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Studio sulla salute metabolica della sindrome di Down

19 luglio 2019 aggiornato da: Children's Hospital of Philadelphia

Rischio cardiometabolico e obesità negli adolescenti con sindrome di Down

Lo scopo di questo studio di ricerca è determinare quali misure catturano meglio il rischio di malattie cardiovascolari (CVD) e il rischio di diabete di tipo 2 (T2DM) nei bambini e negli adolescenti con sindrome di Down (DS).

Ipotizziamo che DS sia associato a peggiori fattori di rischio cardiometabolico per un dato indice di massa corporea rispetto ai controlli. Questa differenza deriva, almeno in parte, dall'aumento del tessuto adiposo.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

DS colpisce 1 su 800 nascite ed è una delle cause più comuni di disabilità dello sviluppo negli Stati Uniti. L'aspettativa di vita per la sindrome di Down è aumentata in modo significativo: la sopravvivenza mediana stimata negli Stati Uniti nel 1997 era di 49 anni. La DS è associata ad un aumentato rischio di obesità, con una prevalenza stimata del 47-48% negli adulti e del 30-50% nei bambini con DS. Gli adolescenti con SD hanno maggiori probabilità di avere una maggiore adiposità rispetto ai coetanei non affetti e possono essere a maggior rischio di comorbilità correlate all'obesità, come il diabete di tipo 2 e le malattie cardiovascolari. Come si definisce l'obesità nella DS non è chiaro. Gli individui con SD hanno una bassa statura e possibilmente una maggiore adiposità, e l'indice di massa corporea (BMI) utilizzato per definire l'obesità per popolazioni altrimenti sane potrebbe non rappresentare accuratamente il grasso corporeo o catturare il rischio cardiometabolico nella DS.

La cardiopatia congenita (CHD) colpisce circa il 50% degli individui con SD; il gruppo di lavoro sull'obesità e altri fattori di rischio cardiovascolare nelle cardiopatie congenite del National Institutes of Health Heart Lung and Blood Institute (NHLBI) ha evidenziato l'elevata prevalenza dell'obesità nel contesto della malattia coronarica e ha chiesto studi per identificare misure di obesità più sensibili rispetto al BMI, nonché studi sulla prevenzione del rischio CVD. Sfortunatamente, i medici che si prendono cura di adolescenti obesi con DS con o senza CHD hanno poche prove scientifiche su cui basare le linee guida per quanto riguarda il rischio cardiometabolico (CMR): mancano dati riguardanti il ​​rischio CVD e la prevalenza di pre-diabete e T2DM negli adolescenti obesi con DS.

La misura del grasso corporeo che meglio predice la CMR nella DS non è nota. Abbiamo in programma di confrontare il BMI e altre misure di grasso corporeo nei controlli sani e negli adolescenti con SD per determinare quali misure catturano meglio il rischio di CVD e/o T2DM. Questi dati forniranno agli operatori sanitari gli strumenti per valutare meglio il rischio, avviare misure di prevenzione e guidare lo screening negli adolescenti con DS.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

257

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 10 anni a 20 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti saranno reclutati da cliniche di cure primarie e specialistiche, eventi Trisomy 21, gruppi di interesse T21 e referral.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Entrambi i gruppi: Età 10 - 20
  • Entrambi i gruppi: permesso del genitore/tutore (consenso informato) e, se appropriato, consenso del bambino.
  • Solo gruppo sindrome di Down: diagnosi di sindrome di Down

Criteri di esclusione (entrambi i gruppi):

