Estudo de Saúde Metabólica da Síndrome de Down
Risco Cardiometabólico e Obesidade em Adolescentes com Síndrome de Down
O objetivo deste estudo de pesquisa é determinar quais medidas capturam melhor o risco de doença cardiovascular (DCV) e o risco de diabetes tipo 2 (DM2) em crianças e adolescentes com síndrome de Down (SD).
Nossa hipótese é que a SD está associada a piores fatores de risco cardiometabólico para um determinado índice de massa corporal em comparação com os controles. Essa diferença decorre, pelo menos em parte, do aumento do tecido adiposo.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
SD afeta 1 por 800 nascimentos e é uma das causas mais comuns de deficiência de desenvolvimento nos EUA. A expectativa de vida para a síndrome de Down aumentou significativamente: a sobrevida média estimada nos EUA em 1997 foi de 49 anos. A SD está associada a um risco aumentado de obesidade, com uma prevalência estimada de 47-48% em adultos e 30-50% em crianças com SD. Adolescentes com SD são mais propensos a ter aumento da adiposidade em comparação com seus pares não afetados e podem ter maior risco de comorbidades relacionadas à obesidade, como diabetes tipo 2 e doenças cardiovasculares. Não está claro como se define a obesidade na SD. Indivíduos com SD têm baixa estatura e possivelmente aumento da adiposidade, e o índice de massa corporal (IMC) usado para definir obesidade para populações saudáveis pode não retratar com precisão a gordura corporal ou capturar o risco cardiometabólico na SD.
A cardiopatia congênita (DCC) afeta aproximadamente 50% dos indivíduos com SD; o Grupo de Trabalho do Instituto Nacional de Saúde, Coração, Pulmão e Sangue (NHLBI) sobre Obesidade e Outros Fatores de Risco Cardiovascular em Doenças Cardíacas Congênitas destacou a alta prevalência de obesidade no cenário de DCC e pediu estudos para identificar medidas de obesidade que são mais sensíveis do que o IMC, bem como estudos de prevenção de risco de DCV. Infelizmente, os médicos que cuidam de adolescentes obesos com SD com ou sem DCC têm poucas evidências científicas sobre as quais basear a orientação sobre o risco cardiometabólico (CMR): faltam dados sobre o risco de DCV e prevalência de pré-diabetes e DM2 em adolescentes obesos com SD.
A medida de gordura corporal que melhor prediz a CMR na SD não é conhecida. Planejamos comparar o IMC e outras medidas de gordura corporal em controles saudáveis e adolescentes com SD para determinar quais medidas capturam melhor o risco de DCV e/ou DM2. Esses dados equiparão os médicos com as ferramentas para melhor avaliar o risco, iniciar medidas de prevenção e orientar a triagem em adolescentes com SD.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Children's National Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Ambos os grupos: de 10 a 20 anos
- Ambos os grupos: Permissão dos pais/responsáveis (consentimento informado) e, se apropriado, consentimento da criança.
- Apenas grupo de síndrome de Down: diagnóstico de síndrome de Down
Critérios de Exclusão (ambos os grupos):
- Doenças de órgãos importantes (como leucemia), exceto diabetes tipo 2
- Cardiopatia congênita cianótica e/ou hipertensão pulmonar
- Doença cardíaca congênita clinicamente instável
- Gravidez
- Síndrome genética conhecida por afetar a tolerância à glicose
- Hipercolesterolemia familiar
- Atualmente tratado com medicamentos conhecidos por afetar a sensibilidade à insulina (exceto agentes para diabetes em participantes com diabetes tipo 2)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Síndrome de Down
Nenhuma intervenção ocorreu, pois este foi um estudo observacional transversal.
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Ao controle
Nenhuma intervenção ocorreu, pois este foi um estudo observacional transversal.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Colesterol não HDL
Prazo: Visita de Estudo 1
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Colesterol não HDL medido através de coleta de sangue em jejum
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Visita de Estudo 1
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Subpartículas lipídicas
Prazo: Visita de Estudo 1
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A análise de partículas da subclasse de lipoproteínas é executada em amostras da visita de estudo 1 coletada em sangue em jejum.
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Visita de Estudo 1
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Subpartículas lipídicas (tamanho)
Prazo: Visita de Estudo 1
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A análise de partículas da subclasse de lipoproteínas é executada em amostras da visita de estudo 1 coletada em sangue em jejum.
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Visita de Estudo 1
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Resistência a insulina
Prazo: Visita de Estudo 1
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A resistência à insulina (HOMA-IR) foi calculada como [insulina em jejum (uIU/mL) x glicemia em jejum (mmol/L)]/22,5
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Visita de Estudo 1
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Proteínas Biomarcadoras de Risco Cardiometabólico
Prazo: Visita de Estudo 1
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hs-CRP, PAI-1 e IL-6 executados em amostras da Visita de Estudo 1 coletada em sangue em jejum.
