Down Syndrome Metabolic Health Study

DS påvirker 1 av 800 fødsler og er en av de vanligste årsakene til utviklingshemming i USA. Forventet levealder for Downs syndrom har økt betydelig: estimert median overlevelse i USA i 1997 var 49 år. DS er assosiert med økt risiko for fedme, med en estimert prevalens på 47-48 % hos voksne og 30-50 % hos barn med DS. Ungdom med DS er mer sannsynlig å ha økt adipositas sammenlignet med upåvirkede jevnaldrende og kan ha økt risiko for fedme-relaterte komorbiditeter, som type 2 diabetes og hjerte- og karsykdommer. Hvordan man definerer fedme ved DS er ikke klart. Personer med DS har kort vekst og muligens økt fett, og kroppsmasseindeksen (BMI) som brukes til å definere fedme for ellers friske populasjoner, viser kanskje ikke kroppsfetthet eller fanger opp kardiometabolsk risiko ved DS.

Medfødt hjertesykdom (CHD) rammer omtrent 50 % av individer med DS; National Institutes of Health Heart Lung and Blood Institute (NHLBI) arbeidsgruppe for fedme og andre kardiovaskulære risikofaktorer ved medfødt hjertesykdom fremhevet den høye forekomsten av fedme i sammenheng med CHD, og ​​ba om studier for å identifisere fedmetiltak som er mer følsomme enn BMI samt studier av CVD-risikoforebygging. Dessverre har klinikere som tar seg av overvektige ungdommer med DS med eller uten CHD lite vitenskapelig bevis for å basere veiledning angående kardiometabolsk risiko (CMR): data vedrørende CVD-risiko og prevalens av pre-diabetes og T2DM hos overvektige ungdommer med DS mangler.

Målingen av kroppsfett som best predikerer CMR ved DS er ikke kjent. Vi planlegger å sammenligne BMI og andre mål på kroppsfett hos friske kontroller og ungdom med DS for å finne ut hvilke tiltak som best fanger CVD og/eller T2DM-risiko. Disse dataene vil utstyre medisinske leverandører med verktøy for å bedre vurdere risiko, sette i gang forebyggende tiltak og veilede screening hos ungdom med DS.