med DS. Ungdomar med DS är mer benägna att ha ökad fetma jämfört med opåverkade jämnåriga och kan löpa ökad risk för fetmarelaterade samsjukligheter, såsom typ 2-diabetes och hjärt-kärlsjukdom. Hur man definierar fetma vid DS är inte klart. Individer med DS har kort växtlighet och möjligen ökad fetma, och kroppsmassaindexet (BMI) som används för att definiera fetma för i övrigt friska populationer kanske inte visar kroppsfettet korrekt eller fångar kardiometabolisk risk vid DS.

Medfödd hjärtsjukdom (CHD) drabbar cirka 50 % av individer med DS; National Institutes of Health Heart Lung and Blood Institute (NHLBI) arbetsgrupp för fetma och andra kardiovaskulära riskfaktorer vid medfödd hjärtsjukdom lyfte fram den höga förekomsten av fetma vid CHD och efterlyste studier för att identifiera fetmaåtgärder som är mer känsliga än BMI samt studier av CVD-riskprevention. Tyvärr har läkare som tar hand om överviktiga ungdomar med DS med eller utan CHD få vetenskapliga bevis för att basera vägledning angående kardiometabolisk risk (CMR): data om CVD-risk och prevalens av pre-diabetes och T2DM hos överviktiga ungdomar med DS saknas.

Måttet på kroppsfett som bäst förutsäger CMR vid DS är inte känt. Vi planerar att jämföra BMI och andra mått på kroppsfett hos friska kontroller och ungdomar med DS för att avgöra vilka åtgärder som bäst fångar CVD- och/eller T2DM-risken. Dessa data kommer att utrusta medicinska leverantörer med verktyg för att bättre bedöma risker, initiera förebyggande åtgärder och vägleda screening hos ungdomar med DS.