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Visita de Estudo 1
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Tolerância Anormal à Glicose
Prazo: Visita de Estudo 1
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A glicemia de jejum alterada (IFG) foi definida como glicemia de jejum ≥ 100 mg/dl.
Tolerância diminuída à glicose (IGT) foi definida como 2 horas de glicose 140-199 mg/dl medida como parte de um teste oral de tolerância à glicose.
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Visita de Estudo 1
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Gordura visceral
Prazo: Visita de Estudo 1
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Adiposidade medida por absorciometria de raios X de dupla energia
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Visita de Estudo 1
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Medidas de massa corporal
Prazo: Visita de Estudo 1
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Adiposidade medida por absorciometria de raios X de dupla energia
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Visita de Estudo 1
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Massa Ventricular Esquerda
Prazo: Visita de Estudo 1
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Lesão de órgãos terminais cardíacos avaliada por ecocardiografia.
A Massa Ventricular Esquerda (MVE) foi medida pelo método de área/comprimento usando as incidências apical de quatro câmaras e paraesternal de eixo curto.
O MVE foi calculado como área do VE × comprimento do VE × 1,05 × 5/6.
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Visita de Estudo 1
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Velocidade da onda de pulso
Prazo: Visita de Estudo 1
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Lesão de órgão final cardíaco avaliada por Pulse Wave Velocity (PWV)
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Visita de Estudo 1
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Qualidade de Vida Relacionada à Saúde - PedsQL
Prazo: Visita de Estudo 1
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A percepção do cuidador sobre a QV relacionada à saúde de seu filho foi avaliada com o uso do relatório dos pais representantes do Inventário de Qualidade de Vida Pediátrica (PedsQL) Versão 4.0.
As pontuações da subescala são convertidas em uma escala de 0 a 100, de modo que pontuações maiores indicam melhor qualidade de vida.
As pontuações da escala são calculadas como a soma dos itens dividida pelo número de itens respondidos (isso representa os dados ausentes).
Se faltarem mais de 50% dos itens da escala, a pontuação da escala não é computada.
A Pontuação do Resumo da Saúde Física (8 itens) é a mesma que a Escala de Funcionamento Físico.
Para criar o Escore Resumido de Saúde Psicossocial (15 itens), a média é calculada como a soma dos itens dividida pelo número de itens respondidos nas Escalas de Funcionamento Emocional, Social e Escolar.
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Visita de Estudo 1
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Qualidade de Vida Relacionada à Saúde - IWQOL
Prazo: Visita de Estudo 1
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A percepção dos pais sobre os efeitos do peso na qualidade de vida de seus filhos foi avaliada com uma versão do questionário Impact of Weight on Quality of Life - Kids (IWQOL-Kids).
O IWQOL-Kids é uma medida validada de auto-relato de 27 itens de qualidade de vida relacionada ao peso para jovens de 11 a 19 anos.
Ele produz 4 subescalas (conforto físico, estima corporal, vida social e relações familiares) e uma pontuação total, que possuem fortes propriedades psicométricas, discriminam entre grupos de status de peso e respondem à mudança de peso.
As pontuações escalonadas são padronizadas e variam de 0 a 100, com pontuações maiores representando melhor qualidade de vida relacionada ao peso.
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Visita de Estudo 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Andrea Kelly, MD, MSCE, Children's Hospital of Philadelphia
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Magge SN, Zemel BS, Pipan ME, Gidding SS, Kelly A. Cardiometabolic Risk and Body Composition in Youth With Down Syndrome. Pediatrics. 2019 Aug;144(2):e20190137. doi: 10.1542/peds.2019-0137. Epub 2019 Jul 17.
- Kelly A, Magge SN, Walega R, Cochrane C, Pipan ME, Zemel BS, Cohen MS, Gidding SS, Townsend R. Cross-Sectional Study of Arterial Stiffness in Adolescents with Down Syndrome. J Pediatr. 2019 Sep;212:79-86.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2019.04.059. Epub 2019 Jun 11.
- Kelly A, Gidding SS, Walega R, Cochrane C, Clauss S, Townsend RR, Xanthopoulos M, Pipan ME, Zemel BS, Magge SN, Cohen MS. Relationships of Body Composition to Cardiac Structure and Function in Adolescents With Down Syndrome are Different than in Adolescents Without Down Syndrome. Pediatr Cardiol. 2019 Feb;40(2):421-430. doi: 10.1007/s00246-018-2014-5. Epub 2018 Nov 1.
- Xanthopoulos MS, Walega R, Xiao R, Prasad D, Pipan MM, Zemel BS, Berkowitz RI, Magge SN, Kelly A. Caregiver-Reported Quality of Life in Youth with Down Syndrome. J Pediatr. 2017 Oct;189:98-104.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2017.06.073. Epub 2017 Jul 24.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Deficiência Intelectual
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios cromossômicos
- Aberrações cromossômicas
- Aneuploidia
- Duplicação cromossômica
- Síndrome
- Síndrome de Down
- Trissomia
Outros números de identificação do estudo
- 12-009233
- 1R01HD071981-01A1 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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