Estudio de salud metabólica del síndrome de Down
Riesgo cardiometabólico y obesidad en adolescentes con síndrome de Down
El propósito de este estudio de investigación es determinar qué medidas capturan mejor el riesgo de enfermedad cardiovascular (CVD) y el riesgo de diabetes tipo 2 (T2DM) en niños y adolescentes con síndrome de Down (SD).
Nuestra hipótesis es que el síndrome de Down se asocia con peores factores de riesgo cardiometabólico para un índice de masa corporal determinado en comparación con los controles. Esta diferencia surge, al menos en parte, del aumento de tejido graso.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El síndrome de Down afecta a 1 de cada 800 nacimientos y es una de las causas más comunes de discapacidad del desarrollo en los EE. UU. La expectativa de vida para el síndrome de Down ha aumentado significativamente: la mediana de supervivencia estimada en los EE. UU. en 1997 fue de 49 años. El SD se asocia con un mayor riesgo de obesidad, con una prevalencia estimada del 47-48% en adultos y del 30-50% en niños con SD. Los adolescentes con síndrome de Down tienen más probabilidades de tener una mayor adiposidad en comparación con sus compañeros no afectados y pueden tener un mayor riesgo de comorbilidades relacionadas con la obesidad, como diabetes tipo 2 y enfermedades cardiovasculares. No está claro cómo se define la obesidad en el SD. Las personas con síndrome de Down tienen baja estatura y posiblemente un aumento de la adiposidad, y el índice de masa corporal (IMC) que se utiliza para definir la obesidad en poblaciones por lo demás sanas puede no representar con precisión la grasa corporal o capturar el riesgo cardiometabólico en el síndrome de Down.
La cardiopatía congénita (CC) afecta aproximadamente al 50 % de las personas con síndrome de Down; El Grupo de trabajo sobre obesidad y otros factores de riesgo cardiovascular en enfermedades cardíacas congénitas del Instituto Nacional de Salud, Corazón, Pulmones y Sangre (NHLBI, por sus siglas en inglés) destacó la alta prevalencia de obesidad en el entorno de la cardiopatía coronaria y pidió estudios para identificar medidas de obesidad que sean más sensibles que el IMC, así como estudios de prevención del riesgo de ECV. Desafortunadamente, los médicos que atienden a adolescentes obesos con síndrome de Down con o sin cardiopatía coronaria tienen poca evidencia científica en la que basar la orientación sobre el riesgo cardiometabólico (RMC): faltan datos sobre el riesgo de ECV y la prevalencia de prediabetes y DM2 en adolescentes obesos con síndrome de Down.
Se desconoce cuál es la medida de la gordura corporal que mejor predice la RMC en el SD. Planeamos comparar el IMC y otras medidas de grasa corporal en controles sanos y adolescentes con síndrome de Down para determinar qué medidas capturan mejor el riesgo de ECV y/o DM2. Estos datos equiparán a los proveedores médicos con las herramientas para evaluar mejor el riesgo, iniciar medidas de prevención y guiar la detección en adolescentes con síndrome de Down.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Children's National Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Ambos grupos: de 10 a 20 años
- Ambos grupos: permiso de los padres/tutores (consentimiento informado) y, si corresponde, consentimiento del niño.
- Solo grupo de síndrome de Down: diagnóstico de síndrome de Down
Criterios de exclusión (ambos grupos):
- Enfermedades importantes de los sistemas de órganos (como la leucemia), excepto la diabetes tipo 2
- Cardiopatía congénita cianótica y/o hipertensión pulmonar
- Cardiopatía congénita médicamente inestable
- El embarazo
- Síndrome genético conocido por afectar la tolerancia a la glucosa
- Hipercolesterolemia familiar
- Actualmente tratado con medicamentos que se sabe que afectan la sensibilidad a la insulina (que no sean agentes para la diabetes en participantes con diabetes tipo 2)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Síndrome de Down
No se produjo ninguna intervención ya que se trataba de un estudio observacional transversal.
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Control
No se produjo ninguna intervención ya que se trataba de un estudio observacional transversal.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Colesterol no HDL
Periodo de tiempo: Visita de estudio 1
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Colesterol no HDL medido mediante extracción de sangre en ayunas
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Visita de estudio 1
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Subpartículas de lípidos
Periodo de tiempo: Visita de estudio 1
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Análisis de partículas de subclases de lipoproteínas realizado en muestras de sangre extraída en ayunas Visita de estudio 1.
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Visita de estudio 1
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Subpartículas de lípidos (tamaño)
Periodo de tiempo: Visita de estudio 1
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Análisis de partículas de subclases de lipoproteínas realizado en muestras de sangre extraída en ayunas Visita de estudio 1.
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Visita de estudio 1
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Resistencia a la insulina
Periodo de tiempo: Visita de estudio 1
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La resistencia a la insulina (HOMA-IR) se calculó como [insulina en ayunas (UI/ml) x glucemia en ayunas (mmol/l)]/22,5
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Visita de estudio 1
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Proteínas biomarcadoras de riesgo cardiometabólico
Periodo de tiempo: Visita de estudio 1
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Análisis de PCR-hs, PAI-1 e IL-6 en muestras extraídas de sangre en ayunas en la visita de estudio 1.