  • Malattia dei principali sistemi di organi (come la leucemia), ad eccezione del diabete di tipo 2
  • Cardiopatia congenita cianotica e/o ipertensione polmonare
  • Cardiopatia congenita clinicamente instabile
  • Gravidanza
  • Sindrome genetica nota per influenzare la tolleranza al glucosio
  • Ipercolesterolemia familiare
  • Attualmente in trattamento con farmaci noti per influenzare la sensibilità all'insulina (diversi dagli agenti del diabete nei partecipanti con diabete di tipo 2)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Sindrome di Down
Non si è verificato alcun intervento in quanto si trattava di uno studio osservazionale trasversale.
Controllo
Non si è verificato alcun intervento in quanto si trattava di uno studio osservazionale trasversale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Colesterolo non HDL
Lasso di tempo: Visita di studio 1
Colesterolo non HDL misurato tramite prelievo di sangue a digiuno
Visita di studio 1
Sottoparticelle lipidiche
Lasso di tempo: Visita di studio 1
Analisi delle particelle della sottoclasse di lipoproteine ​​eseguita su campioni prelevati da sangue a digiuno Visita di studio 1.
Visita di studio 1
Sottoparticelle lipidiche (dimensione)
Lasso di tempo: Visita di studio 1
Analisi delle particelle della sottoclasse di lipoproteine ​​eseguita su campioni prelevati da sangue a digiuno Visita di studio 1.
Visita di studio 1
Resistenza all'insulina
Lasso di tempo: Visita di studio 1
La resistenza all'insulina (HOMA-IR) è stata calcolata come [insulina a digiuno (uIU/mL) x glicemia a digiuno (mmol/L)]/22,5
Visita di studio 1
Proteine ​​biomarker di rischio cardiometabolico
Lasso di tempo: Visita di studio 1
hs-CRP, PAI-1 e IL-6 eseguiti su campioni della visita di studio 1 prelevata da sangue a digiuno.
Visita di studio 1
Tolleranza al glucosio anormale
Lasso di tempo: Visita di studio 1
La glicemia a digiuno compromessa (IFG) è stata definita come glicemia a digiuno ≥ 100 mg/dl. La ridotta tolleranza al glucosio (IGT) è stata definita come glucosio a 2 ore 140-199 mg/dl misurato come parte di un test di tolleranza al glucosio orale.
Visita di studio 1
Grasso viscerale
Lasso di tempo: Visita di studio 1
Adiposità misurata mediante assorbimetria a raggi X a doppia energia
Visita di studio 1
Misure di massa corporea
Lasso di tempo: Visita di studio 1
Adiposità misurata mediante assorbimetria a raggi X a doppia energia
Visita di studio 1
Massa ventricolare sinistra
Lasso di tempo: Visita di studio 1
Danno d'organo terminale cardiaco valutato mediante ecocardiografia. La massa ventricolare sinistra (LVM) è stata misurata con il metodo area/lunghezza utilizzando le viste apicali a quattro camere e parasternali ad asse corto. LVM è stato calcolato come area LV × lunghezza LV × 1,05 × 5/6.
Visita di studio 1
Velocità dell'onda del polso
Lasso di tempo: Visita di studio 1
Danni cardiaci agli organi terminali valutati mediante Pulse Wave Velocity (PWV)
Visita di studio 1

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Qualità della vita correlata alla salute - PedsQL
Lasso di tempo: Visita di studio 1
La percezione del caregiver della QOL relativa alla salute del bambino è stata valutata con l'uso del rapporto parent-proxy del Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) versione 4.0. I punteggi di sottoscala vengono convertiti in una scala da 0 a 100 in modo che punteggi maggiori indichino una migliore qualità della vita. I punteggi di scala sono calcolati come la somma degli elementi divisa per il numero di elementi con risposta (questo tiene conto dei dati mancanti). Se manca più del 50% degli elementi nella scala, il punteggio della scala non viene calcolato. Il Physical Health Summary Score (8 item) è lo stesso della Physical Functioning Scale. Per creare il punteggio di riepilogo della salute psicosociale (15 item), la media viene calcolata come la somma degli item divisa per il numero di item con risposta nelle scale di funzionamento emotivo, sociale e scolastico.
Visita di studio 1
Qualità della vita correlata alla salute - IWQOL
Lasso di tempo: Visita di studio 1
La percezione dei genitori degli effetti del peso sulla qualità della vita del proprio figlio è stata valutata con una versione proxy del caregiver del questionario Impact of Weight on Quality of Life - Kids (IWQOL-Kids). L'IWQOL-Kids è una misura convalidata, composta da 27 item, self-report della qualità della vita correlata al peso per i giovani di età compresa tra 11 e 19 anni. Produce 4 sottoscale (comfort fisico, stima del corpo, vita sociale e relazioni familiari) e un punteggio totale, che hanno forti proprietà psicometriche, discriminano tra i gruppi di stato del peso e rispondono al cambiamento di peso. I punteggi scalati sono standardizzati e vanno da 0 a 100, con punteggi maggiori che rappresentano una migliore qualità della vita correlata al peso.
Visita di studio 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Collaboratori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)

Investigatori

  • Investigatore principale: Andrea Kelly, MD, MSCE, Children's Hospital of Philadelphia

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2013

Completamento primario (Effettivo)

25 agosto 2017

Completamento dello studio (Effettivo)

25 agosto 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 marzo 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 marzo 2013

Primo Inserito (Stima)

1 aprile 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

31 luglio 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 luglio 2019

Ultimo verificato

1 luglio 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 12-009233
  • 1R01HD071981-01A1 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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