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Visita de estudio 1
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Tolerancia anormal a la glucosa
Periodo de tiempo: Visita de estudio 1
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La alteración de la glucosa en ayunas (GAI) se definió como glucosa en ayunas ≥ 100 mg/dl.
La tolerancia alterada a la glucosa (IGT) se definió como glucosa de 2 horas de 140-199 mg/dl medida como parte de una prueba de tolerancia oral a la glucosa.
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Visita de estudio 1
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Grasa visceral
Periodo de tiempo: Visita de estudio 1
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Adiposidad medida por absorciometría de rayos X de energía dual
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Visita de estudio 1
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Medidas de masa corporal
Periodo de tiempo: Visita de estudio 1
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Adiposidad medida por absorciometría de rayos X de energía dual
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Visita de estudio 1
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Masa Ventricular Izquierda
Periodo de tiempo: Visita de estudio 1
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Lesión de órgano terminal cardiaco evaluada por ecocardiografía.
La masa del ventrículo izquierdo (MVI) se midió por el método de área/longitud utilizando las vistas apical de cuatro cámaras y eje corto paraesternal.
LVM se calculó como área LV × longitud LV × 1,05 × 5/6.
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Visita de estudio 1
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Velocidad de onda de pulso
Periodo de tiempo: Visita de estudio 1
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Lesión de órgano final cardíaco evaluada por Pulse Wave Velocity (PWV)
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Visita de estudio 1
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Calidad de vida relacionada con la salud - PedsQL
Periodo de tiempo: Visita de estudio 1
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La percepción del cuidador sobre la calidad de vida relacionada con la salud de su hijo se evaluó con el uso del informe de representación de los padres del Inventario de Calidad de Vida Pediátrica (PedsQL) Versión 4.0.
Las puntuaciones de las subescalas se convierten a una escala de 0 a 100 para que las puntuaciones más altas indiquen una mejor calidad de vida.
Las puntuaciones a escala se calculan como la suma de los elementos dividida por el número de elementos respondidos (esto explica los datos faltantes).
Si falta más del 50 % de los elementos de la escala, no se calcula la puntuación de la escala.
La puntuación resumida de salud física (8 ítems) es la misma que la escala de funcionamiento físico.
Para crear la Puntuación resumida de salud psicosocial (15 ítems), la media se calcula como la suma de los ítems dividida por la cantidad de ítems respondidos en las Escalas de funcionamiento emocional, social y escolar.
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Visita de estudio 1
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Calidad de vida relacionada con la salud - IWQOL
Periodo de tiempo: Visita de estudio 1
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La percepción de los padres sobre los efectos del peso en la calidad de vida de su hijo se evaluó con una versión del cuidador-representante del cuestionario Impact of Weight on Quality of Life - Kids (IWQOL-Kids).
El IWQOL-Kids es una medida de autoinforme validada de 27 ítems de calidad de vida relacionada con el peso para jóvenes de 11 a 19 años.
Produce 4 subescalas (comodidad física, estima corporal, vida social y relaciones familiares) y una puntuación total, que tienen fuertes propiedades psicométricas, discriminan entre grupos de estado de peso y responden al cambio de peso.
Las puntuaciones escaladas están estandarizadas y varían de 0 a 100, y las puntuaciones más altas representan una mejor calidad de vida relacionada con el peso.
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Visita de estudio 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Andrea Kelly, MD, MSCE, Children's Hospital of Philadelphia
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Magge SN, Zemel BS, Pipan ME, Gidding SS, Kelly A. Cardiometabolic Risk and Body Composition in Youth With Down Syndrome. Pediatrics. 2019 Aug;144(2):e20190137. doi: 10.1542/peds.2019-0137. Epub 2019 Jul 17.
- Kelly A, Magge SN, Walega R, Cochrane C, Pipan ME, Zemel BS, Cohen MS, Gidding SS, Townsend R. Cross-Sectional Study of Arterial Stiffness in Adolescents with Down Syndrome. J Pediatr. 2019 Sep;212:79-86.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2019.04.059. Epub 2019 Jun 11.
- Kelly A, Gidding SS, Walega R, Cochrane C, Clauss S, Townsend RR, Xanthopoulos M, Pipan ME, Zemel BS, Magge SN, Cohen MS. Relationships of Body Composition to Cardiac Structure and Function in Adolescents With Down Syndrome are Different than in Adolescents Without Down Syndrome. Pediatr Cardiol. 2019 Feb;40(2):421-430. doi: 10.1007/s00246-018-2014-5. Epub 2018 Nov 1.
- Xanthopoulos MS, Walega R, Xiao R, Prasad D, Pipan MM, Zemel BS, Berkowitz RI, Magge SN, Kelly A. Caregiver-Reported Quality of Life in Youth with Down Syndrome. J Pediatr. 2017 Oct;189:98-104.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2017.06.073. Epub 2017 Jul 24.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Discapacidad intelectual
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Aberraciones cromosómicas
- Aneuploidía
- Duplicación de cromosomas
- Síndrome
- Síndrome de Down
- Trisomía
Otros números de identificación del estudio
- 12-009233
- 1R01HD071981-01A1 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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